Дамуында ақаулықтары бар балалардың клиникасы

1 слайд
ДАМУ АҚАУЛАРЫНЫҢ ЕРТЕ ЖАСТАҒЫ КЛИНИКАСЫ Дайындаған: Қазақ мемлекеттік қыздар педагогикалық университеті, арнайы және әлеуметтік педагогика кафедрасының доценті, медицина ғылымдарының кандидаты Шубаева Ғалия Сабыржанқызы

2 слайд
Жоспар 1. Эмбриофетопатиялардың клиникалық көрінісі. 2. Тұқым қуалау ауруларының клиникалық көрінісі. 3. Ерте клиникалық диагностика

3 слайд
Эмбрионның қалыпты дамуының бұзылуын дизэмбриогенез деп атайды Соның салдарынан эмбриофетопатиялар пайда болады. Эмбриопатия – бұл жүктіліктің алғашқы 3 айында болған зиянды әсерден болған ұрық патологиясы. Ол ауыр және күрделі, яғни бірнеше мүшені қамтитын ақаулармен сипатталады. Фетопатия – жүктіліктің 3-9 ай мерзімінде болған ұрық дерті. Оларға негізінен тек бір мүшенің ақауы тән болып келеді.

4 слайд
• Аурудың этиологиясы – пайда болу себебі • Аурудың клиникасы дегеніміз – қандай да бір ауруға тән белгiлiрдің, яғни симптомдардың жиынтығы, аурудың көрінісі.

5 слайд
Эндогенді факторлар : • Тұқым қуалау аурулары • Жүктілік патологиясы (токсикоздар, авитаминоз, анасының аурулары, ерте немесе кеш босану, тым жылдам немесе баяу босану, құрсақ ішілік кезеңдегi гипоксия) • Анасы мен ұрық қанының резус-сәйкессіздігі

6 слайд
Экзогенді факторлар :  Биологиялық ықпалдар (микробтар, яғни бактерия, вирус, саңырауқұлақ, қарапайымдар құрсақ ішілік инфекцияны шақырады, мысалы туа біткен мерезді, токсоплазмозды, қызамықты және т.б.)  Химикалық ықпалдар (дәрі-дәрмектер, уытты заттар, алкоголь, есірткі және т.с.с.)  Әлеуметтiк ықпалдар (тұрмыс ауыртпалығы, жанұядағы, жұмыстағы психологиялық нашар ахуал, стресс)  Физикалық ықпалдар (тым жоғары не төмен температура, радиация)  Механикалық (жарақаттану).

7 слайд
Пайда болу мерзіміне қарай даму ақауларының жіктелуі:  1. Пренаталдық патология – босануға дейінгі, яғни құрсақ ішілік кезеңде пайда болған. Бұл топқа эмбриофетопатиялар жатады.  2. Интранаталдық патология – босану кезінде болған патология. Бұл топқа босану жарақаттары, нәресте асфиксиясы (тұншығу) жатады.  3. Постнаталдық патология – босанудан кейінгі кезеңде пайда болған патология. Бұл топқа туылғаннан кейінгі кез келген зақымдаушы әсерден болған ауруларды жатқызады: жарақаттар, жұқпалы аурулар (менингит, энцефалит, полиомиелит) және т.б.

8 слайд
Перинаталдық патология Пренаталдық Интранаталдық Постнаталдық

9 слайд
Дизэмбриогенез стигмалары – кіші ақаулар (гр. stigma – белгі, таңба, дақ) • бас сүйегінің асимметриясы, акроцефалия (мұнара тәрізді бас сүйегі), брахицефалия («жалпақ бас»), долихоцефалия (екі жанынан қысылған сияқты бас сүйегі), аласа және қисайған маңдай • құлақ қалқанының төмен және/немесе асимметриялы орналасуы, деформациясы, құлақтың төменгі бұрышының жабысып өсуі • синофриз (қастарының қосылып өсуі), дистихиаз (кірпіктердің екі қатар болып өсуі), шаштың маңдайға немесе желкеге қарай төмен өсуі

10 слайд
• биік «готикалық» таңдай, микрогнатия (жоғарғы жақ сүйегінің нашар жетілуі) • эпикантус (көздің ішкі бұрышындағы жарты ай тәрізді тері қатпары) • гипер- немесе гипотелоризм (жұп мүшелердің, көбінесе көздің, бір-біріне тым жақын не алыс орналасуы) • жауырындарының қанат тәрізді шығыңқы болуы, төс сүйегінің «құс тәрізді» шығып тұруы және т.с.с.

11 слайд
Бас сүйегінің даму ақаулары: а) оксицефалия, б) гидроцефалия, в) акроцефалия, г) микроцефалия

12 слайд
Бас қаңқасы мен мидың ақаулары • микроцефалия – бас пен мидың кішкентай болуы • гидроцефалия – “су ми” • пахигирия (ми қатпарларының ірі және сирек болуы) • микрогирия (керісінше, майда және жиі қатпарлар), • порэнцефалия (ми затындағы қуыстар) • шизэнцефалия (ми затының бөлінуі) • лиссэнцефалия («теп-тегіс ми») және т.б.

13 слайд
Микроцефалия

14 слайд
Гидроцефалия

15 слайд
Пахигирия, лиссэнцефалия, микрогирия

16 слайд
Порэнцефалия

17 слайд
Бет мүшелерінің ақаулары • Жоғарғы ерін жырығы («қоян жырық») • Қатты таңдайдың бітіспеуі («қасқыр араны») • Микрофтальм, макрофтальм – көздің кіші не үлкен болуы • Энофтальм - көз алмасының болмауы • Туа біткен катаракта, микрофакия мен макрофакия (көз бұршағының аномалиясы) • Аниридия (көздің нұрлы қабығының болмауы) • Макроглоссия мен микроглоссия (тілдің тым үлкен не тым кіші болуы • Сыртқы есту жолының бітік болуы

18 слайд
“ Қоянжырық” “Қасқыр аран”

19 слайд
Көз ақаулары

20 слайд
Балаларда жиі кездесетін ақаулар • полидактилия – артық саусақтар, синдактилия – саусақтардың жабысуы • ұршық буынының (жамбас буынының) дисплазиясы • майтабан • гидронефроз – бүйректе зәр жиналуы • шап жарығы • крипторхизм – ұлдарда аталық бездің ұмаға түспей қалуы

21 слайд
Тұқым қуалайтын аурулар хромосомдық аурулар (Даун, Шерешевский Тернер, Кляйнфельтер аурулары) гендік аурулар (фенилкетонурия, Тей-Сакс ауруы, галактоземия) тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулар (шизофрения, эпилепсия)

22 слайд
Тұқым қуалайтын ауруларға тән ортақ ерекшелiктер • аурудың әулеттік сипаты. Егер бiр әулетте ауру бiрнеше рет қайталанса, онда бұл тұқым қуалайтын дерт деп ойлауға болады; • аурудың созылмалылығы, үдемелі қарқыны; • бiр емес, бірнеше мүше мен жүйе тарапынан болатын патологиялық өзгерiстер, сондықтан оларды синдром деп те атайды (бірнеше белгілердің жиынтығы); • аурудың туа бiткендігі. Егер жүктi әйелге ұрыққа зақым келтiретiн жағымсыз факторлар әсер етпесе, ал нәрестеде патологиялық симптомдардың жиынтығы байқалса, онда бұл тұқым қуалайтын ауру деп күдіктенуге болады; • аурудың емдеуге нашар берілуі.

23 слайд
Тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын қою • Шежіре құрастырылады • Хромосомалар саны мен сапасы тексеріледі • ДНК құрылысы зерттеледі

24 слайд

25 слайд
Даун ауруы (21 хромосом жұбының трисомиясы) Ең танымал хромосомдық ауру. Жаңа туылған нәрестелердiң арасында 1:700 –1:800 жиiлiгiмен кездеседi, әртүрлi этностарда және әртүрлi географилялық аймақтарда бiрдей кездеседi. Аурулардың өзіне тән бет-әлпеті болғандықтан, ондай балаларды «бір ананың балалары» деп те атайды. Көздері алшақ орналасқан, көз қиығы өзгеше – сыртқы бұрышы ішкі бұрышынан жоғары, ауызы кішкентай, тілі үлкейген, сондықтан аузы ашық, тілі шығып тұрады, тістері ұсақ, бас сүйегі кішірейген, маңдай және шүйде төмпешіктері жалпақ. Қимылдары икемсіз, сөйлеу тілі дамымаған, зият кемістігі болады. Мінез-құлқы: балалар өте мейiрiмдi, тәртiптi, ұқыпты, тіл алғыш болады.

26 слайд
Апгар шкаласы • Жаңа туған нәрестенің жағдайын бағалауға арналған. Адам баласы дүниеге келген алғашқы минуттарында (бірінші тест бірінші минутта, екінші тест бесінші минутта) өтетін скрининг-тест . • 1952 жылы өткен анестезиологтардың XXVII конгресінде американдық анестезиолог-дәрігер Вирджиния Апгар (Virginia Apgar) жаңадан туылған нәрестелердің өмірлерінің алғашқы минуттарындағы жағдайларын бағалайтын жаңа жүйені көпшілік назарына ұсынды. • Апгар шкаласы бойынша бағалау бес критерий негізінде жүргізіледі. Әрқайсысы 0-ден 2-ге дейінгі аралықтағы сандармен балл ретінде бағаланады. 

27 слайд
Апгар шкаласының критерийлері • А  – activity – бұлшықет тонусы мен • белсенділігі; • Р  – pulse – жүрек соғысы; • G  – grimace response – жаңадан туылғандарға • тән шартсыз рефлекстердің болуы; • A  – appearance – терісінің түсі және күйі, • денесінің сыртқы көрінісі; • R  – respiration  – тыныс алуы және шыңғыруы.

28 слайд
О балл 1 балл 2 балл Бұлшық ет тонусы мен белсенділігі бұлшықет тонусы жоқ, аяқ-қолы былқ-сылқ ететіндей босаң күйде барлық аяқ- қолы бүгілмейді, қозғалысы өте белсенді емес аяқ-қолы өзіне қарай бүгілген, жұдырықтанып алған, тыпыршып акушердің қолынан шығып кетердей қозғалады Жүрек соғысы соқпайды минутына 100 реттен аз соғады өте жақсы болса: минутына 130- 140 рет соғады, әдетте: 100 реттен жоғары Шартсыз рефлекстерді ң болуы ешқандай реакция жоқ бетінің мыжыраюы (гримаса), өздігінен жыламайды қатты шыңғырады, жөтеледі, ширақ қозғалады Терісінің түсі және күйі, денесінің сыртқы көрінісі бүкіл денесі көгеріп (цианоз) неме се бозарып тұрады. Себеп: қан денесінің көп жеріне жетпейді аяқ-қолы аздап көгерген түсті (акроцианоз). Себеп: қан денесінің жүректен алшақ бөліктеріне жетпейді барлық жері қызғыш түсті Себеп: қан барлық жеріне жетіп тұр Тыныс алуы және шыңғыруы тыныс алмайды тыныс алуы тұрақты емес тұрақты түрде тыныс алады, шыңғырады

29 слайд
Тексерудің қортындысында сәбидің жағдайы 0–10 балл аралығында бағаланады: • 7–10 — жағдайы жақсы, денсаулығында ешқандай ауытқу жоқ; • 5–6 — жағдайы орташа, денсаулығында аздаған ауытқу бар; • 3–4 — жағдайы нашар, денсаулығында айтарлықтай ауытқу бар; • 0–2 — жағдайы өте нашар, сәби өмірі қатерде. • Жағдайы өте керемет болып, ең жоғарғы 10 балды алатын сәбилер сирек кездеседі. Алғашқы және екінші рет жасалатын Апгар тестінің нәтижелері мынадай түрде жазылады: алғашқы баға/кейінгі баға.  Мысалы: 8/9, 3/4 және т.с.с.

30 слайд

31 слайд

32 слайд
Субъективті зерттеу әдістері шағымдар анамнез

33 слайд
• Емханадағы педиатрға ата-анасы 1,5 жасар қыз баланы алып келді.

34 слайд
Ата –анасы қыздарының нашар еститініне шағымданады. Шағымдар

35 слайд
Өмір анамнезі • Жанұясында бұл қыз 2-ші перзент, 2-ші жүктіліктен, 2- ші босанудан. Алдында 2 жас үлкен ұлы бар, дамуы қалыпты. Қыздың ата-анасы бір-біріне жақын туыс, жақындары үйленулеріне қарсы болған, бірақ олар сонда да үйленіп, ауылдан көшіп кеткен. Осындай ауру әкесі жағынан арғы апаларында болған дейді, бірақ нақты білмейді.

36 слайд
Әкесі – құрылысшы, анасы – үй шаруасында. Жүктілік қалыпты дамыды, ешқандай қауіп-қатер болған жоқ. Мерзімінде босанған, босану жақсы өтті, қыздың туылғандағы салмағы 3400 г, бойы 51 см болды. Апгар шкаласы бойынша 7-8 балл болған. 6 айлық кезінде пневмониямен ауырып, дәрігердің тағайындауымен гентамицин дәрісін салған. Анасы сол дәрінің дозасы артық болып, естімей қалғаны содан деп күдіктенеді.

37 слайд
• Ана сүтімен 1 жасқа дейін емізген. Барлық егулерді алған. Жұқпалы аурулармен ауырмаған, қан құйылмаған. Аллергоанамнезі қалыпты. Осы күнге дейін бала дұрыс дамыған сияқты, дер кезінде басын ұстады, отырды, жүрді. Бірақ әлі сөйлемейді.

38 слайд
Ауру анамнезі Осы күнге дейін қатты дыбыстарға, жалпы жан-жағындағы дыбыстарға қалай әсер ететінін де ата-анасы нақты айта алмайды, байқамаған. Сәби шағында гуілдеу, былдырлау болған-болмағанын анық айта алмайды, өйткені ата-анасы оған онша мән бермеген.

39 слайд
Тек бір күні анасы ойнап отырған қызын шақырып жатқанда ешқандай белгі танытпағанынан көңіліне секем түскенін айтады. Ешқайда барып қаралмаған, бірінші рет дәрігерге осы себеппен жүгініп отыр.

40 слайд
Объек- тивті тексеру әдістері Қарап тексеру Физикальды тексеру Неврологиялық тексеру Лабораторлық тексеру Аспаптық тексеру

41 слайд
Мидың ультрадыбыстық зерттеуі (нейросонография)

42 слайд
ЭЭГ (электроэнцефалография)

43 слайд

44 слайд
Әдебиет: 1. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии, М., Владос, 2005г. 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М: ГЭОТАР- МЕД, 2001. - 448 с. 3. Илешева Р.Г. Психиатрия. – Алматы: Білім, 1995. 4. Құдиярова Ғ.М. Психиатрия. – Алматы: Қазақстан, 1994. 5. Бадалян Л.О. Невропатология. М., 2006г. 6. Ляпидевский С.С. Невропатология. М., 2002г. 7. Амасьянц Р.А., Амасьянц Э.А. Клиника интеллектуальных нарушений.-М.: Педагогическое общество России, 2009. 8. Манжуова Л.Н. Клинические особенности развития детей с ограниченными возможностями .-Алматы: Нур-Принт, 2009. 9. Исаев Д.Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство.-СПб: Речь, 2003. 10. Шалимов В.Ф. Клиника интеллектуальных нарушений.-М.: Академия, 2003. 11. Тайжан А.А., Манжуова Л.Н., Шубаева Ғ.С. Невропатология негiздерi: Оқулық.- Алматы: Дәуір, 2011.