Тұқым қуалаушылық аурулардың зертханалық

диагностикалық әдістері.

Байтурсынова Кулжан Кулахметовна

ТҮРКІСТАН ҚАЛАСЫ

«ТҮРКІСТАН» КӨПСАЛАЛЫ ЖОҒАРЫ МЕДИЦИНА КОЛЛЕДЖІ

87028549722 gulzhan72b@mail.ru

Сабақтың тақырыбы: Тұқым қуалаушылық аурулардың зертханалық

диагностикалық әдістері.

Сабақтың түрі: тәжірибелік сабақ.

Сабақ барысында қолданылатын педагогикалық технологиялар:

• Дамыта оқыту,

• Шағын топпен оқыту (SGL ),

• өзекті материалдарға шолу,

• Ақпараттық оқу технологиясы - IT технологиясы,

• Берілген технологияларды іске асыру әдістері:

• Oral asking (OA) - ауызша сұрау;

• Short Answer Questions (SAQ) – қысқа жауапты сұрақтар;

• Short case (SC) - қысқа жауапты ауызша кейс;

• MCQ (Multiplt Choice Questions)-көп жауапты сұрақтар(тестер)

• Бақылау, бағалау;

• Сабақтың мақсаты:

Білімділік: Тұқым қуалайтын ауруларды анықтайтын әдістерін ;

Тұқым қуалайтын ауруларды зерттейтін цитогенетикалық,биохимиялық,молекулярлы-биологиялық әдістерін; Адамның тұқым қуалайтын ауруларына ортаның және тұқым қуалаушылықтың әсерін. .

Дамытушылық: Студенттердің пәнге деген қызығушылығын аналитикалық ойлау қабілетін арттыру. Молекулалы биологияның қырлары туралы түсініктерін дамыту.

Тәрбиелік: Молекулалы биологияның зерттеу жетістіктерін қолданудың этикалық эстетикалық нормаларына түсінік беру. Жауапкершілікке тәрбиелеу. Жеке басты қалыптастыруға көңіл бөлу.Емдеу ісі мамандарын жұмыстағы тәртіп пен жауапкершілікке,адамгершілікке тәрбиелеу.Мамандығын сүюге және пәннің болашақ дәрігерлерге маңыздылығы туралы айту.

Пәнішілік байланыс:

- Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Хромосомалық аурулар

Клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын хромосомалық аурулар деп айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір-ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып келеді. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі – олар Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды

-Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

Симптоматикалық емдеу барлық тұқымқуалайтын ауруларда қолданылады. Көптеген тұқымқуалайтын патология үшін симптоматикалық емдеу-бір ғана мүмкіншілік болып табылады. Дәрілік симптоматикалық терапия – тұқымқуалайтын ауруларға байланысты өте жиі қолданылатын әдістің бірі. Мысалы, мигреннің тұқымқуалайтын түрлерінде анальгетиктерді, тұқымқуалайтын аурулардың психикалық көрінісі кезінде арнайы транквилизаторларды, қалтырау симптомдары кезінде қалтырауға қарсы препараттарды қолдану және т.б. Бұл терапия бөлімінің жетістіктері кең көлемде дәрі-дәрмектермен қамтамасыз етуде, фармакологияның қарқынды дамуымен байланысты болады. Симптоматикалық емдеуде – дәрілік емдеумен бірге көптеген әртүрлі физикалық әдістер түрлері (климатотерапия, әртүрлі электротерапия түрлері, жылумен емдеу) тұқымқуалайтын аурулардың жүйке жүйесі, зат алмасуы, сүйек ауруларында қолданылады. Аурулар осындай курстық емдеуден кейін өздерін жақсы сезінеді, олардың өмір сүру ұзақтығы ұзарады.

Пәнаралық байланыс:

- Қалыпты физиология. Зат және қуат алмасу. Ақуыз алмасу

Уақыты: 180 минут.

Сабақтың жабдықталуы:

Көрнекті құралдар: Плакат: Тұқым қуалаушылық аурулардың зертханалық диагностикалық әдістері.

Үлестірме материалдар: кеспелер, тесттер, сөз жұмбақ, интернет материалдары.

Техникалық оқу құралдары: видео роликтер, проектор.

• Сабақтың уақыты : - 180 мин

Сабақтың барысы

1.Ұйымдастыру кезеңі-5 мин.

Аудиторияның, топтың сабаққа дайындығы тексеріліп, оқушылар түгелденеді.

Сабаққа дайын емес оқушылар болса оларға сабақтың соңында сұралатындығы туралы ескертіледі.

Бүгінгі сабақтың жоспарымен, мақсатымен таныстырып, бұл тақырыпты меңгерудің болашақ мамандығы үшін қандай маңызы бар екендігін түсіндіріледі.

2 Білім деңгейін бақылау (актуализациялау) -15 мин

Білім деңгейлерін тексеру әдістері: ауызша сұрау, фронтальді сұрау, тестілеу, микроплакаттар қолдану, инновациялық технологиялар.

Бақылау сұрақтары:

1. Клинико-генеалогиялық әдіс.

2. Мәліметтерді жинау

3. Цитоплазмалық тұқымқуалау

4. Полигендік тұқым қуалау

5. Егіздік әдіс

6. Цитогенетикалық әдістер

7. Флюоресценттік гибридизациялау әдісі

8. Экспресс-әдістері

9. Барр денешігі дегеніміз не?

10. Молекулалық-генетикалық әдістер

11. Биохимиялық әдістер

12. Биохимиялық экспресс- әдістер

3. Тәжірибе жұмыстарын орындау техникасын түсіндіру және көрсету 45-мин

Оқытушы осы сабақта оқушылар меңгеруі тиіс тәжірибелік тапсырмалардың тізімімен таныстырады, оларды орындау техникасын көрсетіп, түсіндіреді.

4.Оқушылардың өзіндік жұмысын өткізудің әдістемелік нұсқауы-10 мин

Оқушыларға өзіндік жұмысты қалай орындау керектігі жөнінде әдістемелік нұсқау беріледі:

1.жұмыс орнын дайындау;

2.өзіндік жұмысты жүргізу тәртібі;

• қолданатын әдістер: түсіндіру, көрсету.

«Тұқым қуалаушылық аурулардың зертханалық диагностикалық әдістері»

Тақырыбы бойынша сұрақ - жауап:

1-Сұрақ: Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуы

Жауап: Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың келесі түрлерін ажыратады: медико-генетикалық кеңес, прентальды диагностикалық гетерозиготтарды диагностикалау, гетерозиготтарды диагностикалау, клиникаға дейінгі диагностика, диспансеризация, тағамдарды, суды, ауаны дәрі-дірмектерді гигиеналық регламентациялау, мутагендік және тератогендік әсерге тексеру, медикогенетикалық білімді насихаттау.

2-Сұрақ: Барр денешігіне сипаттама

Жауап: Барр денешігі дегеніміз - әйелдердің 5-60%, ер адамдардың 2-5% қалыпты жасушаларының ядролық жарғақшасының астында сопақша денешік болып анықталатын активсізделген Х-хромосоманың біреуі. У-хромотинді анықтау үшін жағындыларды 0,005% акрихиниприт ерітіндісімен бояп, люминесцентті микроскоппен қарайды. У-хромосома жарық көк нүкте түрде көрініс беріп, оның кариотиптегі санын анықтауға мүмкіндік береді

3-Сұрақ: Гендегі кесінділерді анықтау туралы түсінік

Жауап: Гендегі кесінділерді анықтау диагностикалаудың соңғы немесе әрі қарай талдаудың қажетті кезеңі. Гельді ДНҚ-мен байланысатын этидий бромидімен өңдейді. Ультракүлгін сәуле арқылы қарағанда гельдің бетінде олар қызыл түсті жарық көзі болып көрінеді. Нәтижелерді автоматты түрде тіркеуге мүмкіндік беретін фрагменттерді бояудың басқада әдістері бар.

4-Сұрақ: ДНК кесінділерін идентификациялау туралы түсінік

Жауап: ДНҚ кесінділерін идентификациялау (танып ажырату) – арнайы кесінділерді гельден табу, қазіргі кезде жиі Саузерннің блот-будандастыру әдісі арқылы жүргізіледі. Керекті фрагмент белгілі нуклеотидтік тізбектен тұратын және осы кесіндімен комплементарлы байланысатын арнайы зонд көмегімен анықталады.

5-Сұрақ: Биохимиялық әдістер туралы түсінік

Жауап: Биохимиялық әдістер. Бұл қан, зәр және ағзаның басқа да сұйық орталарынан әртүрлі заттардың алмасуының деффектісін анықтауға мүмкіндік беретін әдістер тобы. Осы әдістер арқылы түрлі өнімдердің жиналу немесе жетіспушілігі түрде көрініс беретін 1000 аса туа біткен зат алмасудың анамалиялары анықталған. Биохимиялық әдістер патологиялық генді гетерезиготалық түрде тасымалдауды анықтауда аса маңызды рөл атқарады (жүктемелік әдісі). Бұл әдістер кейбір көп кездесетін аурулармен науқас адамдарды алғаш анықтау үшін жүргізілетін кең масштабты зерттеулердегі скрининг (елеу) бағдарламасында кеңінен қолданылады.

6-Сұрақ: : Биохимиялық экспресс- әдістер туралы түсінік

Жауап:. Биохимиялық экспресс-әдістер – кейбір зат алмасу ауруларын диагностикалауда қолданылатын жеңіл және жылдам әдістер. Мысалы, жаңа туған нәрестенің зәріне хлорды темірді қосқанда зәрдің түсінің жасылға боялуы – оның құрамында фенилпиро жүзім қышқылының бар болуының белгісі

7-Сұрақ: Мәліметтерді жинау

Жауап: Мәліметтерді жинау кеңеске келген адамнан (пробандтан) басталады. Бұл кезеңде негізгі мақсаты – жанұянның әр мүшесі туралы сөйлесу, жекелей қарау жолымен және қажетті жағдайда, арнайы лабораториялық зерттеулер арқылы толық мәліметтер жинау.

4.Жаңа тақырыпты игеру мақсатында студенттерге тәжірибелік тапсырмалардың орындалу тәсілдерін үйрету (30-35 мин): Әрбір студентке «Тұқым қуалаушылық аурулардың зертханалық диагностикалық әдістері» тақырыбы бойынша суретті тапсырмалар таратылады. Таратылған суретті тапсырмаларға

1.Шежіренің шартты белгілері; 2.Клинико-генеалогиялық әдіс; 3.Егіздік әдіс; 4 Молекулалық-генетикалық әдіс.; 5Цитогенетикалық әдіс; 6.Цитоплазмалық тұқым қуалау.

1. Тапсырма

Шежіренің шартты белгілері

Шежірені құрастыру үшін арнайы таңбалар қолданылады. Ұрпақтар – рим, ұрпақтағы даралар араб цифрларымен белгіленеді.

Әдіс шежірені құру және оны талдау кезеңдерінен тұрады. Шежірені құрастыру дәрігер-генетикке қаралуға келген адамнан басталады, ол пробанд деп аталады. Пробандтың бір туғандары сибстер деп аталады. Әдетте пробанд ауру немесе аурудың генін тасымалдаушы болып келеді. Пробандтан ұрпағына қарай құрастырылған шежіре генеалогия деп, ал ұрпағынан арғы атасына қарай құрастырылған шежіре ататек кестесі деп аталады.

Белгінің тұқым қуалау сипаты оның шежіре кестеде байқалу жиілігі арқылы анықталады. Белгі әртүрлі ұрпақтарда байқалатын болса, онда ол тұқымқуалайтын белгі болып саналады. Шежірені талдау барысында белгінің тұқымқуалау типін анықтауға болады

Шежіре графикалық сызба түрінде арнайы символдар пайдалана отырып құрастырылады. Шежіредегі ұрпақтар жоғарыдан төмен қарай рим цифрларымен, ұрпақ мүшелері сол жақтан оңға қарай араб цифрларымен белгіленеді. Аға-інілері мен әпке-сіңілілері (сибстар) туылу ретіне қарай орналасады. Сонымен, шежіренің әр мүшесіне өз шифры тән (мысалы І-2, ІІ-5).

2 Тапсырма

Клинико-генеалогиялық әдіс

Клинико-генеалогиялық әдіс. Кең мағыналық тұрғыдан «генеалогияң сөзі шежіре туралы ілімді білдіреді. Сондықтан генеалогиялық әдіс шежірені талдауға, яғни белгінің отбасында немесе туған-туыстарында шежіре мүшелері арасындағы туыстық байланысты көрсетіп, тұқым қуалауын талдауға сүйенеді.

Генеалогиялық талдауды адам генетикасының жалпы әдісі деп санауға болады. Ол барлық генетикалық ауруларды зерттегенде, теориялық және қолданбалы мағынасы бар мәселелерді шешуде жиі қолданылады:

1) белгінің (аурудың) сипатын (тұқым қуалайтын немесе тұқым қуаламайтын)

анықтау;

2) тұқым қуалау типін талдау;

3) науқастың генотипін (гомо-гетерозигота) анықтау;

4) геннің пенетранттылығын және экспрессивтілігін болжау;

5) гендердің тіркесін талдау және хромосома картасын құрастыру;

6) гендердің өзара әрекеттесу механизмін шешу;

7) медико-генетикалық консультацияны жүргізу және т.б.

3Тапсырма

Егіздік әдіс

Егіздік әдіс. Бұл әдіс белгінің тұқым қуалауын әртүрлі егіз түрлерінде зерттеуге негізделген. Егіздердің моно және дизиготалы түрлерін ажыратады. Монозиготалы егіздер ұрықтанған бір аналық жұмыртқа жасушасынан пайда болған 2 немесе 4 бластомералы зиготадан дамиды. Зигота митоздық жолмен бөлінетін болғандықтан, мұндай егіздердің генотипі бір-бірінен айнымайды, яғни оларда жалпы геннің 100 пайызы байқалады. Жетілген әрбір аналық жыныс жасушаның әртүрлі спермалармен қосылуы кезінде дизиготалы егіздер пайда болады (жалпы геннің 50 пайызы бар). Олардың бір бірімен ұқсастығы әдеттегі туыстар арасындағыдай болады..

4 Тапсырма

Молекулалық-генетикалық әдіс

Молекулалық-генетикалық әдістер – бұл ДНҚ құрылысындағы түрлі өзгерістерді, тіпті бірінші реттік нуклеотидтік қатарына дейін анықтауға мүмкіндік беретін әртүрлі әдістердің үлкен тобы

Цитогенетикалық әдістер – адамның хромосомаларың микроскоп арқылы зерттеуге негізделген әдістер тобы. Бұл әдістер хромосомалақ ауруларға диагноз қоюда қолданылады. Олардың ішінде ең кеңінен таралған кариотиптеу – кариотипі зерттеу арқылы хромосомалардың саны мен құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік беретін тиімді әдіс. Дифференцияльды бояу әдісін қолдана отырып, хромосоманың ұзына бойы ерекше боялуы арқылы хромосомалық абберациялардың түрін және орналасуын анықтауға болады. Негізінен, хромосомалар митоздың метафаза кезеңінде зерттеледі. Нақтылы талдау жүргізу үшін хромосомалардың әлі толық ширатылмаған, бойында тек аудандармен сегменттер емес, субсегменттерді ажыратуға болатын кезеңде – прометафаза кезінде зерттеуге болады. Бұл әдіс хромосомалардағы микро-қайта құруларды анықтауға мүмкіндік береді.

Цитоплазмалық тұқымқуалау пластидтер мен митохондриялардың ДНҚ-сында орналасқан гендерге тән. Адамның көптеген тұқымқуалайтын митохондриялық гендердің түрлі мутациялары анықталған. Сондай аурулардың 100-ге жуық түрлері белгілі: Лебердің көз жұлынының атрофиясы, онкоцитома (қатерлі емес ісік), ﴾митохондриальды миопатия, кеш дамитын кардиопатия (жас және орташа жастағы зілді ауру). Митохондриялық аурулардың негізгі симптомдары нерв жүйесінің бұзылуымен байланысты, аурудың ерте басталуы тән. Негізгі диагностикалық тест – митохондриялар гетероплазиясы феномені – митохондриялардың бірі - біріне жабысып, цитоплазмада біркелкі емес орналасуы.

Митохондриялық аурулардың тұқым қуалауы келесі ерекшеліктермен сипатталады:

1 ауру тек анасынан беріледі;

2 жыныстың екеуі де ауырады;

3 ауру ер адам ауруды балаларына бермейді

5. Тәжірибелік Тұқым қуалаушылық аурулардың зертханалық диагностикалық тапсырмаларды таратып, қауіпсіздік ережелерін сақтауды ескерту (5-10 мин):

қолдануын, берілген тапсырмаларды ұқыпты, нақты және дұрыс орындау, бос ұяшықтарды сәйкестігіне қарай орналастыру, тапсырманың сұрақтарына мұқият назар аударып,плакатпен жұмыс,альбоммен жұмыс жасай отырып орындау, әр тапсырмаға уақыт шектеулі екенін студенттерге ескертіп, берілген тапсырмаларды орындау деңгейлеріне қарай бағаланатындығын айтып өту.

6. Тәжірибелік тапсырмаларды орындаудағы студенттердің өзіндік жұмысы (90 мин):

«Тұқым қуалаушылық аурулардың зертханалық диагностикалық әдістері»

тақырыбы қамтылған тапсырма.

№1 Тапсырма. Берілген анықтаманы сәйкестігіне қарай ұяшыққа орналастырыңыз.

Тапсырма жауаптары:

№2 Тапсырма.

«Тұқым қуалаушылық аурулардың зертханалық диагностикалық әдістері»

тақырыбы қамтылған тапсырма.

Берілген сөйлемдердің мазмұнына қарай “ия” немесе “жоқ” белгісін белгілеңіз

Тапсырма жауаптары:
1. Пробандтан ұрпағына қарай құрастырылған шежіре генеалогия-ия

2. Пробандтың бір туғандары пробан деп атайды- жоқ

3. Полигендік тұқым қуалаудың критерийлерін алғаш 1969 жылы К.Картер сипаттаған - ия

4. Ұрпақтар рим цифрларымен белгіленеді- ия

5. . Шежірені құрастыру дәрігер- генетикке қаралуға келген адамнан басталады ол пробанд деп атайды-ия

6. Хромосомалар митоздың метафаза кезеңінде зерттеледі- ия

7.Биохимиялық әдіс зат алмасу ауруларын диагностикалауда қолданылатын жеңіл және жылдам-жоқ

8. Жер халқының жалпы санына шаққанда монозиготолы егіздің саны 15млн - ия

№3Тапсырма. Бос ұяшықты толтырыңыз

Тұқым қуалау ұрпақ қатарында туыстар арасында белгінің таралуы мына кезеңдерден тұрады

Мәліметтерді жинау

Генеалогиялық талдау

Мәлімет

Шежіре құрастыру

Л о г и к а л ы қ о й л а у

№4 Тапсырмасының жауаптары:

1. Генеалогиялық талдауды адам генетикасының жалпы әдісі деп санауға болады

2. Қазіргі мәліметтер бойынша аборт пен 40/50% түсіктер гентикалық факторларына байланысты.

3. Жалпы халықтың денсаулығы 18-20% генетикалық факторлармен анықталды.

4. Қазіргі кезде диеталық,симптоматикалық,орын басу, коррекциялаушы гормонды немесе хирургиялық емдер қолданылады.

5. Монозиготалы егіздердің генотиптері бірдей болғандықтан,олардың белгілерінің дамуына сыртқы ортаның тигізетін әсерін толықтай анықтауға болады.

6. Қан жағындыларда жыныс Х-хроматинін нейтрофильді жасушалардың ядросында дабыл таяқшасы тәрузді өсінділерді(активсізделген Х – хромосомасы) санау арқылы анықтауға болады

№5 Тапсырма.

««Тұқым қуалаушылық аурулардың зертханалық диагностиклық әдістері» тақырыбы қамтылған

тест сұрақтары.

7. Сабақты қорытындылау(10 мин): Бағалау төменгі кесте бойынша жүргізіледі:

8. Үйге тапсырма беру (5 мин) :

Тұқым қуалаушылықтың зертханалық диагностикалық маңызы. Тұқым қуалаушылықтың зертханалық диагностикалық туралы қосымша материалдар, интернет материалдарын жинақтап әкелу. Кітапханаға бару. Корссвордтар, сөзжұмбақтар құрастырып алып келу.

Тақырыбы: Медико-генетикалық әдіс.

1 Медико генетикалық кеңестік негізгі міндеттері.

2. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудағы ең кеңінен таралған әдіс

3.Хромосомалық ауруларды анықтауға қолданылатын негізгі әдіс

4.Генетикалық қауіпті дегеніміз не

5.Медико –генетикалық кеңестің ең маңызды және бірінші этапында қолданылатын әдіс

6. Генетикалық қауіптің негізгі 2 әдіс

Үйге тапсырма орындауға ұсынылатын әдебиеттер

Негізгі:

1. В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В.Синельникова Биология. 1.2. Москва «Высшая школа» 2003 г

2. Қуандықов Е. Ө, Әбілаев С.А Медициналық биология және генетика «HAS» Алматы 2006 ж

3. Б. Бегімқұл, С. Төлегенов Медициналық генетика негіздері «Фолиант баспасы» Астана 2008 ж

4. А.А. Слюсарев Москва «Медицина» 1978 г

5. Қуандықов Е. Ө. Медициналық биология және генетика Алматы 2009ж

6. Ж.Ж.Жатқанбаев Биотехнология Алматы 2009 ж

7. Алтынбек Сартаев Адам генетикасы Алматы 2006 ж

Қосымша:

8. В.Н. Ярыгин. Биология. Москва «Высшая школа» 1998