Қазақстан Республикасы білім және ғылым министірлігі

Қ.Жұбанов атындағы Ақтөбе өңірлік университеті

Жаратылыстану факультеті

5В011200 – Химия мамандығы, ХҚБ 302

Ғылыми жоба

Тақырыбы:

«Күн сәулелі балалар»

Орындаған:Алымова А.Н Жетекші: Тоғайбаева А.К

Ақтөбе, 2020жыл

Жоспар

Кіріспе

1. Даун синдромы

   1. Тарихы

   2. Патофизиологиясы

   3. Этикалық мәселелер

2. Даун синдромына тән негізгі белгілер

   1. Даун синдромы бар балалардың дамуы

   2. Даун синдромы бар балалардың алғашқы қимыл іс-әрекеттерінің дамуы

3. Емдеу мүмкін емес, себебі дерт емес

3.1Балаларды оқыту барысында қолданатын әдістер

Қорытынды

Пайдаланылған әдебиеттер

Кіріспе

Тақырыптың өзектілігі. Қоғамдағы адамдардың теңдігі – заманымыздың өзекті мәселелерінің бірі.

Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы) – 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған. Даун синдромымен ауыратын адамдардың Халықаралық күні алғаш рет 2006 жылдың 21 наурызында өткізілді. Мерекенің күні мен айы жұп хромосоманың реттік номері мен санына байланысты таңдалған болатын.

Бұл аурудың көбеюін одан әрі болдырмау Жүктілікке дейінгі алты ай бойы өзін-өзі күтіп, денсаулығын түзеген анадан дені сау сәби өмірге келеді.

Қалай пайда болады?Жалпы балалар ақыл-есiнiң кемістігі туа бітті немесе жүре пайда болады. Туа  пайда болған ақыл-естің артта қалуына Даун синдромы, яғни гендiк ауру жатады. Ал жүре пайда болған ақыл-ой қабілетінің артта қалуы көбіне бала жатырда даму кезiнде зиян келуден, дұрыс босанбаудан немесе туылғаннан кейінгі факторлар әсер етеді. Бір ғана мысал, жүкті әйел қан аздықпен ауырмауы тиіс. Өйткені анемия  жатырдағы баланың бас миының дамуын тежеуге әсер етедi. Қан аздықтың басты себептерінің бірі — ағзада темір және фолий қышқылының жетіспеуі.

Мақсаты: Даун синдромымен туылған адамдардың қоғамда өз орнының бар екендігін дәлелдеу.

Міндеті:

• Даун синдромы және оның қалай пайда болатынын түсіндіру

• Тұқым қуалайтын, хромосомалық аурулардың алдын алу үшін түрлі медициналық тексерулер жүргізілу.

• Ізденіс нәтижесінде жобаның мақсатына жету

Джон Лэнгдон Даун 1862 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун осы синдромды психикалық бұзылыстардың бір түрі ретінде сипаттап мінездеме берген болатын. 1866 жылы осы тақырыпта баяндама шыққаннан кейін Даун синдромы туралы ұғым кеңінен тарала бастады. Науқастағы эпикантусқа байланысты Даун монголоидтар терминін қолданды (синдромды «монголизм» деп атайтын). Даун синдромы туралы ұғым 1970 жылдарға дейін нәсілшілдікпен байланысты болып келді. XX ғасырда Даун синдромы жиі кездесетін. Науқастар бақыланатын, бірақ симптомдардың тек азы ғана емделіп, нәресте немесе бала кезінде қайтыс болып кететін.

Евгениялық қозғалыстың пайда болуымен АҚШ-тың 48 штатының

38-інде және басқа елдерде Даун синдромы бар адамдарға зорлықпен стерилизация жасау бағдарламасы жүргізілді. Мұндай бағдарлама нацистік Германияда Т-4 өлтіру қозғалысында да боолды.

XX ғасырдың ортасына дейін Даун синдромының себебі белгісіз болды, алайда Даун синдромымен туған бала мен анасының жасы арасындағы байланыс, сонымен қатар бұл синдромға барлық нәсілдер шалдығатыны туралы мәліметтер болған. Синдромның генетикалық және тұқым қуалаушы факторлардың әсерінен болатыны туралы теория болған. Синдром босану кезіндегі жарақаттарға байланысты деген теориялар да болған.

• 1950жылдары кариотипті зерттеуге мүмкіндік беретін технологиялар ашылғаннан кейін хромосомалар ақауын, олардың саны мен формасын анықтауға мүмкіндік туды.

• 1959 жылы Жером Лежен Даун синдромының 21-жұп хромосомадағы трисомияға байланысты екенін ашты.

• 1961 жылы 18 генетик «The Lancet» редакторына «монғолдық идиотизм» термині дұрыс емес екендігі туралы жазып, оны өзгерту туралы ұсыныс жасады. Нәтижесінде «Даун синдромы» термині таңдап алынды.

• Дүниежүзілік денсаулық ұйымы (ДДҰ) 1965 жылы «монголизм» терминін монғолдық делегаттардың өтінішімен ресми түрде алып тастады.

Дауын синдромының патофизиологиясы

Даун синдромы – 21-жұп хромосомадағы генетикалық материалдың толық (трисомия есебінен) немесе жартылай (транслокация есебінен) қосымша көшірмелерінің болуымен сипатталатын хромосомалық патология. Даун синдромы адамдардан басқа, маймылдар мен тышқандарда анықталған. Трисомия Трисомия – қалыпты жағдайдағы жұп хромосоманың орнына үш гомологтық хромосоманың болуы. Даун синдромымен балаларды көбіне жасы келген әйелдер босанады. Мұның нақты себебі белгісіз, бірақ анасының жұмыртқа жасушаларының жасына байланысты деген болжам бар. Трисомия мейоз кезінде хромосомалардың ажырамауы себебінен болады. Қарама-қарсы жыныстың гаметалары бір-бірімен қосылғанда эмбрионда әдеттегі 46 хромосома орнына 47 хромосома түзіледі. 21-хромосома трисомиясы 95 % жағдайда Даун синдромының себепшісі болып табылады. 88 % жағдайда трисомия аналық гаметалар ажырамауынан, ал 8 % жағдайда аталық гаметалар ажырамауы себебінен болады. Мозаицизм Трисомия ата-анасының жыныс жасушалары (гамета) қалыптасуы кезіндегі хромосомалардың ажырамауы себебәнен пайда болады, сондықтан нәрсете организмінің барлық жасушаларында осы аномалия болады. Ал мозаицизм ұрық жасушаларында дамудың ерте сатыларында пайда болады, соған байланысты кейбір тіндер мен ағзалардың ғана жасушаларының кариотипі өзгереіске ұшырайды. Даун синдромының мұндай даму нұсқасы «мозаикалық Даун синдромы» (46, XX/47, XX, 21) деп аталады. Даун синдромының мұндай нұсқасының ағымы жеңілірек (өзгерген тіндердің ауқымы бойынша) болады, бірақ пренаталді диагностикасы қиындықтар туғызады. Робертсон транслокациялары Даун синдромына әкелетін 21-хромосомадағы қосымша материал ата-анасының біреуінің кариотипіндегі Робертсон транслокациясы әсерінен болуы мүмкін. Бұл жағдайда 21-хромосоманың ұзын иығы басқа хромосоманың иығына бекиді (жиі 14- [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Робертсон транслокациясы бар адамның кариотипі қалыптыға сәйкес келеді. Репродукция кезінде қалыпты мейоз 21-хромосома трисомиясына бейім болады. Даун синдромына әкелетін транслокацияны отбасылық Даун синдромы деп атайды. Бұл Даун синдромы дамуында әйел жасының емес, екі ата-анасының да ролі бар. Даун синдромының мұндай нұсқасы 2-3 % жағдайда кездеседі.

Этикалық мәселелері

2002 жылғы мәліметтер бойынша, Ұлыбритания мен Еуропада нәрестеге «Даун синдромы» диагнозы қойылған жүктіліктің 91—93 % үзілген. 1989-2006 жылдар аралығында нәрестесінде пренаталді «Даун синдромы» диагностикаланған жүкті әйелдердің 92 % жүктілікті үзуге шешім қабылдаған. Сондықтан көптеген дәрігерлер мен этика мамандарын осы мәселенің этикалық аспектілері алаңдатады. Этика бойынша медицина маманы Рональд Грин нәрестенің ата-анасы өз ұрпағын «генетикалық зақымнан» қорғауы қажет деп санайды. Даун Синдромы Ассоциацияның жетекшісі Клэр Райнер Даун синдромын пренаталді диагностикалау мен ауру бала туылатынына сенімділік болған кезде жүктілікті үзу қажет деп санайтынын айтады: -Өкінішке орай, ауытқулары бар адамдарды қарау адам күші, энергиясы мен басқа ресурстар, соның ішінде ақшаның жоғары шығынын талап етеді. Медиктер мен этика жөніндегі мамандардың бір тобы Даун синдромымен байланысты жасанды түсіктердің көбейіп кеткеніне алаңдайтыны туралы айтады. Мысалы, консервативті журналист Джордж Уилл бұл жағдайды «аборт арқылы евгеника» деп атады. Питер Сингер былай дейді: -Гемофилия да, Даун синдромы да науқастар үшін олардың өмірін бақытсыз ететіндей соншалықты ауыр емес. Келесі жүктілікте сау бала босанамын деген оймен Даун синдромы бар нәрестелі жүктілікті үзу - нәрестені алмастырылатын зат ретінде қабылдау. Егер сау баласы бар ана ауру нәрестеден бас тартса, ол ана өзін ақтау үшін сау балаға дұрыс қарау мақсатында әрекет еткенін келтіре алады.

Даун синдромына тән негізгі белгілері:

Даун синдромымен бірге фетальды мойынтіректерді жүктілік тәуекелі жоғарылайды: Өздігінен түсік түсіру шамамен 30 жаста% 6-8 апта ішінде әйелдер. Басқа жағдайларда Даун синдромы бар балалар, ереже бойынша, толық емес туылған, бірақ қалыпты гипоплазияға ие (дене салмағы 8-10% ортадан төмен). Хромосомалық аномалияның түрлі цитогенетикалық нұсқаларына қарамастан, Даун синдромы бар балаларға тән сыртқы белгілер тән, жаңа туған нәрестенің неонатолог дәрігерінің алғашқы тексеруінде патологияның болуын болжайды. Даун синдромы бар балаларда физикалық сипаттамалардың барлығын немесе кейбірін білдіруге болады, төменде сипатталған.

80-90% Даун синдромы бар балалар клиникалық дисморфизмге ие: тегіс бет пен мұрын, браксицефалия, қысқа мойынның ені, жазық басы, құлақтардың деформациясы; жаңа туған нәрестелер – мойынға тән тері қабаты. Бет моңғолитті көздің қисаюымен ерекшеленеді, эпикантус (тігінен терінің бүктері, көздің ішкі бұрышын жабады), микрогения, жартысы аузын жиі қалың еріндермен және үлкен тілмен асып тастайды (макроглоссия). Даун синдромы бар балалардағы бұлшықет тону әдетте төмендетіледі; буындардың гипероблокигі орын алады (т. с. атланто-осьтік тұрақсыздық), кеуде деформациясы (киль немесе шұңқыр).

Даун синдромының тән белгілері момын буындар болып табылады, браксидалық (brahimesofalangia), кішкентай саусақтың қисық сызығы (клиникалық түрде), көлденең («маймыл») әжім, 1 және 2 аяғының арасындағы қашықтық (қылқан жапырақтар) және т.б. Даун синдромымен ауыратын балаларды зерттегенде, ақ нүктелер ирисдің шеті бойымен анықталады (bruschfield нүктелері), готика (аркават тамшылары), дұрыс емес итеру, жалған тіл.

Даун синдромының транслокациялық нұсқасымен сыртқы белгілер айқынырақ көрінеді, қарапайым трисомиямен салыстырғанда. Мозаикадағы фенотиптің ауырлық дәрежесі кариотиптегі трисомдық жасушалардың үлесімен анықталады.

Даун синдромы бар балаларда жиі кездеседі, Халықтың басқа бөліктерінде ХДП бар (ашық артериялық түтік, VSD, DMPP, Tetrad Fallot және басқалар.), қисық, катаракта, глаукома, есту шығыны, эпилепсия, лейкемия, Асқорыту трактінің кемшіліктері (өңеш атрезиясы, он екі елу ішектің стенозы мен атрезиясы, Хиршспрунг ауруы), жамбастың туа біткен орнынан шығу. Жасөспірімдікке тән дерматологиялық мәселелер құрғақ тері болып табылады, экзема, безеу, фолликулит.

Даун синдромымен ауыратын балалар жиі ауырады; олар балалық шақты инфекцияларды ауырлатады, пневмониядан жиі ауырады, атмосфераға тасталсын, ЖРВИ, аденоидтер, тонзиллит. Өмірдің алғашқы 5 жылында иммунитеттің әлсіздігі және туа біткен кемістіктер өлім себебі болып табылады.

Даун синдромы бар науқастардың көпшілігі зияткерлік бұзылулары бар — ереже бойынша, Жұмсақ немесе қалыпты ақыл-есі кем. Даун синдромы бар балалардың қозғалтқышты дамуы құрдастарының артында қалдырады; сөйлеудің жүйелік дамымауы бар.

Даун синдромының пациенттері семіруге бейім, іш қату, гипотиреоз, алопецияның изаты, сынықшалы қатерлі ісік, Альцгеймер ауруы басталуы және т.б. Даун синдромымен ерлер, ереже бойынша, тозған; ановуляторлық циклдарға байланысты әйелдердің құнарлылығы айтарлықтай төмендеді. Ересектерге арналған науқастардың өсуі әдетте орташа 20 см төмен. Өмір сүру ұзақтығы шамамен 50-60 жыл.

Даун синдромы бар балалардың сыртқы бет бейнесі

Даун синдромы бар балалардың сыртқы бет бейнесі, дене қалыптары қалыпты жағдайдағы балаларға ұқсай бермейді. Оларға өзіндік бет-әлпет тән:

-бас өлшемдері кішірейген;

-маңдайы және желкесі жалпақ;

-көз саңылаулары қиғашынан қисайған;

-мұрнының жоғарғы жағы жалпайған;

-көздерінің ара-қашықтығы ұлғайған;

-аузы кішірейген, үнемі ашық тұрады;

-тілі үлкен, ауыз қуысына сыймайды, сондықтан да тістерінің батқан іздері байқалады;

-тістері майда, нашар дамыған;

-Саусақтары қысқа және толық;

-Аяқ сүйектері қысқа;

-бойы едәуір қалыптыдан төмен.

Даун синдромымен баланың дамуы

Ақыл-ойы мен сөйлеу қабілеті бұзылысының көріну дәрежесі тек туа біткен факторларға ғана емес, баламен қаншалықты оқу-дамыту жұмыстары жүргізілуіне де байланысты. Даун синдромы бар балаларды арнайы әдістерді қолданып оқыту нәтижелері жаман емес. Қосымша хромосоманың болуы бір қатар физиологиялық ерекшеліктердің дамуына алып келеді, сондықтан мұндай балалардың дамуы баяуырақ. Бала оқуда қиналса да, жүріп, сөйлеп, оқып, жазып үйрене алады. Даун синдромымен ересектердің өмір ұзақтығы 50 жастан аса. Осы синдроммен ауыратын көп адамдар некеге отырады. Ер адамдарда сперматозоидтар саны аз, сондықтан Даун олардың көбі бедеу болады. Ал әйелдердің етеккірі ретті келеді, 50 % науқастар бала босанады. Даун синдромымен науқас әйелдердің 35-50 %-ында Даун синдромы бар балалар туылады. Даун синдромымен науқастар қатерлі ісік ауруына сирегіорек ұшырайды деген болжам бар. Алайда мұндай адамдар басқалардан жиірек кардиологиялық ауруларымен (туа біткен жүрек ақаулары), Альцгеймер ауруымен, жедел миелоидтық лейкозбен ауырады. Олардың иммунитеті әлсіз, сондықтан бала кезінде жиі пневмониялармен жиі ауырып, бала жұқпалы ауруларын ауыр көтереді.

Когнитивті дамуы

Даун синдромы бар балаларда жиі сөйлеумен қиындықтар туады. Сөзді түсіну мен сөз қайтару арасында кідіру болады. Сондықтан баланың ата-анасына баланы логопедке алып барып тұру ұсынылады. Кіші моториканың дамуы кідіреді. Кейбір науқас балалар 2 жасында жүрсе, кейбіреуі 4 жасында аяқ басады. Бұл үрдісті тездету үшін физиоем мен емдік дене шынықтыру тағайындалады.

Даун синдромы бар балалардың алғашқы қимыл іс-әрекеттерінің дамуы

Даун синдромы бар балалардың тілдері қалыпты жағдайдан тым үлкен, бет – жақ бұлшық еттерінің тонусының төмен болу себебінен ему, сору қабілеті алғашқы 1-4 аптада мүлдем дамымайды, қабілетсіз болады. Бала алғашқы айларда ему барысында көп қақалады, тамақтануы өте баяу болады. 2-3 айдан бастап сору қабілеті қалыпқа келе бастайды. Осы айлардан бастап баланың салмағындада күрт өзгерістер пайда болады.

Баланың салмағы күрт өскеніменде балалар басын 2,5-3 ай кезінде ғана ұстай алады. Қалыпты жағдайдағы балаға қарағанда Даун синдромы бар ұл балалар 5-6 ай.

Ерте жастан көмек беру және түзету

Ерте көмек даун синдромы бар балалардың даму мүмкіндігін жоғарлатады. Даун синдромды балаларға бірден –бір көмек Монтиссори бағдарламасымен жұмыс жасайтын мекемелер болып табылады.

Өмірінің бірінші жылындағы ерте диагностика мен көмек қозғалыс қызметтерін дамыту үшін өте маңызды. Диагностиканы ерте жүргізудің бір ерекшелігі –емдік гимнастикалар көмегімен баланың қозғалыс қабілеттерін осы көмекке қарағанда біршама ерте меңгереді.

Бірлескен ойындар ерекше маңызды. Саусақтар мен жаттығу ойындары , тізеге дейін биіктікке секіру, тақпақтар (қимыл- қозғалысты) балалалардың қызығушылығын арттырады.Олардың сөйлесу тілінің дамуына және әлеуметтік статустың дамуына мүмкіндік береді.Бұл балаларға өте көп ойыншықтар қажет. Ойыншықтар- белсенді әрекетке ынталандырады. Баланың мүмкіндігін және таным процесін жетілдіреді. Суретті кітапшалар балалар әндері жеңіл шумақтар қарапайым ойын материалдары көмектеседі.Бұл Даун синдромы бар балалардың тілінің дамыту үшін өте маңызды. Олар таныс суреттерді танып, қарауға және олардың атын ататуға тырысады.

Әр қашан мына ережені есте сақтау керек.

Аз нәрсенің өзі бала үшін көп болады !

Баланың бір нәрсені көріп, оны қолына ұстап қарағаны, қозғағаны, оның дамуына ықпал етеді. Себебі бұндай балаларда жаңа ойыншықтарға қызықпайтын, қызығушылық қабілеті болмайтындары да болады.

Әрбір ойынды ойнаған сәтте оны ұзаққа созудың қажеті жоқ. Себебі эмоциялық (қабілеті) іс-әрекет бұл балаларда сақталған (жылау,қуану,күлу және т.б ) Бірақ бұл балаларда тез ауытқушылық алаңдаушылық , әлеуметтік стимулдың тапшылығы,сөздік қоры өте аз болады.Сол себептен бұндай балалармен жұмыс істеген де , осының бәрін ескеру қажет .

Даун синдромы бар балалармен жұмыстану.

Үш жасқа толған балалармен топта және жеке жұмыстану арқылы жұмыстана бастайды.Әр балаға жеке бағдарлама жасақталып, сол бағытта жұмыс жүргізіледі.Соның ішінде жеке жұмыстану маңызды роль атқарады. Тілді,сөздік қорын дамыту ,психологиялық және эмоциялық бағытта жұмыстану бұл топпен бірге маңызды. Мысалы бала ұжымда, бір-бірімен сөйлесуге бір-біріне көмектесуге ұмтылады. Бірақ бұл алдын ала жеке жұмыстану арқылы баланың ой өрісіне дамуына жол салынған.

Әрбір Даун синдромы бар балалардың жас ерекшеліктеріне байланысты жұмыс істеу, оқыту бағдарламасы да өзгереді.Ересектер тобымен арнайы мамандар мұғалім, тәрбиеші, психолог,логопед дефектолог жұмыс істеу қажет. Бұндай балалармен жылы қарым –қатынас, табиғат аясындағы әдемі көріністер құстар дыбысын тындау керек. Олар көрген заттарын , көрген нәрселерін қайталауға биімді.Сол себептен ойын түрінде кез келген сабақты көрсету қажет.Мұғалім үнемі балаға күш жігер беруі тиіс.

Емдеу мүмкін емес, себебі дерт емес

Даун синдромы бар адамдарды оқыту мен әлеуметтендіру мүмкіндіктері әртүрлі; олар көбіне балалардың интеллектуалды қабілеттеріне және күш-жігеріне байланысты, ата-аналар мен мұғалімдер. Көп жағдайларда Даун синдромы бар балалар ең аз үй шаруашылықтары мен қарым-қатынас дағдыларын меңгере алады, күнделікті өмірде қажет. Сонымен бірге, Бейнелеу өнері саласындағы пациенттердің жетістіктері бар, актерлік шеберліктер, спорт, сондай-ақ жоғары білім. Даун синдромы бар ересектер тәуелсіз өмір сүре алады, қарапайым кәсіптерді меңгеру, отбасылар құру.

Жүктеу

ЖИ арқылы жасау

ЖИ арқылы жасау

Бөлісу