9 "А" сыныбы: Адамның тұқым қуалау өзгергіштігі.

Пән мұғалімі: Слем Нұрғайым
Сыныбы : 9 а сыныбы
Сабақтың тақырыбы: Адамның тұқым қуалайтын өзгергіштігі
Сабақтың мақсаты: Қоршаған орта факторларының әсерінен, тұқым қуалау өзгергіштігі.
Білімділік: Оқушыларды адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістерімен таныстыру.
Дамытушылық: Адам өмірінде маңызды адам генетикасын оқытып оқушылардың білімдерін ,сана – сезмін дамыту. Тәрбиелік: Адам генетикасын зерттеу арқылы әр оқушыға өз шежіресін құрастыруға үйрету және адамгершілікке тәрбиелеу.Сабақ типі: аралас
Сабақтың түрі: дәстүрлі
Сабақтың әдісі:түсіндіру, баяндау,әңгімелесу
Көрнекіліктер: слайдтар,тірек- сызба, кесте
Пән арлық байланыс: математика,әдебиет
Сабақтың барысы:
1.Ұйымдастыру кезеңі.
2. Үй жұмысын сұрау.
3. Жаңа сабақ түсіндіру
4. Жаңа сабақты бекіту
5. Оқушылардың білімін бағалау
6.Үй тапсырмасы
I.Ұйымдастыру кезеңі
II.Үй тапсырмасын сұрау: Тест
1.Генетканы ғылым ретінде қалағын ғалым кім?
А) Де Фриз Б) И.Г.Мендель
С) Э.Чермак D) К.Коренс
2. Организмнің өз ата-аналарынан гаметалар арқылы қабылдаған гендердің толық жиынтығы ....?
А) Фенотип Б) Генотиап
С) Гетерозигота D) Гомозигота
3. Бірінші ұрпақтан бірден көрініс тапқан белгіні қалай атаймыз?
А) Рецессивті Б) Моногибридті
С) Долық емес доминатты D)Доминантты
4. Бір хромосомада орналасқан гендердің тіркесуі қалай аталады?
А) Тіркесіп тұқымқуалау Б) Жыныстық хромосома
С) Аутосомалар D) Гомологтық хромосома
5. Сыртқы орта жағдай байланысты, тұқым қуаламайтын өзгерістердің қалыптасуын қалай атаймыз?
А)Топтық немесе айқын өзгергіштік Б) Тұқым қуалайтын
С) Модификациялық немесе фенотиптік D) Үйлесімді өзгергіштік


II.Жаңа сабақ

Өздерің айтып өткендей хромосомалар арқылы әртүрлі аурулар тасымалданады, осы аурулар тұқым қуалайды дедік. Бірақ, хромосомалар тек ауруды ғана емес, сол сияқты адамзат бойындағы дарындылық қасиеттерді де ұрпақтан ұрпаққа таратып осы өмірге дейін жетелеп келген.
Атадан ұл туса игі,Ата жолын қуса игі деп қазақ аталарымыз айтқандай, атаның жолын қуар ұл туса, оның бойындағы бар жақсы қасиеттерді қайталар еді. Осыған орай адам генетикасын бастай отырып, адам да өз алдына бір биологиялық тұлға екенін ескереміз. Адамның тұқымқуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. (Антропон-грек.anthropos - адам). Адам өзінше биологиялық бір түр, оған барлық биологиялық заңдылықтар тұқымқуалаушылықтың, өзгергіштік тән, адам генетикасын зеттеу қиын. Адам генетика саласын зерттеуде кездесетін қиындықтар.Себебін оқушылардан сұрау
1.Генетикалық талдау жасау үшін адамдарды еркін будандастыруға болмайтындығы
2.Жасанды мутация алу.
3.Ұрпақтар үшін тіршілік жағдайын біркелкі ету мүмкін емес.
4. Жыныстық жетілудің кешігуі
5.Хромасома санының көп болуы, оның қиын ажыраты
луы.
6.Әр отбасында бала санының аз болуы
Соңғы жылдары адамдардың тұқымқуалаушылығын зерттеу кеңінен қолға алынып,түрлі әдістер қолданылуда.
Жаңа сабақта кездесетін термин сөздер:
Даун синдромы-Down Syndromes
Мутация-Мutation
Хромосома-chromosome
Гендік-genetic
Генеологиялық-genological
Цитогенетикалық-cytogenetic
Конкарданттылық-concordant
Дискорданттылық-discordant

Адам генеттикасын зерттеудің 6түрі бар:

Зерттеу әдістері
Зерттеу негіздері
Практикалық қолданылуы

Генеологиялық
Кез-келген белгінің тұқымқуалау сипатына шежірелік ката құру
Туа біркен анамалиямен потологиялық аурулар мен бала бойындағы дарынды т.б. қасиеттерді анықтау.

Цитогенетикалық
Хромосоманың құрылысы саны пішініндегі ауытқуларды микроскоппен қарау
Қалыпты кариотиптің бұзылуына байланысты туындайтын
а) хромосомалық
ә)гендік ауруларды анықтау

Егіздік
Егіздерде белгілердің қалыптасуында тұқымқуалаушылықпен сыртқы фактор әсерін анықтау
Аурудан сақтануды туа біткен қабілеттілкті дамыту

Популяциялық
қалыпты немесе тұқымқуалайтын ауруларға себеп болатын адам популяциясына таралу жиілігі
Жақын туыстық неке ,жеті атадан әрі үйлену

Иммунологиялық әдіс

Қан тобы мен резус-фактордың тұқымқуалауын зерттеу негізінде пайда болады.

Осы бағытты зерттеу арқылы отбасын жоспарлап,резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрпақты өлуден сақтап қалуға мүмкіндік болады.

Биохимиялық әдіс
Генетикалық өзгерістерден зат алмасудың ауытқуы болғанын осы әдіспен анықтайды
Сусамыр(инсулинөндірудің бұзылуы,сахарный диабетке )диагноз қоюға қолданылады.


1.Генеалогиялық әдіс
Жақсыдан жаман туса да,
Жаманнан жақсы туса да,
Тартпай қоймас негізге
Геналогия- шежіре деген мағынаны білдіреді.Шежіре әдісінің мақсаты-туыстық қатынастарды анықтау, туыстар арасындағы аурулардың жәнеерекше белгілердің ұрпаққа берілуерекшеліктерін көрсету.Ол екі сатыдан: шежіре құрастыру жәнегенеалогиялық талдаудан тұрады. Геналогиялық әдіс дегеніміз – кез-келген белгілердің (популяциялық белгілер) бірнеше ұрпақ бойы тұқымқуалау сипатын оның шыққан тегіне шежірелік карта құру арқылы зерттеп анықтау.Бұл әдісті адам генетикасының теориялық және практикалық мәселелерін шешу үшін қолданылады.Шежіре құрастыру
Генеалогиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі- гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған.
2.Цитогенетикалық әдіс
Бір биеден ала да туады, құла да туады
Оқушылар осы әдістің мағынасын толық ашып беруі тиіс.
Цитогенетикалық әдіс -дені сау және ауру адамның хромосома санын, құрылысын микроскоппен зерттеуге негізделген Цитогенетикалық әдісті пайдаланып, тұңғыш рет 1956 жылы ДЖ.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларына 22 жұп аутосомалар және бір жұп- жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады.Адамда 23 жұп,22 жұп аутосома 1 жұп жыныс хромосомасы.Мұны қалыпты кариотип деп атайды.Адамдағы байқалатын аурулардың себебі хромосома саны мен құрылысының өзгеруіне байланысты.Осы қалыпты каротип бұзылса адамда тұқымқуалайтын аурулар пайда болады.
1) Сиам егіздері
2) Қатерлі ісік аурулары
3.Егіздік әдіс. Егіз болып туу- адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Егіздер екі топқа бөлінеді
1)Бір жұмыртқалық егіздер /Б.Е/,монозиготалар
2)Екі жұмыртқалық егіздер /Е.Е./,дизиготалар
Егіздерді генетикалық зерттеулерде пайдалану үшін алдымен олардың типін анықтау қажет.

Біржұмыртқалыегіздер
Екіжұмыртқалыегіздер

1)қалай дамиды?
Ұрықтанған бір жұмыртқа бластонерінен
Ұрықтанғанекіжұмыртқадан

2)жынысы
Бір жынысты
Бір не әртүрлі жынысты

3)Ерекшеліктері
Барлық белгілері бойынша ұқсас конкордантты
Ұқсамайды
Дискордантты

4)қан тобы
бірдей
Екі түрлі

5)ұлпаларды араластыруға
Болады, трансплантациялау
Иммундық қасиеті бір-біріне сәйкес келмейді

6)генотипі
бірдей
Әртүрлі


4. Иммунологиялық әдіс-қан тобы мен резус-фактордың тұқымқуалауын зерттеу негізінде пайда болады.Қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды реакциялардың тұқымқуалау типтерін зерттеуде қолданылады.Осы бағытты зерттеу арқылы отбасын жоспарлап,резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрпақты өлуден сақтап қалуға мүмкіндік болады.Мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып салуға (трансплантация)донарларды генетикалық талдау кезінде қолданылады.
5.Биохимиялық әдіс-генетикалық өзгерістерден зат алмасудың ауытқуы болғанын осы әдіспен анықтайды.Бұл әдіс ферменттер қызметі бұзылатын ауруларға ғана қолданылады.Сусамыр(инсулин өндірудің бұзылуы,қант диабеті )диагноз қоюға қолданылады.
6. Жеті атаны білмеген - жетесіз
Популяциялық әдіс -қалыпты немесе тұқымқуалайтын ауруларға себеп болатын гендердің популяцияларда таралу жиілігін зерттейді.Зерттеулер нәтижесі популяцияларда патологиялық гендердің таралу жиілігі де әр түрлі болатынын көрсетті.Өйткені популяцияларбір-бірімен бірқатар биологиялық белгілермен географиялық тіршілік жағдайларымен генетикаға қазіргі кезде жаңа зерттеу әдістері қосылды.Тұқым қуалайтын аурулар деп генетикалық материалдардың өзгеруіне байланысты ата- аналарынан ұрпақтарына берілетін ауруларды айтады.
Барлық тұқымқуалайтын аурулар екіге бөлінеді .
1.хромосомалық
2.гендік
Хромосомалық аурулар хромосомалар санының немесе құрлысының өзгеруінен пайда болады.Қатарынан бірнеше мүшелер жүйесінің құрлысы мен қызметінің бұзатын мұндай аурулар медицинада синдромдар деп аталады.Хромосомалық аурулардың болу себебі:
1-ден,мейоздық бөлінуі кезінде хромосрмалардың гаметаларға теңдей ажырамауы,соның нәтижесінде жыныс хромосомалардың ауытқулар болады.Мысалы:Шершевский Тернер синдромы кариотипі /45/ХО/
Клайнфельтр синдромы К-47/ХХУ/, Трисомия ХК=47/ХХХ/
2-ден мейоздық бөлінудің дұрыс болуымен қатар мейоздық бөлінудің дұрыс жүрмеуі салдарынан аутосомалар санында, құрылысында өзгерістер болады.
а)даун синдромы не трисомия 21 оның аутосомаларының 21 жұбыда бір хромосома артық болады.хр.Саны-47.
ә)трисомия-15/25 жұп артық /ХХХ-47.
б)трисомия- 18/18 жұп артық /ХХХ-47
Гендік аурулар- геннің құрылысындағы нуклеотидтер ретінің, мөлшерінің өзгеруіне байланысты.Гендік аурулар- моногедік және полигендік ауралар болып екі топқа бөлінеді.Моногендік аурулар нақты бір геннің мутацияға ұшырап, құрлысының өзгеруіне байланысты болады.Полигендік аурулар бірнеше геннің өзгеруінен және сыртқы орта жағдайларына байланысты қалыптасады.
фенилкетонурия – фенил аланиннің алмасуының өзгеруіне.
Галактоземия және қант аурулары – көмірсулар алмасуының бұзылуы.
Тея-сакс – липидтер алмасуының бұзылуы.
Адамның жеке басын сақтап,өмірін ұзартуға айнала қоршаған ортаның әлеуметтік жағдайларының маңызы зор.Мысалы:экономикасы дамымаған жапондықтардың өмірінің ұзақтығы 79-81 жас.Біздің елде 65-66 жас
Зертханалық жұмыс Аты-жөні оқушының:
Зертханалық жұмыс: №
Тақырыбы: Модификациялық өзгергіштік, варияциялық қатар құру,
Мақсаты: Пәнаралық байланыс ретінде математика әдістері пайдаланылады. Модификациялық өзгергіштіктің заңдылықтарымен танысу, сыртқы орта жағдайына байлынысты кейбір белгілердің(адам бойының биіктігі, дене салмағы) өзгергіштігін тәжірибе арөылы көз жетакізу.
Қажетті құрал-жабдықтар. Даяр антропометриялық қатар жазылған кесте.
9 А Болат -176см, Ділнұр - 150см
8 А Ақылжан-175см, Алан-141см
___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________


IV.Бекіту
Ауызша сауалнама.
1. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістерін ата
2. Генеологиялық әдіс нені зерттейді?
3. Цитогенетикалық әдіс нені зертттейді?
4. Егіздік әдіс нені зерттейді?
5. Популяциялық әдіс?
6. Биохимиялық әдіс?
7. Хромосомалық ауруларға қайсысы жатады?
8. Клайнфельтер ауруының белгісін ата?
9. Шерешевский –Тернер ауруының белгісі қандай?
2.Сәйкестендіру тесті
1.Пробанд а- шежіре
2.Антропогенетика ә- ер адамда
3.Генология б- Адамның тұқымқуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымы
4.Тұқым қуалайтын аурулар в- шежіре құрастыруды бастайтын адам
5.Моногендік г- хромосомалық.генді
6. Клайнфельтер ауруы ғ- фенилкетонурия,галотоземия
Жауаптар:1-в;2-б;3-а;4-г;5-д;6-ғ;
V. Оқушылардың білімін бағалау
VI. Үй тапсырмасы беру.
(Әрбір бала өз жанұясының шежірелік картасын құру)

















.

Тақырыбы: Генотип.Қоршаған орта. Адамның тұқым қуалайтын аурулары.
Мақсаты: білімділік:сыртқы ортадағы мутагендік факторлардың және тұқым
қуалаушылықтың әсерінен болатын аурулардың түрлерін және болу
себептерін ұғынуға жағдай туғызу;
дамытушылық: терминдік сөздік қорын, генетикалық есептер шығару
дағдыларын жетілдіру;
тәрбиелік: өз денсаулықтарын күтуге, қоршаған ортаны қорғауға, зиянды
заттардан аулақ болуға тәрбиелеу.
Күтілетін нәтиже: 1.Оқушылар тұқым қуалайтын аурулардың болу себептерін анықтайды;
2.Хромосомалық және гендік ауруларды ажырата алады;
3. Бұрынғы алған білімдерін тірек білім ретінде пайдалана алады;
4.Адам генетикасына байланысты есептер шығара алады.
Сабақ түрі:Аралас сабақ.
Сабақ типі:Жаңа білімді ұғындыру.
Көрнекілігі:Слайдтар, әртүрлі тұқым қуалайтын ауруға ұшыраған адамдар суреттері.
Әдісі:Топтық , СТО.
Барысы: І.Қызығушылықты ояту.
Адам генетикасын зерттеу әдістері тақырыбына қысқыаша сұрақтар беріліп, сол бойынша слайдтар көрсету.
Үш жақты әңгіме кестесі стратегиясы:қазіргі цивилизацияның дамуының адам денсаулығына әсері бар ма?
Әртүрлі кемтар балалардың суретін көрсету, оларға әсер еткен мутагендік факторларды талдау.
Адам генетикасын зерттеудің шежіре әдісі бойынша берілген есепті шығару арқылы ата-ана генотипін анықтау:
Көк көзді қара көзді Көк көзді қара көзді
ер адам әйел ер адам әйел
Р

Қара көзді қыз көк көзді ұл

Ғ1
көк көзді ұл
Есепті талдау.
ІІ.Мағынаны тану.
Тұқым қуалайтын өзгергіштіктер қалай аталады?
Комбинативтік өзгергіштік қалай жүреді?
Мутацияларды жіктеу: категориялы топтастыру.
Адамның тұқым қуалайтын ауруларына әкеліп соғатын жағдайларды талдау.
Оқушылар мәтінмен таныса отырып,1-ші топ хромосомалық аурулар, 2-ші топ гендік аурулар туралы ЖИГСО әдісі арқылы бір-біріне түсіндіреді.
Алған білімдерін нақтылау барысында компьютерден слайдтар көрсетіліп, тұқым қуалайтын аурулардың сипаттамасы, ашылу тарихымен таныстыру:
Даун синдромы- ХХХ 47 хромосома 21-ші хромосомадағы анеуплоидия нәтижесінде пайда болатын ауру.
Шерешевский Тернер- ХО 45 хромосома.Делеция нәтижесінде бір хромосоманың болмауынан әйел адамдарда болатын ауру.
Клайнфельтер-ХХУ 23-ші жыныс хромосомасында дупликация нәтижесінде бір артық Х хромосомасы болатын, ер адамдарда кездесетін ауру.
Лейкоз-9-шы және 22-ші хромосомалар арсындағы транслокация нәтижесінде пайда болады.
Патау синдромы-жасы үлкен аналарда жиі кездеседі. Ауру 13-ші хромосоманың мейоздық бөліну кезінде жасушаның полюсіне ажырамауынан туады.
Мысықтың мияулауы немесе айқай-ұйқай синдромы-5-ші ұқсас хромосоманың біреуінің қысқа иығының 1/3-ге қысқаруы нәтижесінде пайда болады.
Гендік аурулар



Моногендік полигендік



Фенилке- альби- галак- шизофре- гипер- қантты
тонурия низм тоземия ния тония диабет

Фенилкетонурия-Фенилаланиннің(амин қышқылы) тирозинге айналуы бұзылып,оның мөлшері қанда және зәрде артып кетеді. Фенилаланин фенилпирожүзім қышқылына айналып, жұлын-ми сұйықтығында және зәрде жиналып, кемақыл ауруына әкеліп соғады.
Альбинизм-тирозин ферментінің синтезі болмағандықтан туады.Нәсілге тәуелсіз адамның көзі, терісі, шашы пигментсіз болғандықтан ақшыл болады.
Галактоземия-қанда галактозаның жиналуынан туындайды.Ауру белгісі сәбиде ана сүтін қабылдағаннан бастап білінеді.Іші өтеді, құсады,сары ауруға шалдығады.
Полигендік аурулар:шизофрения, қантты диабет, гипертония т.б. аурулар генотиптің өзгеруімен қатар адамның ауруға бейім болуына және сыртқы орта жағдайларына байланысты әр түрлі дәрежеде өтеді.
Толғаныс.
Адамның тұқым қуалайтын ауруларына байланысты есептер шығару.
І ші топқа:
1-есеп: Гипертрихоз-У хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын белгі. Әкесінде гипертрихоздың белгісі бар отбасында мұндай ауруы жоқ ұл балалардың дүниеге келуі мүмкін бе? (Жауабы: мүмкін емес)
2-есеп: ДНҚ молекуласының біртармағында нуклеотидтердің мынадай қатары тізбектелген: А Г Т А Ц Ц Г А Т А Ц ...
Осы молекуланың екінші тармағында нуклеотидтер қандай реттілікпен тізбектеліп орналасады?
ІІ ші топқа:
1-есеп: Адамда тер бездерінің болмауы Х хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайтын рецессивті белгі. Әкесінің тер бездері жоқ, ал шешесінің және бүкіл ата тегінің дені сау отбасында туған қыз мұндай кемістігі жоқ жігітке тұрмысқа шыққан.Бұл некеден дүниеге келген ұлдары жөнінде не айтуға болады?
(Жауабы: 1 ұл сау, 1 ұл ауру,50:50)
2-есеп: РНҚ молекуласының бір тармағында нуклеотидтердің мынадай қатары тізбектелген: Ц Г А У У Г А А Ц У Ц ...
Осы молекуланың екінші тармағында нуклеотидтер қандай реттілікпен тізбектеліп орналасады?
Семантикалық карта

Аурулар
Даун
Гипер-
трихоз
Фенилке-тонурия
Гиперто-ния
Шере-шевский-Тернер
Галакто-земия
Альби-
низм
Қантты диабет
Клайн-фельтер
Шизо-френия
Патау синдромы

Хромосомалық
+
+


+



+

+

Моногендік


+


+
+





Полигендік



+



+

+



Әр топ хромосомалық, моногендік және полигендік ауруларға семантикалық карта толтырады, жаңа сабақ бойынша сұрақтарға жауап береді.
Бағалау.





аа

Аа

АА

аа

аа

аа

Аа