План видеоурока

Раздел долгосрочного плана :

Закономерности наследственности и изменчивости

Дата:

ФИО учителя: Тукенова Ж.К..

Класс:

10

Тема урока:

Спонтанные и индуцированные мутации. Генные, хромосомные, геномные, мутации. Хромосомные заболевания человека, связанные с аномальным количеством хромосом.

Цели обучения со ссылкой на учебную программу:

10.2.4.4 - изучать причины мутагенеза и типы мутаций

10.2.4.5 - описывать хромосомные заболевания человека, связанные с аномалиями числа хромосом (аутосомные и половые)

Цели урока(количество определяется содержанием):

Ресурсы:

Презентация учителя

Этапы

Текст учителя

Презентация

Целеполагание

Здравствуйте! Тема урока

Спонтанные и индуцированные мутации. Генные, хромосомные, геномные, мутации. Хромосомные заболевания человека, связанные с аномальным количеством хромосом.

Слайд 1

Сегодня на уроке:

- изучите причины мутагенеза и типы мутаций;

- научитесь описывать хромосомные заболевания человека, связанные с аномалиями числа хромосом (аутосомные и половые)

Слайд 2

Объяснение нового учебного материала

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация — это изменение генотипа. Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Слайд 3

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Хуго де Фризом в 1901 году. Основываясь на своих исследованиях, опубликовал свой труд «Мутационная теория». Мутационные изменения он связывал с влиянием внешний факторов. Замена одного азотистого основания другим, или изменения в структуре одного или нескольких генов, ведут к возникновению мутаций.

4

Мутация является естественным или искусственным изменением генетического материала, которое передается следующему поколению. Мутация в половых клетках наследуются, а мутация возникшая в соматический клетках не передаются потомству при половом размножении.

5

Причины мутаций

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10^{-9} — 10^{-12} на нуклеотид за клеточную генерацию.

6

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.

7

Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).

8

Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.

ТРАНСЛОКАЦИЯ (лат. trans- через + locatio размещение) — структурная перестройка хромосом или результат перемещения сегмента (сегментов) хромосом внутри хромосомного набора

ДУПЛИКАЦИЯ в цитогенетике (лат. duplicatio удвоение) — удвоение участка хромосомы.

Инверсия (лат. inversio перестановка, перемещение) — поворот какого-либо участка хромосомы или хроматиды на 180°,

9

Связь мутаций с репарацией ДНК

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению или понижению частоты мутирования других генов.

10

Мутагены

Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций — мутагенные факторы. К ним относятся:

химические мутагены — вещества, вызывающие мутации,

физические мутагены — ионизирующие излучения, в том числе естественного радиационного фона, ультрафиолетовое излучение, высокая температура и др.,

биологические мутагены — например, ретровирусы, ретротранспозоны.

11

Классификации мутаций

В зависимости от изменений генотипа мутации классифицируются на генные, хромосомные, геномные и цитоплазматические.

12

Генная или точечная, мутация приводит к изменению цепочки нуклеотидов а определенной части молекулы ДНК – гене. В результате мутации организмы подвергаются биохимическим, физиологическим и морфологическим изменениям. Такие изменения в организме обнаруживаются сразу или постепенно, со временем. В случае, когда набор хромосом у них парный, то сохраняется их репродуктивность, когда набор хромосом непарный, то они утрачивают свою способность к репродукции. Генные мутации бывают доминантными (подавляющими), частично-доминирующими и рецессивными (подавляемыми).

13

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря или удвоение части генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах, а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую.

14

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в клетке, что приводит к изменению некоторых признаков организма. Геном представляет собой совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данного организма.

Известно, что постоянство хромосом и их передача из поколения в поколения осуществляется посредством деления клеток в процессе митоза и мейоза.

Но в некоторых случаях механизмы этих процессов нарушаются, и хромосомы неправильно расходятся к полюсам клетки, в результате чего появляются клетки с измененным числом хромосом. При геномной мутации изменяется число хромосом или отдельное количество хромосом.

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть кратными или некратными гаплоидному набору.

Кратное увеличение числа хромосом называется полиплоидией, а некратное изменение числа хромосом называется анеуплоидией.

Цитоплазматические мутации – это мутации связаны с изменением плазмогенов клеточной цитоплазмы.

15

Хромосомные заболевания представляют собой большую группу патологий, которые отличаются по своим клиническим характеристикам. Причинами для них являются хромосомные или геномные мутации.

Согласно современным научным данным, 5% новорождённых детей рождаются с различными генетическими изменениями, а около 0, 5 % из них имеют хромосомные заболевания.

16

Одним из самых известных заболеваний, происходящих по причине наличия аномалий в генетическом материале, является синдром Дауна. Он обуславливается трисомией по 21 хромосоме. Характерным признаком этой болезни является отставание в развитии.

Дети испытывают серьезные проблемы во время обучения в школе, часто им требуется альтернативная методика преподавания материала. Вместе с тем отмечаются нарушения физического развития – плоское лицо, увеличенные глаза, клинодактилия и другие. Это и ряд других причин приводит к небольшой продолжительности жизни.

17

К трисомии относится и синдром Патау, только в этом случае имеется три копии 13 хромосомы. Для заболевания характерны множественные пороки развития, часто с полидактилией. В большинстве случаев отмечается нарушение деятельности центральной нервной системы либо ее неразвитость.

Часто (примерно в 80 процентах) больные имеют пороки развития сердца. Тяжелые нарушения приводят к высокой смертности – в первый год жизни умирает до 95% детей с этим диагнозом. Заболевание не поддается лечению или коррекции, как правило, можно лишь обеспечить достаточно постоянный контроль состояния человека.

18

Еще одна форма трисомии, с которой рождаются дети, относится к 18 хромосоме. Заболевание в этом случае носит название синдрома Эдвардса и характеризуется множественными нарушениями. Деформируются кости, часто наблюдается измененная форма черепа. Сердечно-сосудистая система обычно с пороками развития, также проблемы отмечаются с органами дыхания. В результате около 60% детей не доживают до 3 месяцев, к 1 году умирает до 95% детей с этим диагнозом.

19

С нарушениями числа половых хромосом связан синдром Шерешевского-Тернера. Из-за нарушений в процессе расхождения хромосом теряется X-хромосома в женском организме. В результате организм не получает должного количества гормонов, поэтому нарушается его развитие. В первую очередь это относится к половым органам, которые развиваются лишь отчасти. Практически всегда для женщины это обозначает невозможность иметь детей.

Слайд 20

Задание 1

Установите соответствие

21

Ответ

22

Итог урока

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.

В зависимости от изменений генотипа мутации классифицируются на генные, хромосомные, геномные и цитоплазматические.

Хромосомные заболевания представляют собой большую группу патологий, которые отличаются по своим клиническим характеристикам. Причинами для них являются хромосомные или геномные мутации.

23

Урок окончен

Досвидания!