ГЕНЕТИКА ЖӘНЕ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУ ЗАҢДЫЛЫҚТАРЫ

Кіріспе

XXI ғасыр – молекулалық биология мен генетиканың қарқынды дамыған дәуірі. Қазіргі таңда генетика тек биологияның саласы ретінде ғана емес, сонымен қатар медицинада, ауыл шаруашылығында, фармацевтикада, биотехнологияда кеңінен қолданыс тапқан әмбебап ғылымға айналды. Бұл сала ағзалардағы тұқым қуалау заңдылықтарын, олардың берілу жолдарын, мутациялар мен олардың салдарын, сондай-ақ тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы мен алдын алу әдістерін зерттейді.

Осы мақалада генетика ғылымының негіздері мен тұқым қуалау механизмдері, генетикалық бұзылулардың себептері мен олардан сақтану жолдары және тұқым қуалайтын аурулардың заманауи диагностикалық әдістері кеңінен қарастырылады.

1. Генетика ғылымының негіздері мен тұқым қуалау механизмдері

Генетика – тірі ағзалардың тұқым қуалауы мен өзгергіштігін зерттейтін биологиялық ғылым. Бұл ұғымды алғаш рет 1905 жылы Уильям Бэтсон ғылымға енгізгенімен, оның негізін қалаған – чех ғалымы Грегор Мендель. Ол XIX ғасырда бұршақ өсімдігіне жасаған тәжірибелері арқылы тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтарын ашты: біртектілік, ажырау және тәуелсіз тұқым қуалау заңдары.

Генетикалық ақпарат ДНҚ молекуласында сақталады. Бұл молекула жасуша ядросындағы хромосомаларда орналасқан. ДНҚ-ның белгілі бір бөлігін ген деп атаймыз. Әрбір ген белгілі бір белоктың немесе РНҚ-ның құрылымын анықтайды. Адам геномы шамамен 20 000–25 000 геннен тұрады.

Тұқым қуалау механизмдерінің түрлері:

• Аутосомды-доминантты тұқым қуалау (мысалы, Марфан синдромы)

• Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау (мысалы, муковисцидоз)

• Жыныспен тіркескен тұқым қуалау (мысалы, гемофилия, дальтонизм)

• Митохондриялық тұқым қуалау (тек анадан ұрпаққа беріледі)

Соңғы жылдары эпигенетика — генетикалық ақпарат өзгермей-ақ ген экспрессиясының реттелуін зерттейтін бағыт – үлкен маңызға ие болуда.

2. Генетикалық бұзылулар: себептері және алдын алу жолдары

Генетикалық бұзылулар – адам организміне тән генетикалық ақпараттағы өзгерістер нәтижесінде туындайтын аурулар. Бұл бұзылулар үш негізгі деңгейде көрінуі мүмкін:

• Ген деңгейіндегі мутациялар – бір немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруі (нүктелік мутациялар).

• Хромосомалық бұзылыстар – хромосоманың құрылымы мен санының өзгеруі (мысалы, Даун синдромы, Клайнфельтер синдромы).

• Геномдық мутациялар – тұтас геномның өзгеруі немесе полиплоидия жағдайлары.

Негізгі себептері:

• Спонтанды мутациялар (табиғи жолмен пайда болатын)

• Радиациялық әсерлер

• Химиялық мутагендер (нитраттар, ауыр металдар, дәрілер)

• Биологиялық мутагендер (вирустар)

• Экологиялық стресс-факторлар

Алдын алу жолдары:

• Генетикалық кеңес беру – болашақ ата-аналарға тұқым қуалайтын аурулардың қаупін бағалау

• Ұрықтың пренаталдық диагностикасы – жүктілік кезінде жүргізілетін тексерулер (УДЗ, амниоцентез, хорион биопсиясы)

• Салауатты өмір салтын сақтау – зиянды әдеттерден бас тарту, дұрыс тамақтану, қоршаған ортаны қорғау

• Репродуктивтік технологиялар – ЭКҰ, ПГД (преимплантациялық генетикалық диагностика)

3. Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикалық әдістері

Қазіргі заманғы медицина тұқым қуалайтын ауруларды ерте кезеңде анықтауға мүмкіндік беретін молекулалық-генетикалық әдістермен толыққан. Диагностиканың мақсаты – ауруды немесе оған бейімділікті дер кезінде анықтап, тиімді алдын алу немесе емдеу жоспарын жасау.

Негізгі әдістер:

• Кариотиптеу – хромосомалардың саны мен құрылымын микроскоп арқылы талдау

• Флуоресцентті гибридизация (FISH) – хромосомаларда нақты генді анықтау

• ПТР (полимеразды тізбекті реакция) – ДНҚ-ның нақты бөлігін көбейтіп, мутацияларды табу

• ДНҚ секвенирлеу – бүкіл генетикалық кодты оқу (мысалы, жаңа буындағы секвенирлеу – NGS)

• Микрочиптік технологиялар – гендердің бірден көп санын параллель түрде зерттеу

• Неонаталдық скрининг – жаңа туған нәрестелерді фенилкетонурия, гипотиреоз және басқа ауруларға ерте тексеру

Бұдан бөлек, биоинформатика мен жасанды интеллект құралдары диагностикалық дәлдікті арттыруда кеңінен қолданылып келеді.

Қорытынды

Генетика — адамзаттың биологиялық табиғатын терең түсінуге мүмкіндік беретін іргелі ғылым. Ол тұқым қуалау мен өзгергіштік заңдылықтарын ашу арқылы тек теориялық білім ғана емес, сонымен қатар клиникалық, профилактикалық және әлеуметтік медицинада нақты шешімдер қабылдауға мүмкіндік береді. Заманауи диагностикалық технологиялар мен алдын алу шараларын біріктіре отырып, біз тұқым қуалайтын аурулардың қауіп-қатерін азайтып, ұлт денсаулығын сақтау жолында нақты қадамдар жасай аламыз. Осыған орай мектеп бағдарламасында генетикаға ерекше назар аудару – болашақ ұрпақтың биологиялық сауаттылығын қалыптастырудың маңызды тетігі.

Әдебиеттер тізімі

1. Мендель Г. Experiments on Plant Hybridization, 1866.

2. Сүлейменов Ж.Б., Баймұханова А.Қ. Молекулалық биология және генетика негіздері. – Алматы: Қазақ университеті, 2020.

3. Гершензон С.М. Генетика: оқулық. – Алматы: Рауан, 2019.

4. Strachan T., Read A. Human Molecular Genetics. – Garland Science, 2019.

5. Griffiths A.J.F. et al. Introduction to Genetic Analysis. – W.H. Freeman and Company, 2020.

6. ҚР ДСМ. Қазақстанда тұқым қуалайтын ауруларды ерте анықтау және скрининг өткізу нұсқаулығы, 2021.

7. National Human Genome Research Institute. Genetics and Genomics Glossary. – www.genome.gov

8. Жүнісбаева Ж.А. Генетикалық кеңес берудің медициналық-әлеуметтік маңызы // ҚазҰМУ хабаршысы. – 2022.

Жұлдыз Бексұлтанова, Б.Момынұлы атындағы

Алматы Республикалық «Жас ұлан»

мектебі коммуналдық мемлекеттік мекемесі.