Харди Вайнберг

1 слайд
9.2.4.5 адам генетикасын зерттеудің негізгі әдістерін сипаттау;

2 слайд
Медициналық генетика Генетиканың денсаулық пен ауруға әсері Жалпы халықтың 3-7% генетикалық бұзылыс диагнозымен анықталады. Бұған қатерлі ісік, қант диабеті, жүрек ауруы және психиатриялық бұзылулар сияқты жалпы бұзылулар кірмейді. Барлық аурулардың немесе медициналық жағдайлардың генетикалық құрамдас бөлігі бар (жарақаттан басқа). Адамның ДНҚ-дағы өзгерістер ауру мен денсаулыққа қалай әсер ететінін түсіну геномдық медицинаның басты мақсаты болып табылады. Бұл білім мыналарға әкелуі мүмкін: Ауруды диагностикалаудың инновациялық әдістері Белгілі бір ауруға генетикалық бейімділікті анықтау арқылы ерте анықтау Емдеудің жаңа тәсілдері Мутацияға немесе оның өнімдеріне бағытталған дизайнерлік препараттарды әзірлеу (фармакогеномика)

3 слайд
Медициналық генетикадағы жалпы терминдер Генетика гендер мен олардың әсерін зерттейді. Геномика - бұл жалғыз гендерді ғана емес, сонымен қатар геномдағы көптеген гендердің қызметтері мен өзара әрекеттесуін зерттейтін ғылым. Медициналық генетика – бұл генетикалық принциптерді медициналық тәжірибеде қолданудың кез келген түрі. Бұған тұқым қуалаушылықты зерттеу, ауру гендерін картаға түсіру, диагностика және емдеу, генетикалық кеңес беру кіреді. Фармакогенетика – дәрілік заттардың белгілі бір генетикалық фонға қатысты организмге қалай әсер ететінін зерттейтін ғылым. Бұл әсерлерді білу дәрі-дәрмектің тиімділігін арттыруға және жеке-науқасқа жанама әсерлерді азайтуға мүмкіндік береді.

4 слайд
« Харди-Вайнберг заңы »

5 слайд

6 слайд
Харди-Вайнберг заңы.   Популяцияның генетикалык құрамын аныктау үшін ондағы аллельдер мен генотиптің ( гомозигота ,  гетерозигота ) типін таситын даралардың санын білу қажет. Осы мақсатта  1902  жылы ағылшын математигі Годфри Харолд Харди және немістің дәрігер-генетигі Вильгельм Вайнберг бір-біріне байланыссыз "таза популяцияда" гендердің және генотиптердің таралу жиілігін анықтады. Олар болашақ ұрпақ популяциясының генетикалык құрамы қандай болатынына есептеулер жүргізіп, генетикалык тепе-теңдік заңын ашты. "Таза популяция" деп сан жағынан өте үлкен, еркін будандаса алатын, сыртқы орта факторлары ( мутация , сұрыптау, оқшаулану, т.б) әсер етпейтін популяцияны айтады. Харди-Вайнберг заңы "Даралар еркін будандаса алатын үлкен таза популяцияларда доминантты жөне рецессивті аллельдердің, генотиптердің сандық жиілігі" ұрпактан-ұрпакка өзгеріссіз тұрақты беріліп отыратынын көрсетеді.

7 слайд
Егер популяцияның генофондысы мысал ретінде, А ж ә не а гендерінің жұп аллельдерінен түрса, онда А геннің популяцияда көріну жиілігі р-ға, ал а генінің жиілігі q- ға тең, сонда популяциядағы осы екі аллельдің арақатынасы мына формулаға сәйкес келеді: рА + qa = 1 Осы формуланың екі бөлігін квадраттасақ: (рА + qa) 2  = 1 енді жакшаны алгебралык жолмен ашатын болсақ, біз генотиптердің жиілігін көрсететін формула аламыз: р 2 АА + 2 pqAa + q 2 aa = 1

8 слайд
Бұл формуланы құрастырарда олар аллельдердің мөлшері өзгермейтін жағдайда популяциядағы доминантты және рецессивті белгілері бар особьтардың белгілі бір арақатынаста болатынын негізге алады. Егер гаметадағы бір аллельдің, айталық, А аллелінің мөлшерін Р деп белгілесек, онда екінші аллель а-ның мөлшері q болады. Осыдан келіп олардың ұрпақтарында мынандай арақатынас орнығады.

9 слайд
♀ ♂ РА q а P А P 2 А A PqAa q а PqAa q 2 aa

10 слайд
Харди мен Вайнбергтің формуласын пайдалана отырып, белгілі бір фенотиптің мөлшерін есепке алудың негізінде популяциядағы генотиптің таралу сипаты анықталады. Бірақ бұл формуланы қолданудың да бір шегі бар. Ол мына төмендегідей жағдайлар: P 2 АA+ 2PqAa + q 2 aa.

11 слайд
• Егер аутосомалық гендердің бір ғана жұбы есепке алынса; • доминантты аллельдегі мутацияның рецессивті аллельге немесе керісінше ауысуы болмайтын жағдайда; • әр түрлі генотипті особьтардың тіршілік қабілеті және ұрпақ беру мүмкіндігі бірдей болғанда. • Табиғи популяцияларда бұл қойылатын талаптардың бәрі бірдей бола бермеуі мүмкін. Дегенмен онымен адамдар арасындағы кейбір белгілердің таралу жиілігін анықтауға болады.

12 слайд
Есеп 1 Бір қаланың перзентханасында 1 жыл ішінде өмірге келген 2500 баланың 25- інде рецессивті белгі бар делік. Харди Вайнберг заңы бойынша осы мәліметтерді пайдаланып, доминантты гоморзиготалар жиілігін анықта. А) 0.01 Б) 81 С) 0.81 Д) 0.1 Е) 8.1

13 слайд