Тақырыбы: Мутация түрлері. Мутагенез. Мутагенді факторлар.

Сабақтың мақсаты: Студенттерге мутация түрлері,мутагенез және мутагенді факторлары

туралы түсінік беру.

Білімділік - студенттерге мутация түрлері,мутагенез және мутагенді факторлары туралы түсінік беріп,меңгерген білімін ойын элементтерін пайдалана отырып тексеру,басқа пәндермен байланыстылығына көз жеткізу

Дамытушылық -Әрбір шәкірттің жеке тұлға ретінде белсенділік қабілетін дамыту, танымдық

ойлау, қиялдау қабілеттерін арттыру, өздігінен ізденуге талпындыру .

Тәрбиелік - студенттерді еңбексүйгіштікке, адамгершілікке, өз ісіне жауапкершілікке тәрбиелеу

Сабақтың түрі: теория

Сабақтың әдісі: сұрақ-жауап,жаңа сабақ түсіндіру,тест.

Сабақтың уақыты: 90 мин

Пәнішілік байланыс:Генетикалық гомеостаздың бұзылуы және адам патологиясында

көрініс беруі.

Пәнаралық байланыс: Биология,анатомия,физиология.

Сабақтың жабдықталуы: проектор, ноутбук, презентация, кеспе қағаздар

Пайдаланылған әдебиеттер: Негізгі: Қуандықов Е.Ө «Медициналық биология және генетика»

Қосымша: С.А. Әбілаев «Молекулалық биология және генетика» В.Н.Чебышев «Биология»

Студент білуі тиіс:- мутацияны танып білуін;

- гендік, геномдық, хромосомалық мутациялар туралы түсініктерін;

- мутация түрлерін;

- ДНҚ молекуласының бұзылыстарын;

Сабақтың хронокартасы және құрылымдық - логикалық сызбасы:

І.Ұйымдастыру кезеңі – 2 мин

ІІ. Үй тапсырмасын тексеру – 20 мин

ІІІ. Жаңа тақырыпты түсіндіру – 35 мин

ІV. Жаңа тақырыпты бекіту – 25 мин

V. Қорытындылау – 5 мин

VІ. Үйге тапсырма – 3 мин

Сабақтың барысы:

І Ұйымдастыру кезеңі:

1.Оқу кабинетінің тазалығына көңіл бөлу.

2.Студенттердің сыртқы киімдеріне (калпак,халат) көңіл аудару.

3.Сабақта жоқ студенттерді белгілеу, сабаққа даярлығын тексеру.

4.Сабақтың мақсаты мен жоспарымен таныстыру.

5.Тақырыптың маңыздылығының мәнін атап өту.

ІІ Үй тапсырмасын тексеру:

Тақырыбы:Генетикалық гомеостаздың бұзылуы және адам патологиясында көрініс беруі.

(Үй тапсырмасын тексеру мақсатында оқытушы студенттерге миға шабуыл әдісімен сұрақ қою және тапсырмаларды орындауды ұсынады.)

Сұраққа жауап беріңдер:«Миға шабуыл»

1. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын зерттейтін әдістерді ата?

2. Адам генетикасы дегеніміз не?

3. Цитогенетикалық әдістің медициналық маңызы қандай? 

4. Егіздікәдістіңпрактикалықмаңызынеде?

5. Адам генетикасыныңқандайерекшеліктері бар?

6. Генеалогиялықәдісдегеніміз не?

7. Нәсілдержөніндене білеміз?

Тапсырмаларды орындаңдар:

1-тапсырма

Ойын: «Қадам бас»бір студент тақтаға шығып,берілген сұраққа жауап беруі керек.Егерде жауап бере алмаған жағдайда орнынан қозғалмай тұруы тиіс яғни алға қарай қадам баса алмайды.Бұл студентке тобындағы студенттер мен басқа топтағы студенттер көмектесуге болады

«Қадам бас» сұрақтары:

1.Медициналық генетика дегеніміз не?

2.Бүкілдүниежүзіліксанақбойыншадүниегекелетінсәбилердіңнешепайызытұқымқуалайтынауруларменауыратындығыдәлелденген?

3.Біздің ата-бабаларымызжетіатағадейінтуысадамдардыңнекелесуіненесебептітыйымсалған?

4. Қоршағанортаны таза ұстау, дәрі-дәрмектер,азық-түліктер мен тұрмыстықзаттардың не себепті “генетикалықзалалсыздығы” тексеріледі?

2-тапсырма

«Ротация» әдісі  (геометриялықфигуралардытаңдауарқылы ,солфигуралардажасырылғантапсырмаларды постер арқылықорғайды.)
Ротация әдісініңтапсырмалары:

1. Туыстық некенің тиімсіздігі.Немере ағасы мен қарындасының үйленуі қауіпті ма? Себебінтүсіндір

2. Экологиясынашараймақтыңадамденсаулығынаәсері .

ІІІ. Жаңа тақырыпты түсіндіру

Тақырыбы: Мутация түрлері. Гендік, геномдық, хромосомалық мутациялар.

Мутагенез. Мутагенді факторлар.

Жоспары:

1.Мутация түрлері. Гендік, геномдық, хромосомалық мутациялар

2.Мутагенез. Мутагенді факторлар

3.Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңы.

Тұқым қуалайтын өзгергіштік табиғаттағы тірі организмдердің алуан түрлілігінің негізі болып табылады. Тұқым қуалайтын өзгергіштікті генотиптік өзгергіштік деп те атайды,өйткені мұндай өзгерістер генотиптің өзгеруімен байланысты жүреді.Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің екі типін ажыратады:комбинативтік және мутациялық өзгергіштік.

Пайда болу орны бойынша

Мутацияның жіктелуі

Көріну сипаты бойынша

Жыныс жасу- шасында- генеративті

Дене жасу- шасында- тәндік

Пайда болу деңгейі бойынша

Басылыңқы

Басымды

Келесі ұрпақтарда көрінеді

Өлім- жітімді, тіршілікпен үйлесімсіз

Жартылай өлім- жітімді, тірші- ліккебеімділікке қасиеті төмен

Ұрпақтарға жы-ныссыз көбею кезінде беріледі

Гендік немесе нүктелік – ДНҚ мо-лекуласындағы ну-клеотидтер жүйелігінің өзгруіне байланысты

Хромосомалы – хромосомалар қайта құралады

Геномды– хромосомалар саны өзгереді

Бөліну (де-леция) - үлес-кінің жетіспеуі

Дубликация-үлескісінің екі еселенуі

Полиплоидия– хромосомалар саны еселеп артады

Мутантты ген жаңа аллельдердің пайда болуына себепші болады, мұның эволюцияға қажетті маңызы бар

Орын ауысты-ру (инверсия) –үлескінің180^- ға бұрылуы

Транслокация–үлескінің сәйкес емес хромосома-ға ауысуы

Автоплодтар-да дәл сол хромосома жинағы болады

Аллоплоидта- да хромосома-лардың әртүрлі жинағы болады

1.Комбинативтік өзгергіштік. Жынысты көбею нәтижесінде генотиптері сан алуан организмдер түзіледі.Организм генотиптерінің әр түрлі болуы олардағы гендердің түрлі комбинациялар немесе үйлесімдер құруына байланысты.

Оның себебі:

• мейоздық бөліну кезінде байқалатын гомологтық хромосомалардың бір-біріне тәуелсіз ажырауы

• ұрықтану кезінде хромосомалардың сәйкес келуі

• кроссинговер кезінде гендердің рекомбинациясы

• ұрықтану кезінде гендер мен хромосомалардыңкомбинациясы.

• Тұқым қуалаушылық фактор бұл кезде өзгермейді,тек өзара жаңа үйлесімдер пайда болып,ол организмнің жаңа фенотипінің пайда болуына әкеліп соғады.

2. Мутациялық өзгергіштік- организм генотипінің,яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ,пайда болатын,тұқым қуалайтын өзгеріс.

Мутация- дегеніміз организмгенотипінің,яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері –гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын,тұқым қуалайтын өзгергіштік.Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х.Де Фриз қалыптастырды. Өлексе шөпөсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқады.Осы зерттеулерінің негізінде 1901 жылы өзінің «Мутациялық теория» деп аталатын еңбегін жариялады. Мутациялық теорияның негізгі ережелері мынадай:

Мутация барлық организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да зиянды да болуы мүмкін.Бірақ көбінесе,жануарлар мен адам үшін зиянды болып келеді. Себебі эволюциялық даму барысындаорганизмде қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады,оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі.Олар:физикалық,химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер,лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет. Клеткадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді. Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды. Мутациялар организмнің қандай клеткаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік және сомалық болып екіге бөлінеді.Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар. Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациалар гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық болып бөлінеді.

Гендік мутация. Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі.Гендік мутация ДНҚ құрамындығы қатар тұрған екі нуклеотидтердің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін.Соның салдарынан генетикалық код өзгередіде,тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді.Ол ақыр аяғында келіп,организм белгісінің өзгеруіне апарып соғады.Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады.Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар.Мысалы,селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын,жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа трлерін алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады.

Хромосомалық мутация. Хромосомалық мутация түрлі хромосомалық өзгерістерге байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгерістері. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді. Хромосомаішілік өзгерістерге мыналар жатады:

• дефишенсия-хромосома ұштарының жетіспеушілігі:

• делеция-хромосоманың белгілі бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы:

• инверсия-хромосома бөлігінің 180 Ә-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі:

• дупликация-хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.

Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады,оны транслокация дейді. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады.

Геномдық мутация.Геномдық мутация дегеніміз-клеткадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік.Геном дегеніміздің өзі гаплоидты хромосомаларда болатын гендердің жиынтығы. Енді осы геномдық мутацияның пайда болу жолын қарастырайық. Хромосомалар санының тұрақтылығын және олардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз етіп отыратын клетканың бөліну механизмдері-митоз бен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар клеткадағы екі полюске теңдей ажырамайды.Соның салдарынан хромосома саны өзгерген клеткалар пайда болады. Геномдық мутация хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп немесе еселенбей өзгеруіне байланысты. Егер еселеніп көбейсе оны полиплоидия, ал еселенбей көбейсе не азайса-анеуплоидия немесе гетероплидия деп атайды. Полиплоидияның жануарларда сирек кездесуінің бір себебі,олардың полиплоидия жағдайында ұрпақ бере алмайтынына байланысты. Мысалы: тышқандарға триплоидты зиготаның болатындығы анықталған,бірақ олардың тіршілік қабілеті болмайды.

Анеуплоидия. Анеуплоидия немесе гетероплоидия хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселенбей өзгеруінің нәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты ең алғаш К.Бриджесдрозофила шыбынындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуалау заңдылығын зерттеу барысында байқағандығын өткен тақырыптан білесіңдер. Ол аналық шыбынның дене клеткасынан ХХУ хромосомалардың сонда У артық, ал аталықтарынан ХО яғни У жоқ хромосомаларды тапты.Осыған байланысты дрозофила шыбындарының кейбір белгілерінің қанаты, көзі және т.б. өзгеретіндігі анықталды. Мұндай жағдай өсімдіктер мен жануарларда және адамда да кездеседі. Мысалы, адамда 21ші хромосомада 46ның орнына 47 хромосома болса Даун ауруы пайда болады. Ондай адамның ақылы кем, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер болады. Анеуплоидия құбылысының практикалыұ маңызы да бар. Ол өсімдіктер селекциясында жекелеген хромосомаларды ауыстыру арқылы жаңа мол өнімді түрлерін аоу үшін қолданылады.

Цитоплазмалық мутация. Бұл клетка цитоплазмасында кездесетін плазмогендердің өзгеруіне байланысты болады. Плазмагендер негізінен пластидтер мен митохондрияларда болады. Цитоплазмалық мутация да гендік және т.б. мутациялар сияқты ұрпақтанұрпаққа беріліп тұқым қуалайды. Мысалы, кейбір саңырауқұлақтарда тыныс алу кемістігі болатындығы анықталған. Зерттей келе , ондай кемістік олардың митохондрияларында болатын геннің мутацияға ұшырасуына байланысты екендігі белгілі болған. Осы сияқты пластидтер құрамында болатын геннің өзгеруіне байланысты хлорофилдік мутация пайда болады.

Т ұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңы. Орыс генетигі Н.И.Вавилов тұқым қуалайтын өзгергіштікті зерттеу барысында систематикалық жағынан бірбіріне жақын тұрған түрлер мен туыстарда кездесетін мутациялардың ұқсас болып келетіндігін анықтады. Соның негізінде өзінің «Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар» деп аталатын заңын ашты. Бұл заң бойынша шығу тегі жағынан бірбіріне жақын, соған байланысты морфологиялық, физиологиялық және т.б, қасиеттері жағынан ұқсас организмдердің тұқым қуалайтын өзгергіштігі де ұқсас болып келеді. Мысалы, астық тұқымдасына жататын бидай, арпа, сұлы, жүгері, күріш, тары, бидайықтарда дәнінің түсі мен пішіні, өніпөсуі, пісіпжетілу мерзімі , суыққа төзімділігі және т.б. қасиеттері жөнінен тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары болатындығы анықталған (6кесте. Сонда осы заңдылыққа сәйкес бір түрде болатын мутациялық өзгергіштікті білу арқылы соған жақын түрлер мен туыстарда ұқсас өзгергіштіктің болатындығы алдын ала болжанады.

Николай Иванович Вавилов18871943 Ботаник, генетик, географ. Мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтады. Тұқымқуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңын ашып, дүние жүзінің 40қа жуық аймағында экспедициялық зерттеулер жүргізген.

Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары заңы селекцияда кеңінен қолданылады. Ол көптеген мутацияның ішінен қажеттілерін дұрыс таңдап алуға мүмкіндік туғызады және бір түрде болатын мутацияны білу арқылы оған туыстас екінші түрде де, дәл сондай мутация тудыруға болады. Мысалы, Н.И.Вавилов Абиссинаға барған сапарында қатты бидайдың қылтанақты түрлерін тапты. Кейіннен белгілі селекционер А.П.Шехурдин соған сәйкес жұмсақ бидайдың да қылтанақсыз сортын шығарды. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары жануарларда да кездеседі. Мысалы, альбиностар түстің ақ болуы қояндарда, теңіз шошқасында және т.б. кеміргіштердің барлығында да кездеседі. Әр түрлі микроорганизмдерден де тұқым қуалайтын ұқсас биохимиялық өзгерістер байқалған.

(Алған білімін бекіту мақсатында оқытушы студенттерге сұраққа жауап беру және әртүрлі тапсырмаларды орындауды ұсынады.)

Сұраққа жауап беріңдер:

1.Мутациялық өзгергіштік дегеніміз не?

2.Мутациялық өзгергіштіктің түрлері?

3.Модификациялық өзгергіштіктен айырмашылығы?

4.Жыныс жіне соматикалық жасушалардағы мутациялық өзгергіштіктер?

5.Радиациалық мутагенз

6.Тұқым қуалаушылықтағы ұқсастық қатар Н.И.Вавилов заңы

7. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы.

8. Жыныстың тұкым қуалауы және хромосомалар.

9. Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау

10. Гендердің тіркесуі және кроссинговер

11. Гендер картасы. Адам хромосомаларын картаға түсіру әдісі

12. Тұқым қуалаушылықтағы хромосомдық теория негізі

13. Жыныс генетикасы

14. Өзгергіштік дегеніміз не?

15. Мутациялық өзгергіштік дегеніміз не?

16. Мутациялық өзгергіштіктің түрлерін атап, сипаттаңыз?

17. Мутагендік факторлардың неше түрі бар?

18. радиоактивті сәулелер , ультракүлгін сәулелер , лазер саулелері қандай мутагендерге жатады?

19. Генотипінің өзгеру сипатына қарай мутациялар нешеге бөлінеді?

Кесте толтыру :«Өзгергіштік» атты кестені толтыр:

Кесте толтыру: «Мутациялық өзгергіштіктің түрлері» атты кестені толтыр:

Мутациялық өзгергіштіктің түрлері

Негізгі терминдер мен түсініктердің анықтамаларын жазып есіңе сақта?

Модификация­_________________________________________________

Фенотиптік өзгергіштік__________________________________________

Ұзаққа созылған модификация___________________________________

Вариациялық қатар_____________________________________________

Мутация______________________________________________________

Геномды мутация______________________________________________

Хромосомды мутация___________________________________________

Гендік мутация_________________________________________________

Цитоплазмалық мутация_________________________________________

Полиплойдия___________________________________________________

Гетероплоидия__________________________________________________

Инверсия_______________________________________________________

Дупликация_____________________________________________________

Транслокация___________________________________________________

Плазмоген______________________________________________________

V. Қорытындылау:

Студенттерді жеке жауаптарына және тобына байланысты бағалау. Жеке тапсырмалардың тексеру. Оқытушы тақырыпты түгел сабақты сараптап, әр студенттің белсенділігіне байланысты сабақ барысындағы жетістігі мен кемшіліктерін атап, бағалап сабақты қорытындылау.

VI. Үйге тапсырма беру:

«Мутация түрлері. Гендік, геномдық, хромосомалық мутациялар. Мутагенез. Мутагенді факторлар.».С.А.Әбілаев«Молекулалық биология және генетика»