#1 слайд
ГЕНЕТИКАЛЫҚ АУРУЛАР

1 слайд

#2 слайд
ГЕНДІК АУРУЛАР ДЕГЕН НЕ? • Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді.

2 слайд

#3 слайд
ГЕНД ІК АУРУЛАРДЫҢ ПАЙДА БОЛУЫ • Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы мутацияға байланысты - адамның генетикалық қасиеттерінің кенеттен өзгеруі, бұл нормаға тән емес жаңа белгілердің пайда болуына әкеледі. Егер мутация жеке хромосомаларға әсер етсе, олардың құрылымын өзгертеді (жекелеген аймақтардың жоғалуы, алынуы, орналасуының өзгеруіне байланысты) немесе олардың саны, мұндай аурулар хромосомаларға жатады.

3 слайд

#4 слайд
• Ядролық ДНҚ-ның нүктелік мутациясымен байланысты гендік аурулар: • Ядролық ДНҚ мутациясымен байланысты моногенді аурулар • ;Ядролық ДНҚ мутациясымен байланысты полигендік аурулар. • Тринуклеотидті қайталаудың кеңею аурулары. • Хромосомалық ауруларХромосомалар құрылымының өзгеруіне байланысты . • Хромосомалар санының өзгеруіне байланысты Ядролық ДНҚ ақауларына байланысты аурулар

4 слайд

#5 слайд
АУТОСОМДЫ-ДОМИНАНТТЫ МҰРАГЕРЛІК ЖОЛЫ • Әкесі ауру ал анасы Дені сау болған кезде екі баласы ауру болып ал қалған екі баласы сау бола лады .

5 слайд

#6 слайд
АУТОСОМАЛЫҚ-РЕЦЕССИЯЛЫҚ БЕРІЛІСПЕН БАЙЛАНЫСТЫ • Аутосомды- рецессивті берілу ата-анасының екеуінің де генотиптерінде орналасқан жұптасқан мутацияланған гендердің ДНҚ-ға енуімен сипатталады

6 слайд

#7 слайд
ЕҢ КӨП ТАРАЛҒАН ХРОМОСОМАЛЫҚ АУЫТҚУЛАР • 1 ) Даун синдромы (21 хромосома бойынша трисомия), • 2)Эдвардс синдромы (18 хромосома бойынша трисомия), • 3)Клайнфельтер синдромы (ерлердегі X- хромосома бойынша полисомия), • 4)Шерешевский-Тернер синдромы, "мысық айқайы" синдромы»

7 слайд

#8 слайд
ДАУН СИНДРОМЫ • Даун синдромы (хромосома бойынша трисомия 21) — геномдық патологияның бір түрі, онда көбінесе кариотип қалыпты 46 хромосоманың орнына 47 хромосомадан тұрады, қалыпты екеуінің орнына үш көшірме ұсынылған • Ақыл-ой мен сөйлеуді дамытудың кешігу дәрежесі туа біткен факторларға да, баламен де байланысты. Даун синдромы бар адамдарда ақыл-ой кемістігі әдетте ауыр: 5% жағдайда дебильділік, 75% — имбецильділік, 20% — идиотия байқалады[22]. Даун синдромы бар балалар оқытылады (ақылсыздығы бар адамдарды қоспағанда). Олармен арнайы әдістемелер бойынша сабақтар[23], олардың даму және қабылдау ерекшеліктерін ескере отырып, әдетте жақсы нәтижелерге әкеледі.

8 слайд

#9 слайд
ДАУН СИНДРОМНЫҢ ДН Қ КАРИОТИПІ

9 слайд

#10 слайд
ПАБЛО ПИНЕДА • Пабло Пинеда танымал актер, Даун синдромы бар жалғыз университетті бітірген адам • 2009 жылы Сан- Себастьян кинофестивалінің "Күміс раковинасын ""мен де" фильміндегі ең жақсы ер рөлі үшін алды»

10 слайд

#11 слайд
ЭДВАРДС СИНДРОМЫ • Аурудың себебі-зигота кариотипінде қосымша 18-ші хромосоманың болуы (диплоид жиынтығы үшін екі орнына үш). 18 хромосомадағы трисомиясы бар балалар көбінесе егде жастағы аналарда туылады, ананың жасына байланысты байланыс 2 және 13хромосома трисомиясына қарағанда аз байқалады. 45 жастан асқан әйелдер үшін ауру баланы тудыру қаупі 0,7% құрайды. Эдвардс синдромы бар қыздар ұлдарға қарағанда үш есе жиі туады. Бір жыл өмір сүргеннен кейін өмір сүру шамамен 5- 10% құрайды.

11 слайд

#12 слайд
ЭДВАРДС СИНДРОМЫНЫҢ КАРИОТИПІ

12 слайд

#13 слайд
КЛАЙНФЕЛЬТЕР СИНДРОМЫ • Бұл синдромның генетикалық ерекшелігі- цитогенетикалық нұсқалардың әртүрлілігі және олардың комбинациясы (Мозаика). Ер адамдарда X және Y хромосомалары бойынша полисомияның бірнеше түрлері табылды: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Ең көп таралған Клайнфельтер синдромы (47, XXY). Оның жалпы жиілігі 500-700 жаңа туған ұлдарға 1- ден ауытқиды,

13 слайд

#14 слайд
КЛАЙНФЕЛЬТЕР СИНДРОМЫНЫҢ КАРИОТИПІ

14 слайд

#15 слайд
КЛАЙНФЕЛЬТЕР АУРУМЕН АУЫРАТЫН АДАМНЫҢ ДЕНЕСІ

15 слайд

#16 слайд
ШЕРЕШЕВСКИЙ-ТЕРНЕР СИНДРОМЫ, "МЫСЫҚ АЙҚАЙЫ" СИНДРОМЫ» • Шерешевский-Тернер синдромы-бұл баланың хромосомаларының қалыпты емес санынан туындаған туа біткен патология. Бұл генетикалық аурудың бірнеше түрі бар. Олардың барлығы жаңа туған қыздарда екінші Х хромосомасының болмауымен байланысты. Бұл генетикалық ақаулардың бірқатар сыртқы белгілері бар. Осы синдромы бар балалардың геномында Y хромосомасы болмағандықтан, тек қыздар зардап шегеді.

16 слайд

#17 слайд
ШЕРЕШЕВСКИЙ-ТЕРНЕР СИНДРОМЫНЫҢ КАРИОТИПІ

17 слайд

#18 слайд
ЛИНДА ХАНТ • Линда Хант (ағылш. Linda Hunt, не Лидия Сюзанна Хантер; тегі. 2 сәуір 1945, Морристаун, Нью- Джерси, АҚШ) - америкалық актриса. Екінші пландағы үздік әйел рөлі үшін" Оскар " сыйлығы

18 слайд

#19 слайд
ПРИЗЕНТАЦИЯ АЯҚТАЛДЫ. НАЗАРЛАРЫҢЫЗҒА РАХМЕТ.

19 слайд