Адамның генетикалық аурулары

Генетикалық аурулар – бұл генетикалық материалдағы (гендер мен хромосомаларда) өзгерістерге байланысты туындайтын аурулар. Оларға Даун синдромы, муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия және т.б. аурулар жатады. Адамның денесінде 46 хромосома бар (23 жұп), олардың ішінде әрқайсысы белгілі бір генетикалық ақпаратты тасымалдайды. Генетикалық мутациялар аурулардың дамуына ықпал етуі мүмкін. Мысалы, гемофилия ауруы қанның дұрыс ұюына жауап беретін гендердің ақауларымен байланысты, ал фенилкетонурия – белгілі бір аминқышқылын (фенилаланинді) ыдырататын ферменттің болмауынан пайда болатын ауру.

Генетикалық аурулар тұқым қуалау немесе кездейсоқ мутация нәтижесінде пайда болуы мүмкін. Қазіргі таңда генетикалық аурулардың алдын алу үшін пренаталдық диагностика және генетикалық кеңес беру жүргізіледі.

Кесте: Адамның генетикалық аурулары

Тест тапсырмалары:

1. Генетикалық аурулар қандай себептерге байланысты туындайды?

• A) Инфекциялық аурулар

• B) Экологиялық факторлар

• C) Генетикалық материалдағы өзгерістер

• D) Дұрыс тамақтанбау

Жауап: C) Генетикалық материалдағы өзгерістер

2. Фенилкетонурия ауруының негізгі белгісі қандай?

• A) Өкпеде шырыштың көп болуы

• B) Қанның дұрыс ұйымауы

• C) Ақыл-ойдың дамуының тежелуі

• D) Жүрек-қан тамырлары жүйесінің бұзылыстары

Жауап: C) Ақыл-ойдың дамуының тежелуі

3. Қандай генетикалық ауру тек ер адамдарда жиі кездеседі?

• A) Даун синдромы

• B) Гемофилия

• C) Муковисцидоз

• D) Фенилкетонурия

Жауап: B) Гемофилия

4. Генетикалық аурулардың алдын алу үшін қолданылатын әдіс қандай?

• A) Емдік массаж

• B) Диета

• C) Пренаталдық диагностика және генетикалық кеңес беру

• D) Вакцинация

Жауап: C) Пренаталдық диагностика және генетикалық кеңес беру

Қорытынды: Оқушылар бұл тапсырмадан адамның генетикалық аурулары, олардың себептері, таралуы және алдын алу әдістері туралы негізгі білім алады.