Материалдар / Авторлық бағдарлама тақырыбы "Адам генетикасы ерекшеліктері"

Авторлық бағдарлама тақырыбы "Адам генетикасы ерекшеліктері"

Материал туралы қысқаша түсінік
Адам генетикасының ерекшеліктері туралы оның обьект ретінде ерекшілігі - оның генетикасының зерттеген қайшылықтары туралы.Ең соңғы жаңалықтардың бірі 21 ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі туралы айтылған
Авторы:
Автор материалды ақылы түрде жариялады. Сатылымнан түскен қаражат авторға автоматты түрде аударылады. Толығырақ
29 Қараша 2021
704
3 рет жүктелген
770 ₸
Бүгін алсаңыз
+39 бонус
беріледі
Бұл не?
Бүгін алсаңыз +39 бонус беріледі Бұл не?
Тегін турнир Мұғалімдер мен Тәрбиешілерге
Дипломдар мен сертификаттарды алып үлгеріңіз!
Бұл бетте материалдың қысқаша нұсқасы ұсынылған. Материалдың толық нұсқасын жүктеп алып, көруге болады
logo

Материалдың толық нұсқасын
жүктеп алып көруге болады

Адам генетикасы- адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.

Shape1

Мазмұны

Адам генетикасының ерекшеліктері[өңдеу | қайнарын өңдеу]

Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.

Адамдағы доминантты және рецесивті белгілер[өңдеу | қайнарын өңдеу]

Белгі

Доминатты

Рецессивті

Шашының пішіні

Бұйра

Тура

Шашының түсуі

Ерте

Қалыпты

Көзінің түсі

Қой көзді

Көк

Бойы

Аласа

Қалыпты

Саусақтың саны

Алты саусақты

Бес саусақты

Резус факторы

Оң

Теріс

Қолын меңгеруі

Оңқайлық

Солақайлық

Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу — өте күрделі процесс. Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы және хромосомалар санының көп болуы елеулі қиындықтар тудырады. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясына байланысты. Қазір жаңа туған балалардың 5%-ы тұқым қуалайтын аурумен ауырады немесе соған бейімделіп туады. Көрсетілген қиындықтарға қарамастан, адам генетикасын зерттеу жұмыстары генеалогиялықцитогенетикалықегіздік және биохимиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.

Генеалогиялық шежіре әдісі[өңдеу | қайнарын өңдеу]

Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты — жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
Шежіреде талданатын ұрпақтар:

І

Ата ұрпағы

ІІ

Әке ұрпағы

ІІІ

Өзінің ұрпағы

ІV

Балалар ұрпағы

V

Немерелер ұрпағы

Шөберелер ұрпағы

VІІ

Шөпшектер ұрпағы

Тұқым қуалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі — туыс емес некелер. Осымен қатар туыстық некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады. Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамның генотиігінде жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі — ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000 :1 кездессе, ал туыстық некеде 6—7 есе артық кездеседі.

Туыстык неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы:

Ұрпақ

Гомозиготалы және гетерозиготалы даралар

Гомозигота АА,аа

Гетерозигота(ата-ана) Аа х Аа

І ұрпақ

1АА+2Аа+1аа

50%

50%

ІІ ұрпақ

6АА+4Аа+6аа

75%

25%

ІІІ ұрпақ

28АА+8Аа+28аа

87.5%

12.5%

ІV ұрпақ

120АА+16Аа+120аа

93.75%

6.25%

V ұрпақ

496АА+32Аа+496аа

96.87%

3.13%

VІ ұрпақ

2016АА+64Аа+2016аа

98.47%

1.53%

VІІ ұрпақ

8128АА+128Аа+8128аа

99.222%

0.78%

Кестеде жеті ұрпақ бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша гетерозиготалы ата-анадан науқас бала тууының ықтималдығы берілген. I ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал VII ұрпақта оның мөлшері бір пайызға да (0,78 %) жетпейді. Демек, бұл жеті атадан кейінгі ұрпақта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді. Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, жапондықтарда кездеседі. Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-баба шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп қабырғасынан басталуы керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындықты, бауырлар арасындағы сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстық некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен.

Егіздік әдіс[өңдеу | қайнарын өңдеу]

Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туған балаларды айтады. Егіздердің пайда болуына қарай екі топқа бөледі. Бір жұмыртқалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ). Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың) теңдей екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уакытта пісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен ұрықтануынан пайда болады. Сондықтан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не ұл, не қыз) болады. Әр түрлі жүмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір жынысты немесе екі жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда, 1 % шамасында болады, олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір қатар белгілері бойынша бір-біріне ұқсас болмайды. Мысалы, қан топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын антропологі Ф. Гальтон болды. Қазір бұл әдісті көптеген генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданады. Егіздік әдісті адамның тұқым қуалаушылық касиеті мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу үшін пайдаланады. Организмдердің барлық белгілері мен қасиеттері екі фактор генотип пен ортаның өзара әсерінен калыптасады. Мұны мына үлгіден көруге болады. Бір жұмыртқалы егіздер арасында пайда болған айырмашылықтарға генотиптің әртүрлілігі емес, ортаның физикалық және химияық факторларымен қатар әлеуметтік жағдайлардың да әсері болады. Осыған байланысты егіздер арасында өте сирек кездесетін "сиам егіздері" деген атпен кемтар егіздер туады, 65—85 мың жаңа туған нәрестеге біреуі кездеседі. Мұндай егіздер елімізде Қызылорда облысының Шиелі аймағында 1998—2000 жылдары үш анадан туғаны белгілі.

Цитогенетикалық

Ресми байқаулар тізімі
Республикалық байқауларға қатысып жарамды дипломдар алып санатыңызды көтеріңіз!
Осы аптаның ең үздік материалдары
Педагогтардың біліктілігін арттыру курстары
Аттестацияда (ПББ) 100% келетін
тақырыптармен дайындаймыз
Аттестацияда (ПББ) келетін тақырыптар бойынша жасалған тесттермен дайындалып, бізбен бірге тестілеуден оңай өтесіз
Өткен жылы бізбен дайындалған ұстаздар 50/50 жинап рекорд жасады
Толығырақ