Ашық сабақ тақырыбы:"Адам генетикасы

Тақырыбы:  “Адам генетикасы”
Мақсаты:
білімділік: өткен тақырыпты қайталай отырып, жаңа сабақты байланыстырып өткізу.
Тәрбиелік: оқушылардың мутация жайлы алған білімдерін дамыта отырып, жаңа сабақты өмірмен байланыстырып адамгершілікке тәрбиелеу.Жан-жақты болуға тәрбиелеу.
Дамытушылық: Адам өмірінде маңызды адам генетикасын оқытып оқушылардың сана- сезімін дамыту.  
Сабақ типі: Ашық сабақ
Сабақ көрнекіліктері:Таблица,слайд,интерактивті тақта,кітап,сурет,дидактикалық материалдар.
Сабақ әдістері: түсіндіру , әңгімелесу,компьютермен баяндау т.б
Сабақтың өтілу барысы

I.Ұйымдастыту: Оқушылармен амандасып, келмеген оқушыларды түгелдеп шығу.Сосын тазалығына назар аударып,оқушылардың көңілін өзіме аудару.

II.Үй тапсырмасын сұрау: Үйге берілген тапсырма мутация құбылысының жақсы жақтары.Сол жақсы жақтары бойынша жинаған материалдарының бәрін тексеру.Сол бойынша бағалау.

III.Жаңа сабақ: Адам генетикасы- адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.

Жынысты жолмен тіркес тұқымқуалау жыныс хромасомалары арқылы беріледі.Адам өзінше биологиялық бір түр, оған барлық биологиялық заңдылықтар тұқымқуалаушылықтың, өзгергіштік тән, адам генетикасын зеттеу қиын.Себебі:

1.Арнайы бағытта будандастыру жүргізу.

2.Жасанды мутация алу.

3.Ұрпақтар үшін тіршілік жағдайын біркелкі ету мүмкін емес.

4. Жыныстық жетілудің кешігуі

5.Әр отбасында бала санының аз болуы

6.Хромасома санының көп болуы, оның қиын ажыратылуы.

Соңғы жылдары адамдардың тұқымқуалаушылығын зеттеу кеңінен қолға алынып,түрлі әдістер қолданылуда

Адам генетикасын зерттеудің 6түрі бар:

1.генеологиялық

2.егіздерді салыстыру

3.цитогенетикалық

4.популяциялық

5.иммунологиялық

6.биохимиялық

I.Генетикалық әдіс дегеніміз – кез-келген белгілердің (популяциялық белгілер) бірнеше ұрпақ бойы тұқымқуалау сипатын оның шыққан тегіне шежірелік карта құру арқылы зерттеп анықтау.

Мысалы:Гемофилия ауруыныңтұқымқуалауын.Сурет № 1

H  n                        H

P ♀ X X         x       ♂ X Y               Бұл көріністен 2 бала сау, 1 қыз тасымалдаушы, 1

H          n               H                  ұл  ауру.Осылай гемофилия әлемгетараған.

Г  X      X             X     Y

H  H      H      n H        n

F  X X     XY   XX       XY

Сол сияқты XV ғасырдан бері Габсбургтер әулиетінде астыңғы еріннің қалың шығыңқы болу белгісі «Габсбургтық ерін» деген атпен тұқымқуалауда.Сонымен қатар бұл әдіс арқылы дарындылық қасиеттерді де анықтауға болады.Мысалы:Құнанбай әулиетінде ақын-компазиторлар көп болған.Абай- қазақ әдебиетінің классигі,немерелері Шәкәрім, Әбдрахман,Мағауия, Ақан- ақын,Халық ақыны Манап Көкенов ақын өзі альбинос, оның туысқандарында ақындық пен альбиностық ауру қабат кездеседі.Ал,6 баласы бар ақын Мансап Көкеновтың балаларында альбиноспен ауыратыны жоқ,бірақ,айтыскер ақындар бар және немерелерінің ішінде альбиностар бар.Бұдан екі белгінің хромасомалар арқылы тіркесіп тұқымқуалауы байқалады.

Мылқау баланың суреті және соның картасы.

II.Егіздерді салыстыру- олардың алдымен типін анықтау – оның екі типі бар.

Егіздер екі топқа бөлінеді

    1)Бір жұиыртқалық егіздер /Б.Е/,монозиготалар

2)Екі жұмыртқалық егіздер /Е.Е./,дизиготалар

Егіздерді генетикалық зерттеулерде пайдалану үшін алдыменолардың типін анықтау қажет.

III.Цитогенетикалық әдіс-дені сау және ауру адамның хромосома санын, құрылысын микроскоппен зерттеуге негізделген.Адамда 23 жұп.22 жұп аутосома 1 жұп жыныс хромосомасы.Мұны қалыпты кариотип деп атайды.Адамдағы байқалатын аурулардың себебі хромосома саны мен құрылысының өзгеруіне байланысты.Осы қалыпты каротип бұзылса адамда тұқымқуалайтын аурулар пайда болады.Бұл әдістің маңызы:мысалы,65-сурет қалыпты кариотиптің бұзылуына байланысты жас нәресте денесіндегі түрлі туа біткен анамалиялар көрсетілген.Оның себебі хромосоманың саны 47.Бұл құбылыс энеуплоидиядеп аталады.Митоз кезіндегі хромосомаларды және интерфаза жағдайындағы жасушаны зерттеу арқылы басқа да көптеген пайдалы ақпарат алуға болады.Мысалы,интерфазасыз ядрода Барр денешігін немесе жыныс хроиатинін табу арқылы ағзаның жынысын анықтау.

1) Сиам егеіздерінің суреттері

2) Қатерлі ісік аурулары

3) Екі жынды баланың суреттері

4) Тобығынан аяғы жоқ қыз.

Сонымен, цитогенетикалық әдіс көмегімен

1) Ағзаның жынысын анықтауға болады

2) Ағзадағы метоболизмді реттейтін гендердің картасын жасауға болады.(сомалық

жасушаларды будандастыру арқылы)

3) Адамның қажетті гендерін бөліп алуға және құрылымын анықтауға болады.

4) Геномдық карта жасауға болады

IV  Иммунологиялық әдіс-қан тобы мен резус-фактордың тұқымқуалауын зерттеу негізінде пайда болады.Қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды реакциялардың тұқымқуалау типтерін зерттеуде қолданылады.Осы бағытты зерттеу арқылы отбасын жоспарлап,резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрпақты өлуден сақтап қалуға мүмкіндік болады.Мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып салуға (трансплантация)донарларды генетикалық талдау кезінде қолданылады.

 V Биохимиялық әдіс-генетикалық өзгерістерден зат алмасудың ауытқуы болғанын осы әдіспен анықтайды.Бұл әдіс ферменттер қызметі бұзылатын ауруларға ғана қолданылады.

Сусамыр(инсулинөндірудің  бұзылуы,сахарный диабетке )диагноз қоюға қолданылады.

16 сурет(Гипотрофия) Қызылорда қаласы Садуақасов көшесі 8 үйдің Кеңесов Бағдаулеттің бойындағы паталогия фенилкеттанурия түрін мысалға алуға болады.Балада туғаннан бір беті өте үлкен, жас өскен сайын беті де қатты өсуде.Сол сияқты Жаңақорған ауданы, Аққорған ауылдың округінде тұратын Ахметжановты алуға болады.Онда да,бір беті екеуінде де оң жағының симметриясы бұзылған, өте үлкен.

IV  Популяциялық әдіс-қалыпты немесе тұқымқуалайтын ауруларға себеп болатынгендердің популяцияларда таралу жиілігін зерттейді.Зерттеулер нәтижесі популяцияларда патологиялық гендердің таралу жиілігі де әр түрлі болатынын көрсетті.Өйткені популяцияларбір-бірімен бірқатар биологиялық белгілермен географиялық тіршілік жағдайларымен генетикаға қазіргі кезде жаңа зерттеу әдістері қосылды.

Популяциялардың бір-бірінен айырмашылығы:

1.биологиялық белгілер асрқылы

2.географиялық тіршілік жағдайы.

3.экономикалық даму дәрежесімен

Экономикалық даму дәрежесімен ерекшеленетін гендердің таралуына байланысты екі топқа бөлінеді:

1.Біркелкі таралған гендер-көпшіліе гендер

2.Нақтылы географиялық аймақтарда кездесетін гендер.

Мысалы:Африканың Жер Орта теңізі маңындағы халықтарда жиі кездесетін орақ тәрізді жасушаның анемиясын алуға болады.Яғни, рецесивті гендер көп жағдайда гетерозиготалы күйде болып, байқалмайды.Бірақ,оқшауланған шағын популяцияда туыстық некеге байланысты гомозиготалы күйге көшіп,фенотиптік көрініс береді.Рндай отбасыларда балалары өлі тууы немесе кеміс болуы ықтимал.Оны мына төмендегі жағдайдан көруге болады.

P:  ♀ AA  x    ♂ aa            Қалыпты құлақ қалқанының болуы доминантты-А

Құлақ қалқанының кемістік белгісі рецессипті-а

Г:    A   A         a    a

F1 Aa     Aa    Aa    Aa

Қазақта жеті атадан әрілердің үйленуі мұндай тұқымқуалайтын ауруларды болдырмаудың бірден-бір жолы.Сонымен,қазіргі медициналық генетикалық негізгі міндеттері:

1.адамның тұқымқуалайтын ауруларын анықтау

2.емдеу

3.алдын-алу

4.болырмау

Барлық тұқымқуалайтын аурулар екіге бөлінеді .

1.хромосомалық

2.гендік

Хромосомалық аурулардың болу себебі:

1-ден,меоздық өлінуі кезінде хромосрмалардың гаметаларға теңдей ажырамауы,соның нәтижесінде жыныс хромосомалардың ауытқулар болады.Мысалы:Шершевский Тернер синдроиы кариотипі /45/ХО/

Клаинфельтр синдромы К-47/ХХУ/, Трисомия ХК=47/ХХХ/

2-ден меоздық бөлінудің дұрыс болуымен қатар меоздық бөлінудің дұрыс жүрмеуі салдарынанаутосомалар санында,құрылысында өзгерістер болады.

а)даунсиндромы не трисомия 21 оның аутосомаларының 21өжұбыда бір хромосома артық болады.хр.Саны-47.

ә)трисомия-15/25 жұп артық /ХХХ-47.

б)трисомия- 18/18 жұп артық /ХХХ-47

гендік аурулар- геннің құрылысындағы нуклеотидтер ретінің, мөлшерінің өзгеруіне байланысты,мысалы:

1. фенилкетонурия – фенил аланиннің алмасуының өзгеруіне.

2. Галотоземия және қант аурулары – көмірсулар алмасуының бұзылуы.

3. Тея-сакс – липидтер алмасуының бұзылуы.

Адамның жеке басын сақтап,өмірін ұзартуға айнала қоршаған ортаның әлеуметтік жағдайларының маңызы зор.Мысалы:экономикасы дамымаған жапондықтардың өмірінің ұзақтығы 79-81 жас.Біздің елде 65-66 жас.

Экономикалық даму дәрежесімен ерекшеленеді.Гендердің таралуына байланысты екі топқа бөлуге болады.

  Қазіргі экономикалық  жағдайлардың өзгеруі ауа, топырақ,су,жейтін тамақ құрамынд