Медициналық биология генетика пәні және оның міндеті, негізі даму кезеңдері.

Медициналық биология генетика пәні және оның міндеті, негізі даму кезеңдері.

Жоспары:

1.Биология ғылымы.Биология ғылымының негізгі зерттеу әдістері.

2. Медициналық биолгия дегеніміз не?

3.Генетика пәні және оның даму тарихы

4. Генетика ғылымының негізгі зерттеу әдістері.

Биология-тіршілікті зерттейтін ғылым (биос-тіршілік, логос-білім). Биология ғылымы тіршіліктің барлық нысандарын жан-жақты, кең ауқымды зерттейді, яғни ол тірі ағзалардың және олардың табиғи қауымдастықтарын құрылысы, функциясын таралуын, шығу тегін, дамуын, олардың бір-бірімен және тірі ағзалармен өлі дүние арасындағы күрделі байланыс-тарды зерттейді. Биология терминін 1802 жылы Ж. Ламарк және Г. Тревиранус бір мезгілде, бір-бірінен тәуелсіз енгізген болатын.

Биология ғылымының негізгі зерттеу әдістері:

1.Сипаттап жазу әдісі- өте ерте заманда пайда болған ежелгі әдіс. Кез келген құбылысты зерттеу үшін оны толық сипаттау қажет, ал ол үшін нақтылы деректер жинақтау керек. Бұл әдісті қазіргі кездегі зерттеулерде де ғалымдар кеңінен қолданады.

2.Салыстыру әдісі- ХVІІІ ғасырда кең өріс алып дамыды. Бұл әдістің мәні ағза-ларда не олардың ұқсастығын не айырмашылықтарын анықтау болып саналады. Осы әдіс көмегімен өсімдіктер мен жануарлардың систематикасы құрастырылды.

3.Тарихи әдіс - ертеде өмір сүретін, жойылып кеткен ағзаларды зерттей оты-ра, қазіргі кезде тіршілік ететін ағзалардың құрылысын, шығу тегін және даму заң-дылықтарын анықтауда қолданылады. Бұл әдіс Ч. Дарвиннің эволюциялық ілімі пайда болғаннан кейін қалыптасқан.

4.Тәжірибе жасау әдісі – табиғат құбылыстарын тәжірибе жасау арқылы зерттеу болып табылады. Бұл әдіс химия, физика, табиғаттану ғылымдарының жетістіктерін кеңінен қамтиды.

Медициналық биология- биологиялық заңдылықтарды адам қауымдастығы тұрғысынан қарастыратын жалпы биология ғылымының бір тармағы болып табылады. Биологияның медицина үшін маңызы өте зор-ол медицина үшін теориялық негіз болып саналады.

Генетика — бүкіл тірі организмдерге тән қасиеттер - өзгергіштік пен тұқым қуалаушылықты зерттейтін биология ғылымының саласы. Мұндай атауды 1906 жылы ағылшын ғалымы В. Бэтсон ұсынған. Оның қалыптасуы 1990 жылдан басталады, ал негізін қалаушысы, «атасы» болып Мендель саналады.

Тұқым қуалаушылық тірі ағзалардың негізгі қасиеттерінің бірі – ол ата-ана белгілерінің, қасиетерінің ұрпақтан - ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы болып табылады.

Тұқым қуалаушылықтың екі мәні бар:

1) тұрақты, консервативті болуы, яғни ұрпақтан - ұрпаққа ағзалардың негізгі белгілері мен қасиеттерінің өзгеріссіз беріліп отыруы. Оған мысал ретінде қойдан - қозыдан, түйеден - ботаның, биеден - құлынның, иттен - күшіктің туылуын атауға болады. Тұқым қуалаушылықтың консервативтілігінің нәтижесінде биологиялық түрлердің, тіршіліктің тұрақтылығы, біртұтастығы қалыптасады;

2) Тұқым қуалаушылықтың өзгергіштігі, яғни әр түрлі себептер салдарынан ағзалардың белгілері мен қасиеттері азды-көпті өзгеріске ұшырайды. Оған мыңдаған мысал келтіруге болады. Бір отбасының балалары бір-бірінен аз да болса ерекше, өзгеше болады; егістіктегі бидай, жүгері, арпа өсімдіктер биіктігі өнімділігі жағынан түрліше болуы. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің нәтижесінде тіршіліктің сан алуан түрлері пайда болады.

Генетика ғылымының негізгі мақсаты – тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеп, тіршіліктің негізгі заңдылықтарының сырын ашу, анықтау болып табылады.

Оның медицина, ауыл шаруашылығы салалары үшін маңызы өте зор. Адам ауруларының көбісі тұқым қуалайды, ал тұқым қуалайтын инфекциялық, инвазиялық және аурулардың зілділігі тұқым қуалаушылықпен анықталады. Оларды анықтау, емдеу, болдырмай алдын алу үшін, генетиканы жақсы игеру қажет. Ағзалардың тұқым қуалаушлық қасиеті ертедегі грек оқымыстыларына белгілі болған, бірақ олар оның мәнін дұрыс түсіндіре алмаған.

Тіршілік – организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілер мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Бірақ олардың ішінде толық ұқсастық ешқашанда болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай болмасын бірбелгі – қасиетінде айырмашылығы да болады.

Организмнің сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады, оны өзгергіштік деп атайды. Өзгергіштік пен тұқым қуалаушылық бірімен - бірі қатар жүретін және бір - бірімен қарама – қайшы, әрі өзара тығыз байланысты процестер.

Генетика ғылымының дамуы 3 кезеңнен тұрады:
І кезең – пайда болуы: 1900 – 1930 жылға дейін (классикалық генетика)
ІІ кезең – қалыптасу: 1930 – 1953 жылға дейін (неоклассцизм)
ІІІ кезең – молекулалық генетиканың пайда болуы: 1953 жылдан қазірге дейін (синтетикалық)

Генетика ілімін зерттеген ғалымдар:

Ежелгі дәуірде ХІХ ғасырда

Демокрит Гиппократ У.Бэтсон Ч.Дарви Платон Аристотель В.Иогансен Т.Морган т.б

Генетиканың зерттеу әдістері, олар: гибридологиялық, цитологиялық, онтогенетикалық, математикалық, гениологиялық әдіс, популщиялық әдіс, биохимиялық әдіс, феногенетикалық әдіс.

Гибридологиялық зерттеу әдісі – организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттердің тұқым қуалау сипаты будандастыру жолымен зерттеледі және ол көбіне генетикалық талдаумен ұштастырады.

Цитологиялық зерттеу әдісі – клетканың құрылымын организмдердің көбеюі мен тұқым қуалайтын информацияның берілуіне байланысты зерттейді.

Онтогенетикалық зерттеу әдісі – организмдердің жеке дамуы кезінде гендердің қызметі мен көрінісін зерттейді.

Математикалық зерттеу әдісі – өзгергіштік пен тұқым қуалаушылықтың статистикалық заңдылықтарын зерттейді.

Гениологиялық әдіс — бұл гибридологиялық әдістің бір түрі болып табылады. Ұрпақтың шыққан тегін зерттеу, оның шежіресін білу арқылы белгілердің тұқым қуу қасиеттерін, соның ішінде тұқым қуатын ауруларды зерттеу үшін адамдар мен баяу өсіп дамитын жануарлардың тұқым қуу заңдарын зерттеу.

Популщиялық әдіс — гибридологиялық әдістің бір түрі. Баяу өсіп дамитын жануарлар мен адамдардың тұқым қуалайтын белгілерін зерттеу.

Биохимиялық әдіс — гибридологиялық және цитогенетикалық әдістермен қатар жеке организмнің даму, өсу барысындағы клеткалардағы процестерді түбегейлі зерттеу және генетикалық материалдың химиялық құрамын, олардағы пайда болған өзгерістерді бақылау.

Феногенетикалық әдіс — гендермен қоршаған ортаның организмдегі белгілерге тигізетін әртүрлі әсерін зерттейді. Сондықтан бұл әдісті әртүрлі тұқымдас немесе түрлі қоршаған ортада дербес өскен организмдердің тұқым куу қасиетін білу үшін қолданылады.

Қазіргі кезде генетиканың ауыл шаруашылық жануарлары өсімдіктер және микроорганизмдер селекциясында алатын орыны белгілі. Генетика селекцияның теориялық негізі ретінде танылады. Оиың ішінде өсімдіктермен жануарлар селекциясының генетикалық негіздері дербес дамуда.

Медициналық генетика — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу. Бұл — жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадия-сында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.