Адам генетикасы адамның тұқымқуалау белгілерін, өзгеруін және ауруларын зерттейді. Негізгі әдістері: генеалогиялық (шежіре), егіздік, цитогенетикалық (хромосома), биохимиялық, популяциялық-статистикалық және молекулалық-генетикалық әдістер. Олар тұқым қуалайтын ауруларды анықтау мен алдын алуға мүмкіндік береді.