Тақырыбы: Адамның кариотипі туралы түсінік. Хромосомалардың жіктелуі, картасы.

Тақырыптың мақсаты: Студенттерге адамның кариотипі туралы түсінік,хромосомалардыңжіктелуі және адамның хромосома картасы туралы түсінік беру.

Білімділік - студенттерге адамның кариотипі туралы түсінік, хромосомалардың жіктелуі және адамның хромосома картасы туралы түсінік беріп және меңгергендігін ойын элементтерін пайдалана отырып тексеру, басқа пәндермен байланыстылығына көз жеткізу

Дамытушылық - Әрбір шәкірттің жеке тұлға ретінде белсенділік қабілетін дамыту, танымдық ойлау, қиялдау қабілеттерін арттыру, өздігінен ізденуге талпындыру .

Тәрбиелік - студенттерді еңбексүйгіштікке, адамгершілікке, өз ісіне жауапкершілікке тәрбиелеу

Сабақтың түрі: теория

Сабақтың әдісі: сұрақ-жауап,жаңа сабақ түсіндіру,тест.

Сабақтың уақыты: 90 мин

Пәнішілік байланыс:Жасушаның генетикалық аппараты. Ген туралы түсінік, жіктелуі.

Пәнаралық байланыс: Биология,анатомия,физиология.

Сабақтың жабдықталуы: проектор, ноутбук, презентация, кеспе қағаздар

Пайдаланылған әдебиеттер: Негізгі: Қуандықов Е.Ө «Медициналық биология және генетика Қосымша: С.А. Әбілаев «Молекулалық биология және генетика» В.Н.Чебышев «Биология»

Студент білуі тиіс:- хромасомалардың әртүрлі типтерін дифференциялау және адамның

қалыпты және патологиялық кариотипін;

Сабақтың хронокартасы және құрылымдық - логикалық сызбасы:

І.Ұйымдастыру кезеңі – 2 мин

ІІ. Үй тапсырмасын тексеру – 20 мин

ІІІ. Жаңа тақырыпты түсіндіру – 35 мин

ІV. Жаңа тақырыпты бекіту – 25 мин

V. Қорытындылау – 5 мин

VІ. Үйге тапсырма – 3 мин

Сабақтың барысы:

І . Ұйымдастыру кезеңі:

1.Оқу кабинетінің тазалығына көңіл бөлу.

2.Студенттердің сыртқы киімдеріне (калпак,халат) көңіл аудару.

3.Сабақта жоқ студенттерді белгілеу, сабаққа даярлығын тексеру.

4.Сабақтың мақсаты мен жоспарымен таныстыру.

5.Тақырыптың маңыздылығының мәнін атап өту

ІІ. Үй тапсырмасын тексеру:

Тақырыбы:Жасушаның генетикалық аппараты. Ген туралы түсінік.Гендердің жіктелуі.

(Студенттердің үй тапсырмасын тексеру кезінде оқытушы сұраққа жауап беру,сәйкестендіру тест,ассоциация және тест жұмысын орындауды ұсынды.)

Сұраққа жауап беріңдер:

1. Молекулалық биология қай ғасырда дербес ғылым ретінде бөлініп шықты?

2.Молекулалық биология нені зерттейді?

3.«Адам несебінің түсінің ауада қараюы» - қандай ауру?

4.Бұл ауруды кім және қай жылы зерттеп анықтады?

5.Бір ген, бір ақуыз, бір белгі ұғымын қалыптастырды?

6.1953 жылғы Ф. Крик пен Д.Ж.Уотсонның анықтаған жұмысы?

7.Бір полипептид молекуласын анықтауға арналған ақпаратқа иеДНҚ молекуласының бір бөлігі дегеніміз не?

8.Ген терминін ғылымға кім енгізді?

9.Геннің бірнеше жіктелу жүйесін ата?

10.Ген неше топқа бөлінеді және қандай?

11.Ингибитрлар не супрессорлар, интенсиф факторлар қандай гендерге жатады?

12.Реттеуші гендерге қандай гендерді жатқызамыз?

13.1952 жылы Н.Циндер мен Мурбергтің ашқан құбылысы?

14.«Нуклеин қышқылдарының молекуласындағы тұқым қуалаушылық ақпараттың 4 нуклеотид арқылы қысқаша жазылу, сақталу және әрі қарай жазу жүйесі» - дегеніміз не?

15.Нуклеин қышқылдарының молекуласында қанша нуклеотид кездеседі және қандай?

Сәйкестендіру тесті

1.Т.Моргон 1. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясын

ашумен тығыз байланысты

1. Н.И.Вавилов 2.1909 жылы өсімдіктер мен жануарлардың әрқайсысының

жүз шақты белгілерінің тұқым қуалауы.

3. Аристотель 3. «Ұрық плазмасы» туралы болжам ұсынды.

4.А.Вейсман 4.Мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтап ашты.

5.В.Иогансен 5.Аристотельдің көзқарасы бойынша, белгілі қасиеттердің

тұқым қуалауы жүрмейді деген.

6.У.Бэтсон 6.Биологияда аса маңызды болып есептелетін генотип және

фенотип деген ұғымдарды қалыптастырады.

7.М.Ә.Айтхожин7. Микроорганизмдер генетикасының дамуына айтарлықтай

үлес қосты.

8.К.Мыңбаев 8.Молекулалық биология және гендік инженерия көптеген

зеттеулер жүргізген.

9.Ф.Крик 9.Тұқым қуалаушылықтың материалды негізгі ДНҚ екендігін

дәлелдеді.

1. О.Эври 10.ДНҚ-ның молекулалық құрылымның моделін жасады.

Ассоциация

Ген

Тест жұмысы:

І нұсқа

1.Тұқым қуалайтын белгіні тасымалдаушы...

А.РНК

В.ДНК

С.Фагтар

Д.бактериялар

Е. жасушалар

2.Бактерияларды зақымдайтын вирусты қалай атайды?

А.фагтар

В.Поливалентті

С.Бактериофагтар

Д.Паразиттер

Е.сапрофиттер

3.Бактерия клеткасының басқа ДНК-ны қосып алуын қалай атайды?

А. деформация

В. трансформация

С.Апоптоз

Д. Патология

Е.терминация

4.Трансформация құбылысын кім ашты?

А.Грифитс

В. Дж.Уотсон

С.В.Саттон

Д. Г.Мендель

Е. О.Эйвери

5.Трансдукция «transduction» латын тілінен аударғанда қандай мағыныға ие?

А.шегіну

В. орын ауыстыру

С.жойылу

Д.Кему

Е. ығысу

6.Репарация дегеніміз не?

А. қайта қалпына келмеу

В. қайта қалпына келу

С. мүлдем ойылу

Д.қайта қалпына келуі мүмкін

Е. құбылмалы

7.Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін ғылым

А.биология

В.зоология

С.генетика

Д.анатомия

Е.микология

8.Генетика ғылымы қай жылдан бастап қалыптасты?

А.1903ж

В.1902ж

С.1904ж

Д.1900ж

Е. 1904ж

9.Тұқым қуалаушылықтың дискретті(тәуелсіз тұқым қуалау)теориясын қалыптастырды?

А.Г.Мендель

В.Ж.Б.Ламарк

С.Т.Моргон

Д.Э.Чермак

Е. К.Корренс

10.Г.Мендельдің «тұқым қуалаушылық факторларын» қалай атайды?

А.ядро

В.ген

С.фаг

Д.Профаг

Е. митоз

11.Адам кариотипін жіктеудің (классификациялынуының) неше түрі бар?

А.3

В.4

С.2

Д.9

Е. 7

12.Ғалымдардың Денвер классификациясын зерттеген жылы

А.1971ж

В.1924 ж

С.1965ж

Д.1960ж

Е. 1970ж

13.Адамның сома жасушаларында неше хромосома кездеседі?

А.48

В.45

С.42

Д.44

Е. 46

14.Ер адамдардың жыныс хромосомалары

А.Y

В.XY

С.YXY

Д.XX

Е.X

15.Париж классиффикациясы хромосомалары түрліше бояулармен бояйды...

А. (G,R,S)

В. (B,D,G)

С. (S,R,X)

Д. (R,F,G)

Е. (G,S,D)

Жауабы:1.A;2.C;3.B;4.E;5.D;6.B;7.A;8.B;9.C;10.C;11.B;12.E;13.E;14.A;15.B.

III. Жаңа тақырыпты түсіндіру

Тақырыбы: Адамның кариотипі туралы түсінік. Хромосомалардың жіктелуі.

Адамның хромосома картасы.

Жоспар:

1. Хромосомалардың құрылысы

2. Хромосомалардың құрылысы

3. Хромосомалардың репродукциялануы

4. Кариотип

Хромосомалардың құрылысы

Хромосомалардың морфологиялық құрылысы клетка бөлінуінің метафаза және анафаза стадияларында анық байқалады. Центромерлердің орналасу ретіне қарай олардың үш типін көруге болады

а) метацентрлі - центромерідел ортасына орналасқан тең иықты хромосома;

б) субметацентрлі - иықтары тең емес хромосомалар;

в) акроцентрлі немесе таяқша тәрізді - центромері бір ұшында орналасқан сыңар иықты хромосома. Ұршық жіпшелер арқылы центромерге бекитін алғашқы тартылыстан басқа қосымша тартылыс та болады. Ол ядрошықтың қалыптасуына қатысады және онда рибосомалық РНҚ - ның синтезіне жауапты гендер шоғырланады. Қосымша тартылыс кейде ұзынырақ болып келуі мүмкін, мұндай жағдайда оны хромосоманың серігі деп атайды. Хромосомалардың ұштарын теломерлер дейді.

Хромосомалар тек морфологиялық жағынан ғана емес мөлшері жағынан да әр түрлі болыпкеледі, яғни ұзындығы 5 - 50 мкм, ал диаметрі 0,2- 0,5 мкм болады.

Хромосомалардың құрылысы

Хромосомалардың құрылымы клетка бөлінуінің пролфаза кезеңінде анығырақ байқалады. Профазаның бас кезеңінде хромосома жіңішке қос жіпше күйінде қалады. Ал метафазастадиясында оның жартылай хроматидтер деп аталатын төрт жіпшеден тұратындығын көруге болады. Кейіннен электрондық микроскоптың көмегімен әрбір хромосоманың өзі өте жіңішке жіпше - хромонема лардан тұратындығы анықталды. Митоздың әрбір кезеңінде хромосомалардың жуандығы өзгеріп отырады. Мысалы, профазаныңсоныңда жіңішке жіпшелері біртіндеп жуандай бастайдыдаметафазада олардың тұрқы қысқарып толық жуандап бітеді. Ал оның механизмі хромосома құрамындағы хромонемалардың шиыршықталуына байланысты болады.

Шиыршықталу процесі профазаның соңында басталады да метафаза кезінде аяқталады. Сондықтан да метафазалық хромосома қомақты болып келеді. Телофазада хромосомалар шиыршығы жазылып, интерфаза толық тарқатылады. Жарық микроскопы арқылы құрылымын зерттегенде оның жақсы боялатын, күңгірт түсті гетерохроматинді және әлсіз боялатын,ашық түсті - эухроматинді бөлімдерін анықтауға болады. Гетерохроматинді бөлігінде хромосомалар эухроматинді бөлігіне функционалдық жағынан да жоғары болады, себебі гендердің көпшілігісонда шоғырланған. Хромосоманың өзі ұзына бойына жіктеліп, буылтықтанып жатады. Оны алып хромосомалардан анық көруге болады. Ондай хромосомалар жай метафазалықхромосомалардан 100 - 200 есе ұзын болады және ондағы хромонемалардың сандары 1000 - ға жуық. Алып хромосомаларды 1933 жылы Америка оқымыстысы Т. Пайнтер дрозофила шыбынының сілекей безінен тапқан.

Хромосомалардың репродукциялануы

Генетикада тұқым қуалаушылықтың сырын терең ұғыну үшін қажетті бір мәселе - хромосоманың өздігінен екі еселенуінің митоздық циклдың қай кезеңінде жүзеге асатындығын білу. Екіншіден, сол өздігінен екі еселенудің механизмін анықтау. Хромосоманың репродукциялануында оның негізгі компоненті болып есептелетін ДНҚ редукциясы маңызды роль атқарады.

Клеткада ДНҚ - ның синтезі интерфазакезеніңде жүзеге асады. Оның механизміне келетін болсақ , екі еселенер алдында ДНҚ қос жіпшесінің арасындағы сутекті байланыстар ДНҚ синтетаза ферментінің әсерінен үзіледі де соған байланысты ол бір - бірінен ажырайды. Содан соң әрбір жіпше өз алдына жеке матрица есебінде болып, оның жанында ДНҚ полимераза ферментінің көмегімен,комплементарлы принципте жаңа нуклеотидтер келіп тізбектеледі. Олар клеткаға сырттан корек арқылы келген, бос күйінду жүрген нуклеотидтер. Сөйтіп, бастапқы бір молекуладан жаңа екі ДНҚ молекуласы түзіледі.

Кариотип

Организмдердің әрбір жеке түріне тән тұрақты хромосомалар жиынтығы болады. Оны карио-тип деп атайды. Өсімдіктер мени жануарлардың дене клеткасындағы метафазалықхромосо-маларды зерттеу барысында олардың әрбір түріне тән тұрақты саны және өзіндік құрылымы болатындығы анықталған. Мысалы, адамның дене клеткасында 46, маймылда 48, сиырда 60, гидрада 32, жауын құртында 36, қиярда 14, жүгеріде 20, қарағайда 24, т.с.с

Организмдер кариотипі олардың қандай эволюциялық сатыда тұрғанына байланысты болмайды. Кейбір қарапайымдардың жоғары сатыдағылардан хромосома сандары көп бола береді. Кей жағдайда хромосома саны мен оның құрылысы түрлердің филогннетикалық туыстығын көрсете алады, соған негізделіп кариосистематика жасалады

К өпшілік түрлердің дене клеткаларының ядроларына тән қасиет- хромосомалардың жұп болып келетіндігі. Әрбір жеке хромосоманың өз гомологы болады. Адамның 465 хромосомасы 213 жұпты құрайды,дрозофилдің 8 хромосомасы 4 жұпты құрайды т.с.с

Хромосомалардың жұп болып келуінің себебі олардың бір сыңарын организм анадан, екінші сыңарын атадан алады.

Г омологты хромосомалар - пішіні мөлшері мен тұқым қуалаушылық ақпараттары бірдей жұп хроомосомалар. Гомологиялық хромосомалар тек диплоидті жасушаларда ғана кездеседі. Олар эукариоттардың жыныс жасушаларында (гамета) және проккриоттарда болмайды. Хромосомалардың кескін-келбеттері айтарлықтай клеткалы цикл ішінде өзгереді. Яғни, хромосомалар интерфазаның ішінде әдеттегідей ядрода бақылау үшін қол жетпейтін деспирализді кіріктелген, сондықтан кариотиптің анықталуы үшін олардың бөліну кезеңдерінің бірінде торшаларды қолданады-ол митоздың метафазасында жүзеге асады. Осы жерде кариотиптің бөлінуін сөз ете отырып, тағы бір митоз және оның метафазалық жасуша ядросының бөліну фазасына тоқталып кеткен де жөн болар. Зерттеулердің нәтижесінде хромосома қабықшасы ядролық заттардан пайда болатынын дәлелдеді. Метафазада хромосомалар түгелімен жасуша экваторына жинақтала бастайды. Экватор жазықтығына жинақталған хромосомалардың әрқайсысы бөліну шүйкесі жіпшелеріне жабысады. Осыдан кейін бөліну шүйкесіне бекінген хроматидтер жасушаның екі жақ полюсіне жылжитыны белгілі. Кариотиптің анықтауының процедуралары үшін бөлінетін торшалардың кез келген популяцияларын қолдануға, кариотиптің анықтауы үшін қолданатын болады немесе қосымшамен арандататын қанның сынағынан немесе норма интенсиві (сүрік, жілік майының торшасының фибробластары) түрінде бөлінетің торшалардың мәдениеті суырылған бір ядролық лейкоциттер. Клеткалы мәдениеттің популяциясының сөнділіуі колхициннің қосымшасын митоздың метафазасының кезеңінде торшалардың бөлуін тоқтаумен өндіріп алады – микротүтіктердің білімі және нақ сол митоздың аяқталуына кедергі келтіретін торшаның бөлінуінің полюстарына хромосомалардың созылуын байланыстыратын алколид.

М етафазаның кезеңіндне алған торшалар микроскоптармен бекітіліп, боялған күйінде суретке түсіріледі. Осылай жасалған фотосуреттердің жиынынан жүйелі кариотипті, сонымен қатар гомологикалы хромосомалар, хромосомалардың суреттерінің бояуы нөмірленген өлшемдері жыныс хромосомаларының кему ретінде өндіріледі де, жиынның соңына қарай қарайжайғас-тырылады.Хиазмаға хромосомалардың морфологиясы бойынша жіктеу өткізу арқылы түске бояумен ерекшеленеді. Пайда болған кариотиптер тарихы сұрықсыз, дегенмен кариотиптердегі хромосомалардың морфологиясы бойынша жіктеу өткізу арқылы түске бояумен ерекшеленеді. Пайда болған кариотиптер тарихы сұрықсыз, дегенмен кариотиптердегіхромосомалардың құрылымының әрі қарай тәптіштелуі болуы мүмкін хромосомалардың дифференциалды бояуының әдістемелерінің пайда болуымен сипатталады. Q – бояу - АкрихинКасперссон бойынша бояу – флуоресценциялы микроскоппен зертеуі бар. Y– да зерттеу үшін жиірек қолданылады (аралық транслокациялардың тектіліктің тез анықтаулары, анықталуы Х және Y хромосомаларының немесе Y– дің аралығында хромосомамен және аутосомдармен,Y-дің қатысуы бар әшекейлеудің скринингі) Т-бояу- хромосомалардың бірқалыпты аудандарының талдауы үшін қолданылады. Өйткені бұл әдістемені соңғы кезде қолданады. Хромосомалардың ерекше облыстарымен дәнекерлік флуореспенциялы будандастыру (ағыл-шын тілінде - Flujrescenceinsituhubridzation, FISH) Спектрлік кариотиптену.

Демек, хромосомалардың гомологикалы булары мұндай бояу нәтижеде анықтау айтарлықтай жнеңіл ғана емес, хромосомалардың арасындағы бөлімшелердің орын ауыстыруларының хро-мосомалық транслокацияларының табылуын жеңілдетеді. Бұл лоцирлеген бөлімшелер өзге хромосомалардың спектр айырмашылығы болатын спектрлерді алады да ұқсас спектрлік мінездемелер алады. Олардың жеке бөлімшелері де, гомологикалы хромосомалар да отиптерді көлденең таңбалардың кешендері немесе ерекше спектрлік мінездемелері бар бөлімшелердің салыстыруы делеция дупликация, инверсия, транслокация хромосомалардың бөліктерінің ретін бұзуға ілесетін және хромосомалық қайта құрулар хромосомалық аберрацияларды анықтауға жете мүмкіндік бергенің белгілеуге мүмкіндік береді.

IY. Жаңа тақырыпты бекіту

(Алған білімін бекіту мақсатында оқытушы сұраққа жауап беруді және тест жұмысын орындауды берді.)

Сұраққа жауап беріңдер;

1. Альтернативті белгілер қандай гендермен құпияланады?
2. Г.Мендель бірінші ұрпақ будан алу үшін тозаңданудың қандай түрін пайдаланды?
3.Толымсыз доминанттылық түрінде тұқым қуалайтын белгілер екінші ұрпағында қанша

фенотиптік класс түзеді ?
4. Қандай будандастыруда екінші ұрпақ генотипібойнша 1:2:1 қатынасында ажырау

көрсетіледі?
5.  Моногибридті будандастыруда  екінші ұрпақта қанша фенотиптік класс болады?
6. ХХ және ХУ хромосомалар қалай аталады?

7. Жыныс хромосомалары арқылы тұқым қуалайтын белгілір?
8. Жыныспен тіркес тұқым қуалаушылықтың негізін қалаган кім?
9. Бірінші ұрпақта көрінбей қалган қарама-қарсы белгі?
10. Адам кариотипінің 47 болуы қандай өзгергіштерге жатады?

Тест жұмысы:

І нұсқа

1.Хромосомаларды қай ғалымдар ашты?

А. Тио мен Леван;

В. Уотсон мен Крик;

С. Бэтсон мен Иогансен;

D. Т. Морган

Е. Серебровский мен Дубинин

2.Тіркесу топтарының саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына сәйкес келетің асбұршақта неше тіркесу тобы балады?

А.7

В.24

С.18 D.

8 Е.15

3. Ядроның аса маңызды бөлігі?

А. Хромосома В.жасуша орталығы С. Эндоплазмалық тор D. гольджи жиынтығыЕ. Лизосома

4. Адамда неше хромосома бар?

А.8 В.20 С.14 D.48 Е.46

5. Хромосоманың құрамында неше пайыз ДНҚ болады?

А.35%В.80% С.40%D.20% Е.52%

6. Хромосомалардың шағын үлескері не деп аталады?

А.ген В.анафаза С.ядро D.фотосинтез Е.серікті хромосома

7. 1883 жылы бельгиялық зоолог кім мейоз процесіндегі редукциялық бөліну аталық және аналық хромосомалардың ажырауына байланысты деп жорамалдады?

А.Ч.Дарвин В.Э.Бенеден С. О.Эври D.Дж. Уотсон Е.Де Фриз

8. Мендель заңдарын нешінші жылдары В.Сэттон редукциялық бөліну және ұрықтану кезіндегі хромосомалардың тәртібі мен будан ұрпақтардағы белгілердің тәуелсіз ажырауының арасында байланыс бар екенін анықтады.

А.1857-1927 В.1866-1872 С.1887-1943 D.1902-1903 Е.1905-1908

9.1905 жылы кім жынысты анықтаудың хромосомалық негізін сипаттады?

А.Э.Вильсон В. Дж.Уотсон С. Э.Бенеден D. Де.Фриз Е. Т. Морган

10.Қандай жұп хромосомаларды бойлай бірнеше аллельді гендердің орналасатындығы анықталған?

А. ұқсас жұп В. әр түрлі жұп С. бірдей жұп D.бір жұп Е. бөлек жұп

11. Жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х тәрізді – хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган ашқан бұл құбылысты қалай атады?

А.серіпті хромосома В. митоз С.профаза D. кроссинговер Е. цитоплазма

12.Бір хромосоманы бойлай орналасқан аллельді емес гендердің алмасу жиілігі сол гендердің несін көрсетеді?

А. айырмашылығын В. бірдейлігін С. ұқсастығын D. сәйкестігін Е.ара қашықтығы

13.Кроссинговерге ұшырған хромосомалары бар гаметаларды не деп атайды?

А.кроссоверлі В.кроссоверленбеген С.сантиморган D.митоз Е:дрозофила

14.Мейоз процесінен өткен жыныс клеткаларында гомологті хромосомалардың нешеуі болады?

А.екеуі В.біреуі С.бесеуі D.болмайды Е.оны

15.Прокариоттар мен вирустарда хромосомалар болама?

А.болады В.болмайды С.біреуі болады D.кездеседі Е.бесеуі болады

Жаубы:1.A;2.C;3.D;4.D;5.B;6.E;7.E;8.B;9.C;10.A;11.D;12.A;13.E;14.A;15.В.

V. Қорытындылау:

Студенттерді жеке жауаптарына және тобына байланысты бағалау. Жеке тапсырмалардың тексеру. Оқытушы тақырыпты түгел сабақты сараптап, әр студенттің белсенділігіне байланысты сабақ барысындағы жетістігі мен кемшіліктерін атап, бағалап сабақты қорытындылайды.

VI. Үйге тапсырма беру:

«Адамның кариотипі туралы түсінік. Хромосомалардың жіктелуі. Адамның хромосома картасы.».

С.А.Әбілаев« Молекулалық биология және генетика»