Адамның тұқым қуалайтын өзгергіштігі (презентация)
Дипломдар мен сертификаттарды алып үлгеріңіз!
1 слайд
1 слайд
2 слайд
Даун синдромы- Down Syndromes.
Мутация - Mutation
Хромосома- Chromosome.
Гендік- Genetig.
Генеологиялық- Genelogical.
Cytogenetic -Цитогенетикалық .
Конкарданттылық- Concordant .
Дискорданттылық- Diskordant
2 слайд
Даун синдромы- Down Syndromes. Мутация - Mutation Хромосома- Chromosome. Гендік- Genetig. Генеологиялық- Genelogical. Cytogenetic -Цитогенетикалық . Конкарданттылық- Concordant . Дискорданттылық- Diskordant
3 слайд
Тұқым қуалайтын ауруларТұқым қуалайтын аурулар
Хромосомалық Хромосомалық
ГендікГендік
Даун АльбинизмДаун Альбинизм
Клайнфельтер ШизофренияКлайнфельтер Шизофрения
Шерешефский-Тернер Қант диабетіШерешефский-Тернер Қант диабеті
ГипертонияГипертония
3 слайд
Тұқым қуалайтын ауруларТұқым қуалайтын аурулар Хромосомалық Хромосомалық ГендікГендік Даун АльбинизмДаун Альбинизм Клайнфельтер ШизофренияКлайнфельтер Шизофрения Шерешефский-Тернер Қант диабетіШерешефский-Тернер Қант диабеті ГипертонияГипертония
4 слайд
Ағылшын дәрігері Джона Даун Ағылшын дәрігері Джона Даун
1866 жылы даун ауруларының 1866 жылы даун ауруларының
белгілерін ашты.белгілерін ашты.
4 слайд
Ағылшын дәрігері Джона Даун Ағылшын дәрігері Джона Даун 1866 жылы даун ауруларының 1866 жылы даун ауруларының белгілерін ашты.белгілерін ашты.
5 слайд
Даун ауруларының белгілері Даун ауруларының белгілері
5 слайд
Даун ауруларының белгілері Даун ауруларының белгілері
6 слайд
Даун ауруының кездесу жиілігіДаун ауруының кездесу жиілігі
Ұлдар мен қыз балалар арасындағы даун
ауруының кездесу жиілігі
1:11:1
25 жастағы әйелдерде -
1/14001/1400
30 жастағы әйелдерде -
1/10001/1000
35 жастағы әйелдерде -
1/3501/350
42 жастағы әйелдерде -
1/601/60
49 жастағы әйелдерде -
1/121/12
6 слайд
Даун ауруының кездесу жиілігіДаун ауруының кездесу жиілігі Ұлдар мен қыз балалар арасындағы даун ауруының кездесу жиілігі 1:11:1 25 жастағы әйелдерде - 1/14001/1400 30 жастағы әйелдерде - 1/10001/1000 35 жастағы әйелдерде - 1/3501/350 42 жастағы әйелдерде - 1/601/60 49 жастағы әйелдерде - 1/121/12
7 слайд
Клайнфельтер ауруыКлайнфельтер ауруы
1942 жылы Гарри Клайнфельтер ашты
7 слайд
Клайнфельтер ауруыКлайнфельтер ауруы 1942 жылы Гарри Клайнфельтер ашты
8 слайд
Клайнфельтер синдромы
•
Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X жыныс
хромосомасының болуымен сипатталады. Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең.
Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары
өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған, астеник
немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және
қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері
әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған,
сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, өте сенгіш,
көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен
ауырған адамдардың дерматоглификациясы оөзгерген — қол саусақтарының
өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар - саны азаяды. Хромосомалары 47,
XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY
8 слайд
Клайнфельтер синдромы • Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған, астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификациясы оөзгерген — қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар - саны азаяды. Хромосомалары 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY
9 слайд
9 слайд
10 слайд
Шерешевский- Тернер ауруы
1925 жылы
Н.А.Шерешевский
тұқым қуалайтын
белгілерін анықтады.
1938 жылы
Тернер ауру белгілерін
анықтады
10 слайд
Шерешевский- Тернер ауруы 1925 жылы Н.А.Шерешевский тұқым қуалайтын белгілерін анықтады. 1938 жылы Тернер ауру белгілерін анықтады
11 слайд
Егіздердің дүниеге келуіне бірнеше
факторлардың әсері бар екені анықталды.
а) 18 -3 5 жас аралығындағы әйелдерде
егіз туу жағдайлары көптеп кездеседі;
ә) ақ нәсілді әйелдерге қарағанда, қара
нәсілді аналарда егіз баланың дүниеге келуі
жиірек кездеседі;
б)табиғат соншалықты ластанған сайын
егіздер өмірге көптеп келеді;
в)тамақтануда картопты көп пайдалану
егіздерді дүниеге келтіруге себепші болатын
гармондарды көбейтеді;
г)Жыл мезгілдерінің ыстық, яғни июль
айында дүниеге егіз балдардың келуі жиілейді.
11 слайд
Егіздердің дүниеге келуіне бірнеше факторлардың әсері бар екені анықталды. а) 18 -3 5 жас аралығындағы әйелдерде егіз туу жағдайлары көптеп кездеседі; ә) ақ нәсілді әйелдерге қарағанда, қара нәсілді аналарда егіз баланың дүниеге келуі жиірек кездеседі; б)табиғат соншалықты ластанған сайын егіздер өмірге көптеп келеді; в)тамақтануда картопты көп пайдалану егіздерді дүниеге келтіруге себепші болатын гармондарды көбейтеді; г)Жыл мезгілдерінің ыстық, яғни июль айында дүниеге егіз балдардың келуі жиілейді.
12 слайд
12 слайд
13 слайд
Сиам егіздері
•
Сиам егіздері, ғалымдардың түсіндіруінше «жұмыртқа клеткаларының бөлінбеуінен»
пайда болатын көрінеді. Дүниеге келетін егіздердің жүрегі бөлек болса да, тәндері бір-
бірінен ажырамаған күйі туылады да, өмір бойы осылай өтеді. Мұның себебі неде
екендігі жөніндегі диагноздар нақты емес, болжаулардың бір-бірімен басы бірікпейді.
Шатасатындай да себеп бар, себебі, кейбір егіздерде мидың белгілі бір бөліктері ортақ
болып шығады екен.
Бұлардың дене құрылысы да түрліше болып туыла береді екен (Құдай бетін аулақ
қылсын делік), кейбір егіздер үш аяқты болып та өмірге келген. Бүйректері ортақ
егіздердің де болғаны дәлелденген. Ғылым қаншалықты қарыштап дамыса да, осы
мәселеге келгенде күні бүгінге дейін қауқарсыз.
Ерте замандағы адамдар мұндай егіздерден шошынып, «ақырзаманның белгісі» деп
оларды өлтіріп тастай берген. 1811 жылы Сиам қаласында (қазіргі Таиландтың
аумағында) Енг және Чанг атты бір-бірінен тәндері ажырамаған егіздер өмірге келеді.
Олардың кәдімгі адамдарша өмір сүріп, 20 жастарында апалы-сіңлілі қыздарға үйленіп,
24 перзент сүйгенін сіз бәлкім, білмейтін боларсыз?
13 слайд
Сиам егіздері • Сиам егіздері, ғалымдардың түсіндіруінше «жұмыртқа клеткаларының бөлінбеуінен» пайда болатын көрінеді. Дүниеге келетін егіздердің жүрегі бөлек болса да, тәндері бір- бірінен ажырамаған күйі туылады да, өмір бойы осылай өтеді. Мұның себебі неде екендігі жөніндегі диагноздар нақты емес, болжаулардың бір-бірімен басы бірікпейді. Шатасатындай да себеп бар, себебі, кейбір егіздерде мидың белгілі бір бөліктері ортақ болып шығады екен. Бұлардың дене құрылысы да түрліше болып туыла береді екен (Құдай бетін аулақ қылсын делік), кейбір егіздер үш аяқты болып та өмірге келген. Бүйректері ортақ егіздердің де болғаны дәлелденген. Ғылым қаншалықты қарыштап дамыса да, осы мәселеге келгенде күні бүгінге дейін қауқарсыз. Ерте замандағы адамдар мұндай егіздерден шошынып, «ақырзаманның белгісі» деп оларды өлтіріп тастай берген. 1811 жылы Сиам қаласында (қазіргі Таиландтың аумағында) Енг және Чанг атты бір-бірінен тәндері ажырамаған егіздер өмірге келеді. Олардың кәдімгі адамдарша өмір сүріп, 20 жастарында апалы-сіңлілі қыздарға үйленіп, 24 перзент сүйгенін сіз бәлкім, білмейтін боларсыз?
14 слайд
Адамның тұқым қуалаушылығын
зерттеу әдістері
Генеалогиялық әдіс
Цитогенетикалық әдіс
Егіздік әдіс
Биохимиялық әдіс
14 слайд
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері Генеалогиялық әдіс Цитогенетикалық әдіс Егіздік әдіс Биохимиялық әдіс
15 слайд
Екі жақты күнделікЕкі жақты күнделік
Жасөспірімдердің темекі тартуы,
есірткіге құмар болуы, ішімдік ішуі өсіп,
қалыптасып келе жатқан организмге үлкен
зиянын тигізеді.Мұндай улы заттар
мутагендік фактор ретінде сол организмнің
генотипіне әсеретіп, дене бітімінің дұрыс
дамып жетілмеуіне, түрлі кемтарлықтың
туындауын апарып соғады
15 слайд
Екі жақты күнделікЕкі жақты күнделік Жасөспірімдердің темекі тартуы, есірткіге құмар болуы, ішімдік ішуі өсіп, қалыптасып келе жатқан организмге үлкен зиянын тигізеді.Мұндай улы заттар мутагендік фактор ретінде сол организмнің генотипіне әсеретіп, дене бітімінің дұрыс дамып жетілмеуіне, түрлі кемтарлықтың туындауын апарып соғады
16 слайд
Кестені сәйкестендір:
Пробанд
А- шежіре
Антропогентика Ә- ер адамда
Генология Б- Адамның тұқымқуалаушылық және
өзгергіштік қасиетін зерттейтін
генетика ғылымы
Тұқым қкалайтын аурулар В- Шежіре құрастыруды бастайтын
адам
Моногендік Г- Хромосома
Клайнфельтер ауруы Ғ- Фенилкетонурия, Галотоземия
16 слайд
Кестені сәйкестендір: Пробанд А- шежіре Антропогентика Ә- ер адамда Генология Б- Адамның тұқымқуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымы Тұқым қкалайтын аурулар В- Шежіре құрастыруды бастайтын адам Моногендік Г- Хромосома Клайнфельтер ауруы Ғ- Фенилкетонурия, Галотоземия
17 слайд
Үйге тапсырма:
•
§30 Адамның тұқым қауалайтын
өзгергіштігі
•
4-кесте
•
АВС-тарсырмалары (жазбаша)
17 слайд
Үйге тапсырма: • §30 Адамның тұқым қауалайтын өзгергіштігі • 4-кесте • АВС-тарсырмалары (жазбаша)