Молекулалық биология және медициналық генетика пәні және міндеттері, даму тарихы

Тақырыбы: Молекулалық биология және медициналық генетика пәні және міндеттері, даму тарихы

Сабақтың мақсаты: Білімділік: Студенттерге молекулалық биология, медициналық генетика пәнінің міндеті, негізгі даму кезеңдері туралы білім беру.

Дамытушылық: Студенттердің танымдық қабілетін дамыту.

Тәрбиелік: Студенттерді жауапкершілікке, ұқыптылыққа, адамгершілікке тәрбиелеу.

Сабақтың түрі: теория

Сабақтың әдісі: сұрақ-жауап, жаңа сабақ түсіндіру,тест.

Сабақтың уақыты: 90 мин

Пәнішілік байланыс: Медициналық биологияның негізгі бағыттары, медико-биологиялық пәндермен өзара байланысы.

Пәнаралық байланыс: Биология, анатомия, физиология.

Сабақтың жабдықталуы: проектор, ноутбук, презентация, кеспе қағаздар

Пайдаланылған әдебиеттер:Негізгі: Қуандықов Е.Ө «Медициналық биология және генетика»

Қосымша: С.А. Әбілаев «Молекулалық биология және генетика»

В.Н.Ярыгин «Биология»

Студент білуі тиіс:- молекулалық биология, медициналық генетиканың негізгі бағыттарын

және оның биологияның басқа салаларымен өзара байланысын;

Сабақтың хронокартасы және құрылымдық - логикалық сызбасы:

І.Ұйымдастыру кезеңі – 2 мин

ІІ. Үй тапсырмасын тексеру – 20 мин

ІІІ. Жаңа тақырыпты түсіндіру – 35 мин

ІV. Жаңа тақырыпты бекіту – 25 мин

V. Қорытындылау – 5 мин

VІ. Үйге тапсырма – 3 мин

Сабақтың барысы:

І Ұйымдастыру кезеңі:

1. Оқу кабинетінің тазалығына көңіл бөлу.

2. Студенттердің сыртқы киімдеріне (калпак,халат) көңіл аудару.

3. Сабақта жоқ студенттерді белгілеу, сабаққа даярлығын тексеру.

4. Сабақтың мақсаты мен жоспарымен таныстыру.

5.Тақырыптың маңыздылығының мәнін атап өту

ІІ Үй тапсырмасын тексеру:

Тақырыбы:Молекулалық биология және медициналық генетика пәні және міндеттер,даму тарихы(Үй тапсырмасын сұрауда сематикалық карта толтыру,тест тапсырмаларын орындау)

Сематикалық карта толтыру:

Тест тапсырмалары

І нұсқа

1. Адам қауымдастығы тұрғысынан қарастыратын жалпы биология ғылымының бір тармағы?

А. Жалпы биология

В. Қолданбалы биология

С. Медициналық биология Д. Қалыпты биология Е. Генетика

2. Жараны таңуға арналған заттарды стерилдеу әдісі?

А.Микросептика В. Стерилдеу С. Антисептика Д. Асептика Е. Препараттау

3. Англияда алғаш рет қандай тәсілмен «Долли» атты қозыны алды?

А. Ұрықтандыру В. Клондау С. Жасанды ұрық арқылы Д.Препараттау арқылы Е. Сомалық әдіс

4. Зоология ғылымының атасы?

А. Г. Мендель В.Гален С. Гиппократ Д.Теофраст Е. Аристотель

5. Левегуктың еңбегі?

А.Микроағзалар дүниесін ашты В. Жасушаны ашты С. Эволюциялық теорияны ашты Д. Жасуша теориясын ашты Е. Тұқым қуалаушылық заңын ашты

6. 1998 жылы клондау әдісі мен нені алды?

А. Құлын В. Бұзау С. Қозы

Д. Маймыл Е. Торай

7. Тіршілікті зерттейтін ғылым?

А.Тіршіліктану В. Генетика С. Биология Д. Медициналық биология Е. Жалпы биология

8. Биология терминін енгізген кім?

А. Аристотель және Гиппократ В. Г. Мендель және Ч. Дарвин С. Г. Хаксли және С. Райт Д. Ж. Ламарк және Г. Тревиранус Е.Дж. Уотсон және Ф. Крик

9. «Медицинаны теория тұрғысынан қарастыратын болсақ, ол ең алды-мен жалпы биология деп білуіміз керек» деп айтқан кім?

А. И. В. Давыдовский В. В. А. Энгельград С. А. А. Баев Д. А. Н. Белозерский Е. Н. В. Ресовский

10. У. Гарвейдің еңбегі

А. Өсімдіктердің жасанды жүйесін құрастырды В. Кіші қан айналым шеңберін зерттеді С. Тұқым қуалаушылық заңдылықтарын ашты Д. Эволюциялық теорияны құрастрды Е.Микроағзалар дүниесін ашты

11. «Адам денесінің құрылысы туралы» деп аталатын кітаптың авторы кім

А. А. Везалий В. У. Гарвей С. Р. Гук Е.Дж. Уотсон

12. Генетика ғасыры нешінші ғасыр

А. Х ғасыр В. ІХ ғасыр С. ХІХ ғасыр Д. ХІІ ғасыр Е. ХХІ ғасыр

13. Ж.Ламарк және Г. Тревиранус нешінші жылы биология терминнің ұсынды

А.1800 жылы В. 1802 жылы С. 1804 жылы Д. 1806 жылы Е. 1808 жылы

14. Теофраст ненің атасы

А.Генетика В. Биология С.Зоология Д. Ботаника Е. Өсімдіктану

15. Биологияның негізгі мақсаты

А.Ұрықтын дамуын анықтау В. Жасушаның өмір сүру циклін анықтау С.Тіршіліктің мәнін анқтау Д. Биологиялық жүйені анықтау Е. Көбею сатысын анықтау

Жауабы:1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15.

ІІІ. Жаңа тақырыпты түсіндіру:

Тақырыбы: Молекулалық биология және медициналық генетика пәні және міндеттері, даму тарихы.

Жоспары:

1.Биология.Биология ғылымының негізгі зерттеу әдістері.

2. Молекулалық биолгия

3.Медициналық генетика

4. ХХ ғасырдың аяғында молекулалық биологияның жетістіктері. Қазақстанда молекулалық биологияның дамуы

Биология-тіршілікті зерттейтін ғылым (биос-тіршілік, логос-білім). Биология ғылымы тіршіліктің барлық нысандарын жан-жақты, кең ауқымды зерттейді, яғни ол тірі ағзалардың және олардың табиғи қауымдастықтарын құрылысы, функциясын таралуын, шығу тегін, дамуын, олардың бір-бірімен және тірі ағзалармен өлі дүние арасындағы күрделі байланыстарды зерттейді. Биология терминін 1802 жылы Ж. Ламарк және Г. Тревиранус бір мезгілде, бір-бірінен тәуелсіз енгізген болатын.

Биология ғылымының негізгі зерттеу әдістері:

1.Сипаттап жазу әдісі- өте ерте заманда пайда болған ежелгі әдіс. Кез келген құбылысты зерттеу үшін оны толық сипаттау қажет, ал ол үшін нақтылы деректер жинақтау керек. Бұл әдісті қазіргі кездегі зерттеулерде де ғалымдар кеңінен қолданады.

2.Салыстыру әдісі- ХVІІІ ғасырда кең өріс алып дамыды. Бұл әдістің мәні ағза-ларда не олардың ұқсастығын не айырмашылықтарын анықтау болып саналады. Осы әдіс көмегімен өсімдіктер мен жануарлардың систематикасы құрастырылды.

3.Тарихи әдіс - ертеде өмір сүретін, жойылып кеткен ағзаларды зерттей отыра, қазіргі кезде тіршілік ететін ағзалардың құрылысын, шығу тегін және даму заңдылықтарын анықтауда қолданылады. Бұл әдіс Ч. Дарвиннің эволюциялық ілімі пайда болғаннан кейін қалыптасқан.

4.Тәжірибе жасау әдісі – табиғат құбылыстарын тәжірибе жасау арқылы зерттеу болып табылады. Бұл әдіс химия, физика, табиғаттану ғылымдарының жетістіктерін кеңінен қамтиды.

Биологияның алғашқы қалыптасқан салалары ретінде ботаник өсімдіктер туралы ғылым және зоология -жануарлар туралы ғылымдарды айтуға болады. Ботаник ғалымы б.ж.с. дейінгі IV-III ғғ. қалыптасқан, оның атасы болып Теофраст танылды. Ол өсімдіктер туралы 11 кітап жазған. Зология ғылымы да б.ж.с. дейінігі IV-III ғғ. қалыптасқан және оның аттасы Аристотель саналады. Ол 500-ден астам жануарлар түрлерін сипаттап жазып олардың алғашқы жүйесін жасаған. Биолгияғылымыының қалыптасуына ертедегі грек дәрігері Гиппократтың рөлі ерекше. Ол жануар мен адамның құрлысы туралы көптеген деректер қалдырған. Сүйектерді, бұлшықеттерді, сіңірлерді, миды және жұлынды сипаттап жазған. Адам денесінің құрылысын зерттеуде Рим дәрігері Галеннің еңбегі өте үлкен. Ол маймыл мен шошқаны сойып, оның ішкі құрылысын зерттеген. XV-XVI ғасырлардан бастап биология ғылымы жаңадан өрлеп дами бастады. 1583 жылы А. Чезальпино өсімдіктердің алғашқы жасанды жүйесін құрастырды. 1543 жылы Везалий адам денесінің құрлысын зерттеп «Адам денесінің құрылысы туралы» атты кітап жазған; 1628 жылы У.Гарвей кіші қан айналым шеңберін зерттеп, қан айналым туралы ілімін қалыптастырған; 1665 жылы Р.Гук жасушаны, 1673 жылы Левенгук сперматозоидтарды және микроағзалар дүниесін ашқан. К. Линней өсімдіктер дүниесінің жасанды жүйесін жасап, ботаниканың дамуына зор үлес қосты.

1970 жылы молекулалық биологияның жаңа саласы генетикалық инженерия, биотехнология, қалыптасып жасанды генотипті ағзаларды жасауға, көптеген гормондарды лабораториялық жағдайларда синтездеуге қол жетті. Мысалы: осылайша 1977 жылы соматотропин, 1978-1979 жылдары инсулин, интерферон, простагландин гормондары синтезделінді. ХХ ғасырдың аяғында ғалымдар жоғары сатылы ағзалардың сомалық жасушаларын клондауға қол жеткізді. Мысалы: 1997 жылы Англияда алғаш рет клондау әдісі арқылы «Долли» атты қозы, 1998 жылы торай, 1999 жылы маймыл дүниеге келген. Қазіргі кезде ғалымдар ДНҚ-тесттер арқылы адам геномы анықталады. Осылайша молекулалық генетиканың жаңа саласы геномика қалыптасты. Мұның медицина үшін маңызы өте зор, себебі, генодиагностика, генотерапия, жасушалық терапия т.б. ауруды емдеудің және анықтаудың жаңа әдістері медицина практикасына енгізілуде.

ХХ ғасыр-биология, оның ішінде генетика ғасыры деп аталуда. Оның болашағы медицина үшін орасан зор, себебі жаңа жетістіктер, жаңалықтар нәтижесінде осы уақытқа дейін емдеуге болмайтын адамның тұқым қуалайтын ауруларын емдеуге қол жетеді, адамдардың өмір сүру ұзақтығын едәуір ұзартуға мүмкіндік береді. Қазіргі кезде биология ғылымы осы әдістердің бәрін де пайдаланып, тірі ағзаларды кешен түрде зерттейді.

Медициналық биология- биологиялық заңдылықтарды адам қауымдастығы тұрғысынан қарастыратын жалпы биология ғылымының бір тармағы болып табылады. Биологияның медицина үшін маңызы өте зор-ол медицина үшін теориялық негіз болып саналады. Медицинаның көрнекті теоретигі И. В. Давыдовскийдің айтуынша «...медицинаны теория тұрғысынан қарастыратын болсақ, ол ең алдымен жалпы биология деп білуіміз керек..». Медициналық практикаға алғаш антисептика, ал кейін асептика әдістері енгізілді.

Антисептика-жараны химиялық заттармен өңдеп микробтарды жұқтырмау.

Асептика- жараны таңуға арналған заттарды стерилдеу деп айтуға болады.

И. Мечниковтың төменгі сатылы көпжасушалы жануарлардың ас қорыту ерекшеліктерін зерттеулері, фагацитоз құбылысының ашылуына, иммунитет құбылысының мәнін айқындауға мүмкіншілік берді. Адамдардың дене құрылысы, қызметі, әсіресе оның қорғаныстық механизмдері адам тегінің миллиондаған жылдарға созылған эволюциялық өзгерістер нәтижесі. Сондықтан адамдардың патологиясының себептері де жалпы биологиялық заңдылықтарға байланысты.

Медициналық генетика

Медициналық генетика - тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына моле кулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі -тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу. Бұл- жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса аурутүрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы - геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.

Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, гиперхолестеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу - жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады. Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицин академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады. Адам баласында кездесетін түрлі тұқым қуалайтын ауруларды анықтап, оларға диагноз қойып, емдеу жолдарын зерттейтін ғылымды медициналық генетика деп атайды. Статистикалық мәліметтер бойынша, дүние жүзінде өмірге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7-8 пайызы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен сырқат-танады екен. Сондықтан, мұндай ауруларды дер кезінде зерттеп, алдын алу және емдеу- медициналық генетиканың басты проблемасы болып табылады. Дүние есігін жаңа ашқан сәбидің ауру немесе мүгедек болып тууы - отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Мұның алдын алу үшін отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдар міндетті түрде медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында қызмет көрсетеді. Тағы бір ескертетін жайт, алкогольді ішімдіктерді қолдану мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады. Ең дұрысы, қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, судың, ауаның және азық-түліктің канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына көп көңіл бөлу қажет. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың «генетикалық залалсыздығын» мұқият тексеруден өткізген жөн.

1869 жылы – Ф. Мишер алғаш рет лейкоциттер мен лосось тұқымынан ДНҚ бөліп шығарды.

1935 жылы – А.Н. Белозерский өсімдіктерден ДНҚ бөліп алды.

1960 жылы – бір мезгілде бірнеше зертханаларда транскрипция ферменті – РНҚ-полимераза ашылды.

1961 жылы – Ф.Жакоб пен Дж. Моно Оперон үлгісін жасады.

1965-1967 жылдары – Р. Холли аланиндік тРНҚ-ның, ал А.А. Баев – валиндік т РНҚ-ның алғашқы құрылымын анықтады.

1966 жылы – М. Ниренберг, С. Очоа және Х. Г. Корана генетикалық кодты ашты.

1967 жылы – М. Геллерт ДНҚ фрагменттерін біріктіретін фермент – ДНҚ-лигазаны ашты.

1970 жылы – Г. Темин мен Д. Балтимор онкогендік вирустардағы кері транскриптазаны (РНҚ-тәуелді ДНҚ-полимераза) ашты.

1972 жылы – П. Боэр, С. Коэн және П. Берг ДНҚ клондарын жасау технологиясын жасады, ген инженериясыны негізін құрады.

1972 жылы – Х.-Г. Корана аланиндік тРНҚ генінің химиялық синтезін жүзеге асырды.

1975-1977 жылдары – Ф. Сангер, сондай-ақ А.Максам мен У. Гилберт ДНҚ бастапқы құрылымын тез анықтау тәсілін ойлап тапты.

.

ХХ ғасырдың аяғында молекулалық биологияның жетістіктері.

Қазақстанда молекулалық биологияның дамуы

ХХ ғасырдың 70- ші жылдардың аяғы мен 80-ші жылдарында молекулярлық биология өзінің шарықтап даму сатысына өтеді. Осы уақытта сплайсингмеханиздері ашылды,(В. Келлер және бас.), РНК- ферменттері (рибозимдер) ашылады және аутосплайсинг құбылысы түсіндіріледі (Т. Чек), генетикалық рекомбинация механизмдері және қозғалғыш генетикалық элементтер өте белсенді түрде зертеле басталады (Д.Хогнесс, Г. П. Георгиев), ферменттер мен биологиялық мембраналарды зерттеу жаңа деңгейге көтеріледі (Ю. А. Овчинников), жоғарғы организмдердіңгеномдарының құрылысын анықтау жұмыстары басталады (оның ішінде адам геномыда кіреді), жаңа (гендік- инженерлік) биотехнологияның негізі жасалынады, жаңадан катализдік активті антитела (абзимдер) табылған және синтезделген, белоктар инженериясы саласы пайда болған.ХХ-ғасырдың 80-жылдарындағы молекулалық биологияның шарықтап дамуы жаңа ғылым – биоинформатиканы (есептеу биологиясы, компьютерлық генетика), қалыптастырды. Ол молекулалық генетика мен информатиканың тоғысқан аймағынан пайда болды. Оның пайда болуына 1975-1976 ж. Ф. Сангер мен А. Коулсон, сонымен қатар А. Максам және У. Гильберт жасаған ДНҚ-ның нуклеотид тік қатарын анықтаудың жылдам тәсілдері себеп болған. 1982 ж. нуклеотидтік қатарлардың банклері жасалған, онда әртүрлі организмдер ДНҚ-ныңнуклеотидтік қатарлары туралы информация жинақталған. ХХ-ғасырдың аяғындағы әртүрлі организдерДНҚ-ныңнуклеотидтік қатарларын анықтау (секвендеу) саласындағы жетістіктер (бірінші рет толық бактериялық геном 1995 ж. секвенделген, 1997 ж. — ашытқы геномы, 1998 ж. — нематодгеномы, 2000 ж. — дрозофилла шыбыны геномы және толықтайға жақын адам геномы-секвенделген),ол геномиканы қалыптастырды. Геномика - бұл берілген организмнің гендер жиынтығын бір тұтас күйінде зерттейтін ғылым саласы. Онымен біруақытта кез-келген организмнің әртүрлі даму сатыларындағы функциялық қызмет атқаратын белоктардың толық жинағын зерттейтін протеомика деген ғылым саласы пайда болды.

XX ғасырдың 90 жылдары жоғары сатылы диплоидты ағзаларды клондау тәжірибелері сәтті аяқталып, 1997 ж. Ұлыбританияда «Долли» атты қозы, 1998 ж. торай, ал 1999 ж. маймыл баласы дүниеге келді.

2001-2003 жылдары «Адам геномы» атты халықаралық ғылыми бағдарлама толық аяқталып, 2001 жылдан кейін адамзат постгеномдық дәуірге аяқ басты.<