«ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ ҚЫЗДАР ПЕДАГОГИКАЛЫҚ УНИВЕРСИТЕТІ»КеАҚ

ЖАРАТЫЛЫСТАНУ ИНСТИТУТЫ

БИОЛОГИЯ КАФЕДРАСЫ

ТАҚЫРЫБЫ: ЭПИГЕНЕТИКА: ГЕНДЕР ҚАЛАЙ «ӨШІП-ЖАНЫП» ТҰРАДЫ

Орындаған: Амангелдықызы Баршын, Мубаракова Жанеля, Маратбекқызы Анара, Бердихан Мадина

Тапсырған:Ануарова Л. Е.

Мамандығы: Биология IP, 207 топ

Алматы, 2026 жыл

МРНТИ ҒТАХР

ЭПИГЕНЕТИКА: ГЕНДЕР ҚАЛАЙ «ӨШІП-ЖАНЫП» ТҰРАДЫ

Амангелдықызы Баршын, Мубаракова Жанеля, Маратбекқызы Анара, Бердихан Мадина

Ғылыми жетекші: биология ғылымдарының кандидаты, Ануарова Л. Е.

Қазақ ұлттық қыздар педагогикалық университеті,

(Алматы қ., Қазақстан)

Түйіндеме

Бұл мақалада эпигенетика ұғымы, оның молекулалық механизмдері және ген экспрессиясын реттеудегі рөлі қарастырылады. Эпигенетикалық өзгерістердің негізгі түрлері – ДНҚ метилденуі, гистондық модификациялар және РНҚ арқылы реттелу – ғылыми тұрғыда талданады. Сонымен қатар, қоршаған орта факторларының гендердің “өшіп-жануына” әсері көрсетіледі. Зерттеу нәтижелері эпигенетиканың медицина, биология және педагогика салаларындағы маңызын дәлелдейді.

Кілт сөздер: эпигенетика, ген экспрессиясы, ДНҚ метилденуі, гистон, ген реттелуі, жасуша, мутациясыз өзгеріс.

Резюме

В данной статье рассматривается эпигенетика как механизм регуляции активности генов без изменения последовательности ДНК. Объясняется, как гены могут «включаться» и «выключаться» под воздействием внутренних и внешних факторов. Анализируются основные эпигенетические механизмы: метилирование ДНК, модификация гистонов и РНК-зависимая регуляция. Также рассматривается роль эпигенетики в развитии организма, онкологических и стресс-зависимых заболеваний.

Ключевые слова: эпигенетика, экспрессия генов, метилирование ДНК, гистоны, регуляция генов, клеточная дифференциация.

Abstract
This article discusses epigenetics as a key mechanism regulating gene activity without altering the DNA sequence. It explains how genes can be turned “on” or “off” through environmental and internal factors. The main epigenetic mechanisms such as DNA methylation, histone modification, and RNA-mediated regulation are analyzed. The role of epigenetics in development, cancer, and stress-related diseases is also highlighted

Кeywords: epigenetics, gene expression, DNA methylation, histone modification, gene regulation, cell differentiation, non-genetic changes.

Кіріспе

Қазіргі заманғы биология ғылымы тірі ағзалардың қызметін тек генетикалық ақпараттың құрылымымен ғана емес, сонымен қатар сол ақпараттың қалай жүзеге асатынымен де түсіндіреді. Осы тұрғыдан алғанда, эпигенетика – молекулалық биология мен генетиканың ең маңызды және қарқынды дамып келе жатқан салаларының бірі болып табылады. Эпигенетика ДНҚ тізбегінің өзгеруінсіз-ақ гендердің белсенділігін реттейтін механизмдерді зерттейді. Барлық ағзаларда әрбір жасуша бірдей генетикалық ақпаратқа ие болғанымен, олардың құрылымы мен қызметі әртүрлі болады. Мысалы, жүйке жасушасы, бұлшықет жасушасы және бауыр жасушасы бірдей ДНҚ тасымалдағанымен, әртүрлі қызмет атқарады. Бұл құбылыс гендердің “өшіп” немесе “жанып” тұруымен, яғни олардың белсенділігінің қатаң реттелуімен түсіндіріледі. Мұндай реттеу жүйесі эпигенетикалық механизмдер арқылы жүзеге асады.

Эпигенетикалық өзгерістер сыртқы орта факторларының әсерінен де қалыптасуы мүмкін. Адамның тамақтану режимі, стресс деңгейі, экологиялық жағдайы, тіпті өмір салты гендердің белсенділігіне әсер етіп, олардың жұмыс істеуін уақытша немесе тұрақты түрде өзгерте алады. Бұл құбылыс тірі ағзалардың ортаға бейімделу қабілетін арттырады. Соңғы жылдары эпигенетика тек теориялық ғылым ретінде ғана емес, сонымен қатар практикалық медицинада да үлкен маңызға ие бола бастады. Қатерлі ісік, қант диабеті, жүйке жүйесінің аурулары сияқты көптеген дерттердің дамуы эпигенетикалық бұзылыстармен байланысты екені анықталуда. Сондықтан эпигенетиканы зерттеу жаңа емдеу әдістерін дамытуға жол ашады.Осы мақалада эпигенетиканың негізгі түсініктері, гендердің “өшіп-жану” механизмдері, олардың даму мен аурулардағы рөлі ғылыми тұрғыдан қарастырылады [1].

Эпигенетиканың жалпы түсінігі. Эпигенетика – ДНҚ тізбегінің (генетикалық кодтың) құрылымы өзгермей-ақ, гендердің белсенділігінің өзгеруін зерттейтін биология саласы. Яғни, эпигенетика гендердің “қосылып” немесе “өшіп” жұмыс істеуін басқаратын механизмдерді қарастырады.Әрбір тірі ағзадағы жасушалар бірдей ДНҚ-ға ие болғанымен, олардың қызметі әртүрлі болады. Мысалы, бауыр жасушасы, бұлшықет жасушасы және жүйке жасушасы бір генетикалық ақпаратты тасымалдаса да, әртүрлі функция атқарады. Бұл айырмашылық эпигенетикалық реттелу арқылы жүзеге асады.

Эпигенетикалық өзгерістер ДНҚ-ның өзін өзгертпейді, бірақ оның “оқылу” деңгейін анықтайды. Яғни кейбір гендер белсенді болып ақуыз синтездесе, кейбіреулері толықтай “тыныш күйде” қалады.Бұл процестер бірнеше негізгі механизмдер арқылы жүреді:

• ДНҚ метилденуі

• Гистон ақуыздарының модификациясы

• РНҚ арқылы гендердің реттелуі

Эпигенетиканың маңызды ерекшелігі – ол сыртқы орта факторларына сезімтал. Тамақтану, стресс, экология және өмір салты гендердің белсенділігіне әсер ете алады. Сонымен қатар кейбір эпигенетикалық өзгерістер жасуша бөлінгенде сақталып, тіпті келесі ұрпаққа да берілуі мүмкін.Осылайша, эпигенетика генетикалық ақпарат пен сыртқы ортаның өзара байланысын түсіндіретін маңызды ғылыми бағыт болып табылады [2].

Гендердің “өшіп-жану” механизмі. Гендердің белсенділігі жасуша ішінде қатаң реттеледі. Бұл реттелу геннің “қосылуы” (белсенді болуы) немесе “өшірілуі” (белсенді емес күйге өтуі) арқылы жүзеге асады. Мұндай өзгерістер ДНҚ тізбегін өзгертпей, тек оның жұмыс істеу деңгейін реттейді.Гендердің белсенділігі негізінен үш негізгі эпигенетикалық механизм арқылы бақыланады: ДНҚ метилденуі, гистондық модификациялар және РНҚ арқылы реттелу. ДНҚ метилденуі – эпигенетикалық реттелудің ең маңызды механизмдерінің бірі. Бұл процесс ДНҚ молекуласына метил тобының (–CH₃) қосылуы арқылы жүзеге асады. Көбінесе метил тобы цитозин негізіне қосылып, геннің белсенді аймағын өзгертеді Метилдену нәтижесінде геннің “оқылуы” тежеледі, яғни РНҚ синтезі жүрмейді және сәйкес ақуыз түзілмейді. Осылайша ген функционалды түрде “өшеді”.Бұл процесс жасуша үшін өте маңызды, себебі:

• қажетсіз гендердің жұмысын тоқтатады

• жасушаның мамандануын қамтамасыз етеді

• генетикалық ақпараттың дұрыс қолданылуын реттейді

ДНҚ метилденуі қайтымды процесс болуы мүмкін. Белгілі ферменттер метил топтарын алып тастау арқылы генді қайтадан белсенді күйге келтіре алады. Осылайша, гендердің белсенділігі динамикалық түрде өзгеріп отырады.

Гистондық модификациялар. Гистондық модификациялар – ДНҚ-ның гистон ақуыздарымен байланысу деңгейін өзгерту арқылы гендердің белсенділігін реттейтін эпигенетикалық механизм. Гистондар – ДНҚ оралып орналасатын ақуыздар, олар генетикалық материалдың ядро ішінде дұрыс тығыздалуын қамтамасыз етеді.Егер гистондардың химиялық құрылымы өзгерсе (мысалы, ацетилдену немесе метилдену процесі жүрсе), ДНҚ-ның оралу тығыздығы өзгереді. Бұл гендердің “ашылуы” немесе “жабылуына” тікелей әсер етеді.

• ДНҚ тығыз оралса → гендер оқылмайды, яғни “өшеді”

• Д
  НҚ босаңсыса → гендер белсенді болып, “жанады”

1-сурет. Гистондар. Википедия. https://share.google/kxGVk3kb8Pod8tmjN

Гистондық модификациялар өте жылдам және қайтымды реттеу механизмі болып табылады. Сондықтан жасуша сыртқы орта сигналдарына тез жауап бере алады.Бұл процесс жасушаның дамуы, дифференциациясы және бейімделуінде маңызды рөл атқарады. Сонымен қатар, гистондық өзгерістердің бұзылуы кейбір аурулардың, соның ішінде қатерлі ісіктің дамуына әсер етуі мүмкін [4].

РНҚ арқылы реттелу. РНҚ арқылы реттелу – эпигенетиканың маңызды және жоғары дәлдікпен жұмыс істейтін механизмдерінің бірі. Бұл процесте геннің ДНҚ құрылымы өзгермейді, бірақ сол геннен алынған ақпараттың (мРНҚ) жүзеге асуы әртүрлі кіші РНҚ молекулалары арқылы бақыланады. Яғни ген “жазылады”, бірақ “оқылмай қалуы” немесе толықтай тежелуі мүмкін.Бұл ретте негізгі рөл атқаратын молекулаларға микроРНҚ (miRNA) және кіші интерференциялық РНҚ (siRNA) жатады. Олар өте қысқа нуклеотид тізбектерінен тұрады және нақты мақсатты мРНҚ-ға комплементарлы түрде байланыса алады. Байланысқаннан кейін олар ген экспрессиясын бірнеше жолмен тежейді.

Бірінші жолы – мРНҚ молекуласының ыдырауы. Бұл жағдайда микроРНҚ мРНҚ-ға толық немесе жартылай сәйкес келіп, оны ферменттік кешендер арқылы бұзылуға бағыттайды. Нәтижесінде ақпараттық молекула жойылады және ақуыз синтезі жүрмейді.

Екінші жолы – трансляцияның тежелуі. Мұнда мРНҚ сақталғанымен, рибосомалар оның ақпаратын оқи алмайды. Соның нәтижесінде ақуыз синтезі тоқтайды немесе өте төмен деңгейде жүреді. Бұл процесс жасушаға энергияны үнемдеуге және қажетсіз ақуыздардың түзілуін болдырмауға көмектеседі.

РНҚ арқылы реттелудің маңызды ерекшелігі – оның өте жоғары спецификалығы. Әрбір микроРНҚ тек белгілі бір гендер тобына әсер етеді. Осы қасиет жасуша ішіндегі гендік желілерді өте нәзік және дәл басқаруға мүмкіндік береді.Бұл механизм жасушаның қалыпты дамуы үшін ғана емес, сонымен қатар иммундық жауапта да маңызды рөл атқарады. Мысалы, вирус жұққан кезде кейбір микроРНҚ молекулалары вирустық гендердің жұмысын тежеп, олардың көбеюін шектей алады. Сонымен қатар, РНҚ арқылы реттелудің бұзылуы көптеген аурулармен байланысты. Әсіресе қатерлі ісік жасушаларында кейбір микроРНҚ-лардың шамадан тыс белсенділігі немесе керісінше жетіспеуі жасушаның бақылаусыз бөлінуіне әкелуі мүмкін. Сол себепті қазіргі медицинада микроРНҚ-ларды диагностикалық маркер және емдік мақсатта қолдану бағыттары қарқынды зерттелуде.Қорытындылай келе, РНҚ арқылы реттелу – гендердің “өшіп-жануын” басқарудағы ең икемді және дәл механизмдердің бірі болып табылады [3].

ДНҚ-ның қайта құрылуы және хроматин күйі. Гендердің “өшіп-жану” механизмдерінде тек химиялық өзгерістер ғана емес, сонымен қатар ДНҚ-ның кеңістікте қалай орналасатыны да маңызды рөл атқарады. Бұл құбылыс хроматин құрылымының өзгеруі арқылы жүзеге асады.

Хроматин – ДНҚ мен гистон ақуыздарынан тұратын кешен. Ол жасуша ядросында екі негізгі күйде болады: эухроматин және гетерохроматин.

• Эухроматин – бос, ашық құрылым. Мұнда ДНҚ қолжетімді болады, гендер белсенді түрде жұмыс істейді, яғни РНҚ синтезі жүреді.

• Гетерохроматин – тығыз оралған, жабық құрылым. Бұл жағдайда гендер оқылмайды, яғни белсенділігі төмендейді немесе толық тоқтайды.

Осылайша, ДНҚ-ның кеңістіктік ұйымдасуы гендердің қосылып-өшірілуін тікелей анықтайды.

Хроматин күйінің өзгеруі бірнеше факторларға байланысты:

• гистондардың химиялық модификациясы

• ДНҚ метилденуі

• жасуша ішіндегі реттеуші ақуыздардың әсері

• сыртқы орта сигналдары (стресс, қоректік заттар, гормондар)

Бұл механизм өте динамикалық, яғни жасуша қажеттілікке қарай хроматинді тез ашып немесе жаба алады. Мысалы, жасушаға жаңа ақуыз қажет болса, сәйкес гендер орналасқан аймақ эухроматин күйіне өтеді.Хроматиннің қайта құрылуы жасуша дамуы мен мамандануында өте маңызды. Эмбриондық кезеңде көптеген гендер ашық күйде болса, кейін белгілі жасушаларда тек қажетті гендер ғана белсенді қалады.Сонымен қатар, хроматин құрылымының бұзылуы ауыр ауруларға әкелуі мүмкін. Мысалы, ісік жасушаларында кейбір гендер үнемі ашық күйде қалып, бақылаусыз бөлінуге жағдай жасайды. Эпигенетикалық реттелудің ең маңызды ерекшеліктерінің бірі – оның “жад” қасиеті. Яғни жасушада белгілі бір гендердің белсенді немесе белсенді емес күйі ұзақ уақыт сақтала алады және жасуша бөлінген кезде де ұрпақ жасушаларға беріледі. Бұл құбылыс «эпигенетикалық жады» деп аталады.

Эпигенетикалық жадының сақталуы ДНҚ метилденуі, гистондық модификациялар және хроматин құрылымының тұрақты күйімен тығыз байланысты. Жасуша бір рет белгілі бағдарламаға “бағдарланса”, сол күй бірнеше бөлінуден кейін де өзгеріссіз сақталуы мүмкін.Мысалы, бауыр жасушасы тек бауырға тән гендерді белсенді күйде ұстайды, ал басқа функцияға қажет емес гендер ұзақ уақыт “өшірілген” күйде қалады. Бұл жасушаның тұрақты мамандануын қамтамасыз етеді.Эпигенетикалық жады тек қалыпты даму процесінде ғана емес, сыртқы орта әсерінен де қалыптасады. Тамақтану, стресс, токсиндер немесе гормондық өзгерістер гендердің белсенділігіне әсер етіп, сол әсердің ізі ұзақ уақыт сақталуы мүмкін.Кейбір жағдайларда бұл өзгерістер тек жеке ағзада емес, келесі ұрпақтарға да берілуі мүмкін деген ғылыми болжамдар бар. Бұл құбылыс “трансгенерациялық эпигенетикалық тұқымқуалау” деп аталады [4].

Эпигенетикалық жадының бұзылуы әртүрлі ауруларға әкелуі мүмкін. Егер жасушалар дұрыс емес гендік бағдарламаны “есте сақтап” қалса, бұл ісік, метаболикалық бұзылыстар немесе иммундық жүйе ақауларына себеп болуы ықтимал.Осылайша, эпигенетикалық жады жасушаның тұрақтылығы мен бейімделу қабілетін қамтамасыз ететін маңызды биологиялық механизм болып табылады.

Эпигенетикалық өзгерістердің ең қызықты және күрделі аспектілерінің бірі- олардың кейбір жағдайларда ұрпақтан ұрпаққа берілуі. Классикалық генетика бойынша тұқымқуалаушылық тек ДНҚ тізбегі арқылы жүзеге асады, алайда қазіргі зерттеулер эпигенетикалық белгілердің де белгілі бір деңгейде сақталып, келесі ұрпаққа берілуі мүмкін екенін көрсетеді. Бұл құбылыс “эпигенетикалық тұқымқуалаушылық” деп аталады. Ол ДНҚ тізбегінің өзгеруінсіз-ақ гендердің белсенділік күйінің сақталуы арқылы жүзеге асады. Мысалы, ата-ананың өмір салты, тамақтануы немесе стресс деңгейі жыныс жасушаларындағы эпигенетикалық белгілерге әсер етіп, ұрпақтың физиологиялық ерекшеліктеріне ықпал етуі мүмкін.

2-сурет. Эпегентика және қоршаған орта

Эпигенетикалық механизмдерді зерттеу қазіргі биомедицина мен молекулалық биологияның ең қарқынды дамып келе жатқан бағыттарының бірі болып табылады. Бұл бағыттың негізгі ерекшелігі — ДНҚ тізбегін өзгертпей-ақ гендердің белсенділігін басқару мүмкіндігі. Сондықтан эпигенетикалық өзгерістер көптеген аурулардың пайда болу механизмімен тікелей байланысты деп қарастырылады.Қатерлі ісік ауруларының дамуында эпигенетикалық бұзылыстардың рөлі ерекше. Мысалы, ісік супрессор-гендердің метилдену арқылы “өшіп қалуы” жасушаның бақылаусыз бөлінуіне әкелуі мүмкін. Сонымен қатар, кейбір онкогендердің шамадан тыс белсенуі де эпигенетикалық деңгейде реттеледі. Осы себепті қазіргі таңда қатерлі ісікті емдеуде эпигенетикалық терапия әдістері кеңінен зерттелуде [5].

Эпигенетикалық терапияның негізгі мақсаты — бұзылған ген экспрессиясын қалпына келтіру. Бұл бағытта ДНҚ метилтрансфераза ингибиторлары және гистон деацетилаза тежегіштері сияқты дәрілік заттар қолданылады. Олар жасушадағы гендердің “дұрыс жұмыс істеуін” қайта іске қосуға мүмкіндік береді.Сонымен қатар, эпигенетика нейродегенеративті ауруларды (Альцгеймер, Паркинсон), метаболикалық бұзылыстарды және жүрек-қан тамыр жүйесі ауруларын зерттеуде маңызды рөл атқарады. Бұл аурулардың дамуында қоршаған орта факторлары мен өмір салтының әсері гендердің эпигенетикалық өзгерістері арқылы жүзеге асатыны дәлелденген.

Биотехнология саласында эпигенетикалық білім өсімдіктердің өнімділігін арттыру, стресс факторларына төзімді сорттар шығару және микроағзалардың пайдалы қасиеттерін күшейту үшін қолданылады. Бұл ауыл шаруашылығы мен өнеркәсіптік биотехнология үшін жаңа мүмкіндіктер ашады.

Осылайша, эпигенетикалық реттелу тек теориялық ғылыми ұғым ғана емес, сонымен қатар практикалық медицина мен биотехнологияда қолданылатын маңызды құрал болып табылады.Эпигенетикалық тұқымқуалаушылықтың маңызды мысалдарының бірі — аштық немесе қатты стресс жағдайында өмір сүрген адамдардың ұрпақтарында метаболикалық өзгерістердің байқалуы. Бұл жағдайларда ұрпақтың семіздікке, қант диабетіне немесе жүрек-қан тамыр ауруларына бейімділігі жоғары болуы мүмкін. Сонымен қатар, эпигенетикалық механизмдер эволюциялық процестерде де маңызды рөл атқарады деп қарастырылады. Олар организмдердің қоршаған ортаға жылдам бейімделуіне мүмкіндік береді, бұл табиғи сұрыпталумен қатар жүретін қосымша реттеу деңгейі болып табылады.Қорытындылай келе, эпигенетикалық тұқымқуалаушылық — биологиядағы жаңа және қарқынды дамып келе жатқан бағыт, ол генетика мен экология арасындағы байланысты тереңірек түсінуге мүмкіндік береді.

Қорытынды

Эпигенетика – қазіргі биология ғылымындағы ең маңызды және қарқынды дамып келе жатқан бағыттардың бірі. Ол ДНҚ құрылымын өзгертпей-ақ, гендердің белсенділігін реттеу механизмдерін түсіндіреді. Яғни гендер “өшіп” немесе “жанып” жұмыс істеуі тек генетикалық кодқа емес, сонымен қатар эпигенетикалық факторларға да байланысты.

Зерттеулер көрсеткендей, ДНҚ метилденуі, гистондық модификациялар және РНҚ арқылы реттелу сияқты механизмдер жасушаның дамуы мен мамандануында шешуші рөл атқарады. Бұл процестер ағзаның қалыпты қызметін қамтамасыз етіп қана қоймай, сыртқы орта әсерлеріне бейімделуіне де мүмкіндік береді.Сонымен қатар эпигенетикалық бұзылыстар көптеген аурулардың, әсіресе қатерлі ісік, қант диабеті және жүйке жүйесі ауруларының пайда болуымен тығыз байланысты екені дәлелденуде. Бұл эпигенетиканың медицинадағы маңызын арттырып, жаңа диагностикалық және емдік әдістерді дамытуға жол ашуда[7].

Қорытындылай келе, эпигенетика – тірі ағзалардың күрделі реттелу жүйесін түсіндіретін, болашағы зор ғылым саласы. Ол генетика мен медицинаның жаңа деңгейге көтерілуіне үлкен үлес қосады.

Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

1. Михаил Гаврилов, & Ирина Мальцева. (Жылы). Эпигенетика. Управляй своими генами. Издательство АСТ. ast_05821_602baf5bd37cd.pdf https://share.google/rtTgIn3E8qzBa3Ak1

2. Муминов Т.А., Құлманов М.Е. Генетика және эпигенетика. Қазақстан 2021,-296б.

3. Генетика : оқулық / Мұхамбетжанов, Көпжасар Қоғашұлы ... – Алматы : Print-S, 2005. - 243 б., сурет.; . – Библиогр. 242 б. . – 9965-482-17-9Қарау | Қазақстандық Ұлттық Электронды Кітапхана https://share.google/jVJhlr5B2rXbOp4c2

4. Медициналық генетика негіздері [Мәтін] : оқулық / Б. К. Бегімқұл С. Төлегенов ... – Астана : Фолиант, 2008. - 336 бет. https://share.google/VlikuqdR7gEq112Jl

5. Закиян, Сурен Минасович Артемов, Глеб Николаевич, Баранов, Владислав Сергеевич, Власов, В. В.Эпигенетика. 2020-03-03T19:54:16ZЭпигенетика - «Национальный агрегатор открытых репозиториев российских университетов» (НОРА) https://share.google/foCtfa3Bk3053tfYd

6. С. Әбилаев Әбилаев, С. (2019). Молекулалық биология және генетика. Шымкент: АСҚАРАЛЫ.

7. К.Қ. Мұхамбетжанов К. (2020). Генетика. Оқулық. Алматы: Print-S.

8. А. Сартаев (2019). Адам генетикасы. Алматы: Қазақ мемлекеттік қыздар педагогикалық институты

9. Бегімқұл, Б. К., & Төлегенов, С. (2008). Медициналық генетика негіздері. Астана: Фолиант

10. Әбилаев, С. А. (2008). Молекулалық биология және генетика. Шымкент: Асқаралы.