Жасушаның генетикалық аппараты. Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі.

Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты. Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі.

Тақырыптың мақсаты: Студенттерге жасушаның генетикалық аппараты, ген және гендердің жіктелуі туралы түсінік беру.

Білімділік: студенттерге жасушаның генетикалық аппараты,ген жәнегендердің жіктелуітуралы түсінік беріп, меңгергендігін ойын элементтерін пайдалана отырып тексеру және басқа пәндермен байланысына көз жеткізу Дамытушылық : Әрбір шәкірттің жеке тұлға ретінде белсенділік қабілетін дамыту, танымдық ойлау, қиялдау қабілеттерін арттыру, өздігінен ізденуге талпындыру . Тәрбиелік - студенттерді еңбексүйгіштікке, адамгершілікке, өз ісіне жауапкершілікке тәрбиелеу

Сабақтың түрі: теория

абақтың әдісі: сұрақ-жауап,жаңа сабақ түсіндіру,

Сабақтың уақыты: 90 мин

Пәнішілік байланыс:Белок биосинтезінің этаптары . Генетикалық код

Пәнаралық байланыс: Биология,анатомия,физиология.

Сабақтың жабдықталуы: проектор, ноутбук, презентация, кеспе қағаздар

Пайдаланылған әдебиеттер: Негізгі: Қуандықов Е.Ө «Медициналық биология және генетика»

Қосымша: С.А. Әбілаев «Молекулалық биология және генетика» В.Н.Чебышев «Биология»

Студент білуі тиіс:- ген туралы білімін;

- геннің құрылысы және реакцияның матрициалық типінің негізін;

Сабақтың хронокартасы және құрылымдық - логикалық сызбасы:

І.Ұйымдастыру кезеңі – 2 мин

ІІ. Үй тапсырмасын тексеру – 20 мин

ІІІ. Жаңа тақырыпты түсіндіру – 35 мин

ІV. Жаңа тақырыпты бекіту – 25 мин

V. Қорытындылау – 5 мин

VІ. Үйге тапсырма – 3 мин

Сабақтың барысы:

І Ұйымдастыру кезеңі:

1.Оқу кабинетінің тазалығына көңіл бөлу.

2.Студенттердің сыртқы киімдеріне (қалпақ,халат) көңіл аудару.

3.Сабақта жоқ студенттерді белгілеу, сабаққа даярлығын тексеру.

4.Сабақтың мақсаты мен жоспарымен таныстыру.

5.Тақырыптың маңыздылығының мәнін атап өту

ІІ Үй тапсырмасын тексеру:

Тақырыбы:Белок биосинтезінің этаптары (транскрипция, трансляция). Генетикалық код. (Үй тапсырмасын тексеруде оқытушы студенттерге әртүрлі жұмыстар орындау)

№1 жұмыс Оқулықтан нуклеин қышқылдарының ерекшеліктерін оқып, кестені толтыр:

Нуклеин қышқылы

№2 Қос спиральді ДНҚ молекуласының үлескісі атты суретке қарап, сұраққа жауап бер:

III Жаңа тақырыпты түсіндіру

Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты. Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі.

Жоспары:

1. Жасушаның генетикалық аппараты.

2. Ген туралы түсінік.

3. Гендердің жіктелуі.

Геннің құрылымы мен қызметі

Геннің құрылымы мен қызметін реттеу-генетиканың негізгі проблемасы. 1865 жылы Г.Мендель тұқым қуалаушылықтың дискритті фактор екендігін дәлелдеді. Ол жыныс клеткаларында болашақ организмнің белгі-қасиеттерінің дамуын анықтайтын тұқым қуалайтын бастамалар болады деген тұжырымға келді.

Мендель тұқым қуалайтын бастаманың орналасқан орнын, оның химиялық құрылымын және ағза бойындағы белгі немесе қасиетті анықтау механизімін түсіндіре алған жоқ. Соған қарамастан Мендельдің ілімі тұқым қуалаушылықты зерттеуде бірінші орын алады және ген теориясының негізіне жатады. 1909 жылы В. Иогансен тұқым қуалайтын бастаманы ген деп атауды ұсынды. Бірақ ол геннің клетканың қандай элементтерімен байлынысты екендігіне көңіл аударған жоқ.

Ген туралы көзқарасқа Т.Морганның және оның шәкірттерінің жүргізген зерттеулерінің нәтижесінде түбірлі өзгерістер енгізілді. Морган өзінің классикалы еңбектерінің бірін «Ген теориясы» деп атады. Оның айтуынша ген хромосомада болатын тұқым қуалаушылықтын өлшем бірлігі. Морганның лабораториясында аллельді гендердің арасында болатын кроссинговер құбылысы да ашылды. Ген белгілі бір белгінің немесе қасиеттің дамуын бақылайтын хромосоманың бөлімі деп қарастырылатын болды. Оның өзі белгілі ұзындықта болады және өзінің қызметтері жағынан әр түрлі болып келетін жеке-жеке бірліктерден тұрады. Сонымен қатар олар кроссинговер арқылы ажырап кетіп, өз бетінше мутациялануы мүмкін.

Қазіргі тұрғыдан алғанда ген-белок молекуласының бір полипептидті амин қышқылдарының орналасу ретін бақылайтын ДНҚ молекуласының бір бөлімі. Ол организмнің дамуында өзіндік әсері бар хромосоманың бір локусы болып есептеледі. Ген - түрлі бөліктерге бөлінетін, күрделі молекулалы биологиялық құрылым. Ол төменгі бірліктер – нуклеотидтерден тұрады. Олардың саны мен орналасу реті әрбір жеке геннің ерекшелігін сипаттайды. Кез келген геннің өзіне тән молекулалық массасы және нуклеотидтерінің саны болады. Тұқым қуалаушылықтыңэлеметі ретінде ген хромосоманың құрамына енеді. Әрбір ген тек біртұтас генотип жүйесінде ғана қызмет атқара алады. Гендер организмдегі биохимиялық жіктелу процестерін анықтайды. Нуклейн қышқылдарының құрылымы мен қызметі зертеудегі және генетикалық эксперименттің техникасын жетілдірудің қол жеткен табыстар гендерді таза күйінде бөліп алуға, сол сияқты оларды химиялық жолмен синтездеуге мүмкіндік туғызды.Гендік жасанды жолмен бөліп алу өте күрделі нәрсе,оны алғаш рет 1969 жылы американдық оқымысты Дж, Беквит тұңғыш рет жүзеге асырды. Жасанды гендердің табиғи гендерге ұқсастығын дәлелдеу үшін олардың биологиялық активтілігі тексерілді. Мысалы, Америкада Массачусетс технологиялық институтында қарапайым бактерия гені қолдан синтезделген. Оны тірі бактерияға апарып салғанда табиғи ген сияқты қызмет атқарған. Қазігі кезде гендерді ферментативтік жолмен синтездеу көптеген елдерде кеңінен жолға қойылып отыр.

Генетика тарихындағы ең ірі жаңалықтардың бірі организм тұқым қуалаушылығының хромасомамен байланыста екендігінің дәлелденуі болды. Әр түрлі өсімдіктер мен жануарларға жүргізілген толып жатқан зерттеулердің нәтижесінде организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттер туралы информацияны клеткадан – клеткаға, ұрпақтан - ұрпаққа жеткізіп отыратын тек қана хромосома.

Хросоманың өз нуклеопротейдті құрылымға бірігетін ДНҚ мен белоктан тұрады. Н.К.Кольцов хромосома өздігінен екі еселене алу қабілеті бар қүрделі биологиялық молекула және организмнің барлық белгілері мен қасиеттері белоктың құрылысы мен оның молекулаларының әрекеттесуіне байланысты деген пікір айтты. Бұл көзқарас тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарының молекула лық деңгейде зерттеуге түрткі болды. 1940 жылдардың басында хромосоманың молекулалық құрылысы зерттеуге нақты мүмкіндік туды. Биологиялық зерттеулердің жаңа әдістерін қолдану және генетикалық зерттеулер үшін микроорганизмдер мен вирустарды пайдалану тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздерін тереңірек зерттеуге жағдай жасады.

Көп уақытқа дейін генетикалық зерттеулердің негізгі обьектілері бұршақ, жүгері және дрозофи лия шыбыны болып келеді. Солармен жүргізілген зерттелу жұмыстарының нәтижесінде тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілімнін негізін құрайтын аса ірі заңдылықтар ашылды.

Тұқым қуалаушылықты молекулалық деңгейде зерттеу мынадай екі маңызды сұраққа жауап беру үшін керек болды:

1.Клеткада тұқым қуалайтын информацияның сақталуы мен берілуі қалай жүзеге асады?

2. Организмнің белгілі бір белгі – қасиеттерін қалыптастыратын арнайы белоктардың синтезі қалай жүреді?

Хромосоманың молекулалық құрылысын зерттеу нәтижесінде тұқым қуалаушылықта басты рольде белок емес ДНК атқаратындығы туралы көптеген деректер жиналды.

ДНК тұқым қуалайтын инфармацияны алып жүретін негізгі материал.

ДНК-ның генетикалық маңызын дәлелдеу үшін арнайы тәжіребелер жүргізілді. ДНК клетка ядросында болатын организмнің тұқым қуалаушылығына жауапты құрылым – хромосомада кездеседі. Әртүрлі организмдерде ДНК түрлі мөлшерде болады. Жыныс клеткаларындыДНК-ның мөлшері дене клеткаларына қарағанда екі есе кем. Гамета түзілуікезінде ол жартылай азайып, ұрықтанғаннан кейін, зиготада қайта қалпына келеді. Хромосомалар санының өзгеруіне сәйкес сомалық және жыныс клеткаларындағы ДНК- ның мөлшерінің өзгеруімейоз және ұрықтануы процестері арқылы реттеліп отырады.Бұл ДНК – ныңорганизмнің көбеюіне тікелей қатысы бар екенін көрсетеді. Радиоактивті сәулелердің және кейбір химиялық заттардың организмгетигізетін мутагендік әсерлерінің өзі ең алдымен ДНК-ның өзгеруіне байланысты. Мысалы, ДНК препаратына рентген сәулелерімен әсер еткен кезде оның молекуласының бұзылатындығы байқалады. Улы қосылыстар - этиленамин, колхицин, никотин т.б.

Химиялық мутагендерде ДНК молекуласын өзгерте алады. Мұның өзі тұқым қуалаушылықтыңДНК-ға байланысты екендігін көрсетеді. ДНК-ның генетикалық ролін анықтауда бактерия трансформациясы бойынша жүргізілген тәжірибелердің нәтижесі тікелей дәлел бола алады.

Трансформация. 1928 жылы ағылшын бактериологі О.Гриффитпневмакок бактериясы клеткасынан баска клеткалардан бөлініп шығатын бір заттың әсерінен тұқым қуалаушылық қасиетінің өзгеретіндігін байқайды. Пневмакоктардың сыртқы көрінісі мен ауру тудырғыш қасиетті жағынан жақсы ажыратылатын екі штаммы бар. Оның біреуінің клеткалары капсуламен қапталған. Ол жоғары вируетті және кейбір сүтқоректілерде жұқпалы пневмания ауруын тудырады. Басқа штам клеткаларының капсуласы жоқ және вирустті емес. Грифиттің тәжірбиесіндевирулентті штамм жіберілген тышкандар өлген. Ал вирулентті емес штаммдар жіберілгенде олар тірі қалған. Тіпті алдын -ала қыздыру жолымен өлтірілген вируленттіштаммның клеткаларын жібергенде де ауру тудырмаған.Былай алып қарағанда бұл тәжірибе де ешқандай жаңалық ашылмаған тәрізді. Бірақ тышқандардың тобына вирулентті емес және вирулентті болғанымен қыздыру жолмен өлтірілген клеткаларының қоспасын жібергенде мүлдем күтпеген жағдай байқалған.Бұл тышқандар бірінші топтағы вирулеттіштамм берілген тышқандар сияқты жұқпалы пневманиямен ауырып, өліп қалған. Мұндай ауру тышқандардың денесінен пневнакоктың капсуласы бар вирулентті клеткалары табылған. Ондай болса вирулентті емес қыздыру жолымен өлтірілген вирулентті клеткалардың әрекеттесуі нәтижесінде соңғысының сыртқы белгілері мен қасиеттері қайта қалпына келген. Мұндай құбылысты трансформация дейді, яғни бір клетканың ерекшеліктері екіншісіне беріледі. Бұл жағдайда транформация басқа бір белоксыз заттың әсерінен жүрген, себебі донор клетканың алдын ала өлтіргені белгілі.

Трансдукция. Фаг бактерияны зақындағанмен оны жоя бермейді. Кейде вирустық инфекция процесі басқаша жүреді. ФагтыңДНК-сы клеткаға өткен соң бактерия хромасомасымен қоса бөлінуі және профаг түзеді. Оның бактерия хромосомасымен қоса бөлінуі және белгілі бір тұрақты сыртқы орта жағдайларында ұзақ уақыт бойы ұрпақтан ұрпаққа берілуі мүмкін.Бірақ қолайлы орта өзгерсе, фаг бөлшектері репродуцияланып, соның салдарынан клетка тіршілігін жояды. 1952 жылы К.Циндер мен Дж.Ледерберг фаг бөлшектері көбеюі кезінде бактерия клеткасы.

Хромосомасының кішкентай бөлшегін бөліп алып, сол арқылы гендерді бір клеткадан екінші клеткаға берілуін трансдукция деп атайды, Бүкіл организмде болатын тұқым қуалаушылық қасиет нуклейн қышқылдарының қызметтеріне байлынысты. Олардың барлығында дерлік құрамынан ДНК табылған, тек кейбір вирустарда оның орнына РНК болады.Нуклеин қышқылдары күрделі биологиялық полимер. Олардың мономері-нуклеотидтер.Әр нуклеотид үшін компоненттен: азоттық негіздерден, пентозақанттынан және фосфор қышқылынан тұрады.

Азотты негіздердің бес түрі бар.Соның бірі –урацил. Ол тек РНК-ның құрамында ғана кездеседі. Келесі тимин тек ДНК-да ғана болады.Ал қалған үш азотты негіздер: цитозин, аденин және гуанинДНК-ның да, РНК-ның құрамына енеді.Екі циклды негіздер-аденин мен гуанинпурин туындыларына ал моноциклдінегіздер- цитозин, тимин және урацил пиримидмин туындыларына жатады. РНК –ның құрамына енетін пентозақантты-рибоза, ал ДНК-ның құрамын енетін дезок сирибоза болып табылады. Осыған байлынысты олар рибонуклейн және дезоксирибонуклейнқышқылдары деп аталады. Нуклеотидті қант пен азотты негізден тұратын бөлшегін нуклеотид депатайды. Соған байланысты нуклеотидтерді кейде нуклеозид-монофосфаттар дейді.РНК молекуласы төрт түрлі нуклеотидтің қатар тізбегінен құралған жалғыз жіпшеден тұрады. ДНК молекуласының құрылымы одан күрделі. Э.Чаргафф қалыптастырған заңдылықтар.

1. Пуриндік азотты негіздері бар нуклеотидтердің жиынтығы пиримидиндік нуклиотидтердің жиынтығына тең (А+Г=Т+Ц)

2. Адениннің мөлшері (А) тиминнің (Т) мөлшеріне ал гуанин (Г) цитозинге (Ц) тең.

3 Кетотобы бар азотты негіздердің шамасы аминтобы бар азотты негіздердің шамасына тең, яғни Г+Т=А+Ц немесе (Г+Т) (А+Ц)=1

Бұл ереже бір жағынан Т мен А-ның екінші жағынан Ц мен Г-ның мөлшерінде тұрақты ара қатынастың бар екендігін көрсетеді. ДНК-ның құрылысын анықтауда 1953 жылы М.Уилкинс пен Р.Франклин жүргізген рентген құрылымдық зерттеулердің ерекше маңызы болды. Оның нәтижесі ДНК-ның кезектесіп келіп отыратын, молекула тізбегінің бойында бір-бірінен 0,34 нм ара қашықтықта орналасқан ретті құрылым екенін көрсетті. Осы зерттеулерге сүйене отырып Дж.Уотсон мен Ф.Крик екі полинуклеотидті тізбектен тұратын молекула деп жорамалдады. Содан соң олар рентген құрылымдық, биохимиялық зерттеулерді және математикалық есептелеулерді салыстыра отырып,ДНК молекуласының құрылысын көрсететін модель жасады.Ол Уотсон-Крик моделі деп аталады. Бұл модел бойынша ДНК молекуласы спираль тәрізді болып бұралып орналасқан қос жіпшіден тұрады. Екі жіпшенің әрқкайсысыполинуклеотидтер болып есептеледі.

Мұндай нуклеотидті тізбектер бір-бірімен азотты негіздер арқылы байланысады. Аденин әрқашан тиминге, ал гуанин цитозинге қарама-қарсыорналасады.Азотты негіздердің бұл жұптары бірін-бірі толықтырып отырады. Уотсон мен Крик моделінің көмегімен ДНК-ның өздігінен аса маңызды биологиялық қасиеттері анықталды. Соның бірі ДНК-ның өздігінен екі еселену қабілеті (репликация). Екі еселену кезінде комплементарлы орналасқан азотты негіздердің (А+Т) (Г+Ц) арасыңдағы сутекті байланыстар үзіліп, ДНК жіпшелері ажырайды. Осылайша ажырап кеткен әр жіпше жаңа молекулалардың түзілуі үшін матрица болып есептеледі де, оған комплементарлы негізде тиісті нуклеотидтер келіп тізбектеледі. Бұл процесс әрбір ажыраған жіпшелерде жеке-жеке жүретіндіктен, бастапқы аналық ДНК-ға ұқсас екі жіпшелі жаңа ДНК молекулалары түзіледі.Репликацияның немесе екі еселенудің мұндай жолын консервативті деп атайды.

ДНК транскрипциясы.

ДНК бүкіл белоктардың синтезіне қатысады және олардың құрылысы мен қызметін анықтайды. Бірақ бірқатар зерттеулердің нәтижесі белок синтезінде ДНК-ның өзі тікелей матрица бола алмай ды. Бактериялардан басқа организмдердің клеткаларында ДНК негізінен ядродағы хромосомаларда жинақталады, ал белок синтезінің цитоплазмадай жүретіндігі белгілі. Олай болса, ДНК ядрода болып, ал белок синтезінің цитоплазмадаөтетіндігінің өзі генетикалық информацияны ядродан цитоплазмаға алып баратын қандай болмасын бір аралық матрицаның бар екендігін көрсетеді.Ол РНК. Сонда,ДНК молекуласындағы генетикалық информация РНК-ға көшіріледі,бұл негізінде синтезделу арқылы жүзеге асады. Мұндай РНК-ның информациялық деп аталу себебі ол ядро қабықшасының саңылаулары арқылы өтіп, цитоплазмадағы белок синтезделетін жерге генетика лық информацияны алып барады. РНК молекуласы арнайы фермент РНК полимерзаның қатысуымен ДНК матрицаның бір тізбегі негізінде синтезделеді. Нуклеотидтің жұптасуы комплементарлы принципте жүреді;РНК молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу реті ДНК молекуласына сәйкес келеді. Содан гуанинге-цитозин, тиминге-аденин, ал РНК-дааденинге қарсы тиминнің орнына урацил орналасады. ДНК матрицасында РНК-ның синтезделуі аяқталған соң, ол бірден цитоплазмаға өтіп, рибосомаға барып бекиді. Содан кейін белоктың синтезі басталады.

Генетикалық код

Эволюция барысында аминқышқылдарының іріктелген бірдей үйлесімдерінің көп саны нуклейн қышқылдарының синтезі арқылы қайтадан түзіледі, бұл процесс ақуыздағы амин қышқылдарының орналасу ретінде сәйкес келетін азоттық негіздердің орналасу реттілігімен жүзеге асырылады. Полипептидтік тізбектегі әр бір амин қышқылына үш нуклеотид-триплетінің комбинациясы сәйкес келеді. Мәселен, цистейн амин қышқылына АЦА-триплеті сәйкес келеді, валинге ЦАА триплеті, лизинге-ТТТ триплеті сәйкес келеді және т.с.с. Сонымен, нуклеотидтердің белгілі бір үйлесімдері мен олардың ДНК молекуласындағы орналасу реті белоктың құрылысы туралы ақпарат беретін код болып табылады.

Код төрт азотты негіздердің ішіндегі үшеуінің барлық мүмкін үйлесімдерінен тұрады. Мұндай үйлесімдердің саны 4=64 болуы мүмкін, ал кодталатын амин қышқылдарының саны - 20. Нәтижесінде кейбір амин қышқылдары бірнеше триплеттермен кодталады. Кодтың мұндай артық мөлшерінің болуы генетикалық ақпараттың берілу дәлдігінің артуының маңызы зор. Мысалы: аргинин амин қышқылына ГЦА, ГЦТ, ГЦЦ және т.б. триплеттер сәйкес келуі мүмкін. Бұл триплеттерде үшінші нуклеотидтің кездейсоқ ауыстырылуы синтезделетін белок құрылысына әсер етпейді. Миллиондаған нуклеотидтік жұптардан құралған ДНК-ның әр молекуласында мыңдаған әр түрлі белоктардағы амин қышқылдарының орналасу реті туралы ақпарат жазылған. Бір белок құрылысы туралы ақпаратты алып жүретін ДНК молекуласының учаскесі басқа учаскілерден қалай оқшауланған.

Полинеклеотидті тізбектің синтезін іске қосу функциясы бар триплеттер және мұндай синтезді аяқтайтын, «тыныс белгілері» болып табылатын триплеттер болады. Кодтың негізгі қасиеттерінің бірі- оның ерекшелігі. Бір триплет бір амин қышқылынан артық болуы жағдайы кездеспейді. Код барлық тірі организмдер үшін бірдей. Амин қышқылдары кодтайтын триплет-ДНК кодондары транскрипциялық а-РНК триплеттерінің ақпараты түрінде беріледі. ДНК молекуласынан ақпаратты оқу кезінде бір триплеттің азоттық негізін екінші триплеттің азоттық негіздермен бірге пайдалану мүмкін емес. Белоктың синтезделуі үшін оның бірінші реттік құрылымдағы амин қышқылдарының орналасу реті туралы ақпарат рибосомаларға жеткізілуі тиіс. Бұл процесс екі кезеңнен транскрипция мен трансляциядан тұрады.

IY. Жаңа тақырыпты бекіту

(Студенттердің алған білімін бекіту мақсатында оқытушы сұраққтарға жауап беру , ассоциация және тест тапсырмаларды орындау ұсынылады.)

Сұраққа жауап беріңдер:

1. Тұқым қуалаушылықтың молекулалық негіздері

2. ДНК тұқым қуалаушылықтын информацияны алып жүретін негізгі материал.

3. Трансформация.Трансдукция

4. ДНК және вирус

5. Генетикалық код

6. Белок синтезі

7. ДНК мен РНК молекуласының айырмашылығы?

8. Микроағзалардағытрансдукция және трансформация деген ұғымды қалай түсінесіз

9. Генетикалық код дегеніміз не?

10. Белок синтезінің реттік құрылымдарын анықтаңыз?

11. Ген және оның ағзада атқаратын қызметі?

Ассоциация

Тест жұмысы: І нұсқа

1.Тұқым қуалайтын белгіні тасымалдаушы...

А.РНК

В. ДНК

С. фагтар

Д. бактериялар

Е. жасушалар

2. Бактерияларды зақымдайтын вирусты қалай атайды?

А. фагтар

В. поливалентті

С. Бактериофагтар

Д.Паразиттер

Е. сапрофиттер

3. Бактерия клеткасының басқа ДНК-ны қосып алуы қалай аталады?

А. деформация

В. трансформация

С. Апоптоз

Д. Патология

Е.терминация

4.Трансформация құбылысын кім ашты?

А. Грифитс

В.Дж.Уотсон

С. В.Сэттон

Д. Г. Мендель

Е. О.Э